人衛(wèi)8版組學(xué)與醫(yī)學(xué)(已修改)
2025-06-07 02:08 本頁(yè)面
【正文】 目錄 生物化學(xué)與分子生物學(xué) 目錄 第二十六章 組學(xué)與醫(yī)學(xué) omics and Medicine 目錄 目錄 第 一 節(jié) 基 因 組 學(xué) Genomics 目錄 基因組 (genome) 一個(gè)細(xì)胞 （ 或病毒 ） 所載的全部遺傳信息 ，它代表了一種生物所具有的全部遺傳信息 。 對(duì)真核生物體而言 ， 基因組是指一套完整單倍體DNA（ 染色體 DNA） 及線粒體或葉綠體 DNA的全部序列 ， 既有編碼序列 ， 也有大量存在的非編碼序列 。 目錄 基因組學(xué) (genomics) 是闡明整個(gè)基因組的結(jié)構(gòu)、結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系以及基因之間相互作用的科學(xué)。 一、基因組學(xué)包含結(jié)構(gòu)基因組學(xué)、功能基因組學(xué)和比較基因組學(xué) 目錄 基因組學(xué)包括 3個(gè)不同的亞領(lǐng)域 結(jié)構(gòu)基因組學(xué) (structural genomics) 功能基因組學(xué) (functional genomics) 比較基因組學(xué) (parative genomics) 基因組學(xué)概念 目錄 二、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的主要任務(wù)是基因組作圖和大規(guī)模測(cè)序 ? 結(jié)構(gòu)基因組學(xué) (structural genomics)是通過HGP的實(shí)施來完成的 。 ? HGP的內(nèi)容就是制作高分辨率的人類遺傳圖和物理圖 ， 最終完成人類和其它重要模式生物全部基因組 DNA序列測(cè)定 ， 因此 HGP屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)范疇 。 目錄 （一）遺傳作圖和物理作圖是繪制人類基因組草圖的重要策略 1．遺傳作圖就是繪制連鎖圖 遺傳圖 （ geic map） 又稱連鎖圖 （ linkage map） 。遺傳作圖 （ geic mapping） 就是確定連鎖的遺傳標(biāo)志位點(diǎn)在一條染色體上的排列順序以及它們之間的相對(duì)遺傳距離 ， 用厘摩爾根 （ centiMan， cM） 表示 ， 當(dāng)兩個(gè)遺傳標(biāo)記之間的重組值為 1%時(shí) ， 圖距即為 1 cM。 （ 1）限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（ RFLP） （ 2） 可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（ VNTR） （ 3）單核苷酸多態(tài)性（ SNP） 目錄 2．物理作圖就是描繪雜交圖、限制性酶切圖及克隆系圖 物理作圖 包括： ① 熒光原位雜交圖 （ fluorescent in situ hybridization map， FISH map） ：將熒光標(biāo)記的探針與染色體雜交確定分子標(biāo)記所在的位置； ② 限制性酶切圖 （ restriction map） ；將限制性酶切位點(diǎn)標(biāo)定在 DNA分子的相對(duì)位置； ③ 克隆相連重疊群圖 （ clone contig map） 酵母人工染色體 （ yeast artificial chromosome， YAC） 細(xì)菌人工染色體 （ bacterial artificial chromosome， BAC） 目錄 （二）通過 BAC克隆系、鳥槍法等完成大規(guī)模 DNA測(cè)序 1． BAC克隆系的構(gòu)建是大規(guī)模 DNA測(cè)序的基礎(chǔ) BAC是一種裝載 DNA大片段的克隆載體系統(tǒng) ， 用于人 、 動(dòng)物和植物基因組文庫(kù)構(gòu)建 。 BAC具有插入片段較大 （ 數(shù) kb?數(shù)百 kb） 、 嵌合率低 、遺傳穩(wěn)定性好 、 易于操作等優(yōu)點(diǎn) 。 目錄 2．鳥槍法是大規(guī)模 DNA測(cè)序的重要方法 步驟： ① 建立高度隨機(jī)、插入片段大小為 kb到 4 kb左右的
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