人衛(wèi)8版組學與醫(yī)學(已修改)
2025-06-07 02:08 本頁面
【正文】 目錄 生物化學與分子生物學 目錄 第二十六章 組學與醫(yī)學 omics and Medicine 目錄 目錄 第 一 節(jié) 基 因 組 學 Genomics 目錄 基因組 (genome) 一個細胞 （ 或病毒 ） 所載的全部遺傳信息 ，它代表了一種生物所具有的全部遺傳信息 。 對真核生物體而言 ， 基因組是指一套完整單倍體DNA（ 染色體 DNA） 及線粒體或葉綠體 DNA的全部序列 ， 既有編碼序列 ， 也有大量存在的非編碼序列 。 目錄 基因組學 (genomics) 是闡明整個基因組的結(jié)構(gòu)、結(jié)構(gòu)與功能關系以及基因之間相互作用的科學。 一、基因組學包含結(jié)構(gòu)基因組學、功能基因組學和比較基因組學 目錄 基因組學包括 3個不同的亞領域 結(jié)構(gòu)基因組學 (structural genomics) 功能基因組學 (functional genomics) 比較基因組學 (parative genomics) 基因組學概念 目錄 二、結(jié)構(gòu)基因組學的主要任務是基因組作圖和大規(guī)模測序 ? 結(jié)構(gòu)基因組學 (structural genomics)是通過HGP的實施來完成的 。 ? HGP的內(nèi)容就是制作高分辨率的人類遺傳圖和物理圖 ， 最終完成人類和其它重要模式生物全部基因組 DNA序列測定 ， 因此 HGP屬于結(jié)構(gòu)基因組學范疇 。 目錄 （一）遺傳作圖和物理作圖是繪制人類基因組草圖的重要策略 1．遺傳作圖就是繪制連鎖圖 遺傳圖 （ geic map） 又稱連鎖圖 （ linkage map） 。遺傳作圖 （ geic mapping） 就是確定連鎖的遺傳標志位點在一條染色體上的排列順序以及它們之間的相對遺傳距離 ， 用厘摩爾根 （ centiMan， cM） 表示 ， 當兩個遺傳標記之間的重組值為 1%時 ， 圖距即為 1 cM。 （ 1）限制性片段長度多態(tài)性（ RFLP） （ 2） 可變數(shù)目串聯(lián)重復序列（ VNTR） （ 3）單核苷酸多態(tài)性（ SNP） 目錄 2．物理作圖就是描繪雜交圖、限制性酶切圖及克隆系圖 物理作圖 包括： ① 熒光原位雜交圖 （ fluorescent in situ hybridization map， FISH map） ：將熒光標記的探針與染色體雜交確定分子標記所在的位置； ② 限制性酶切圖 （ restriction map） ；將限制性酶切位點標定在 DNA分子的相對位置； ③ 克隆相連重疊群圖 （ clone contig map） 酵母人工染色體 （ yeast artificial chromosome， YAC） 細菌人工染色體 （ bacterial artificial chromosome， BAC） 目錄 （二）通過 BAC克隆系、鳥槍法等完成大規(guī)模 DNA測序 1． BAC克隆系的構(gòu)建是大規(guī)模 DNA測序的基礎 BAC是一種裝載 DNA大片段的克隆載體系統(tǒng) ， 用于人 、 動物和植物基因組文庫構(gòu)建 。 BAC具有插入片段較大 （ 數(shù) kb?數(shù)百 kb） 、 嵌合率低 、遺傳穩(wěn)定性好 、 易于操作等優(yōu)點 。 目錄 2．鳥槍法是大規(guī)模 DNA測序的重要方法 步驟： ① 建立高度隨機、插入片段大小為 kb到 4 kb左右的
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