體綜合征caippt課件(已修改)
2025-05-25 04:19 本頁面
【正文】 6 版 第 21三體綜合征 (21 trisomy syndrome) 6 版 第 概述 病因 臨床特征 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢 診斷與鑒別診斷 治療 預(yù)后 6 版 第 概述 病因 臨床特征 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢 診斷與鑒別診斷 治療 預(yù)后 6 版 第 21三體綜合征又稱先天愚型或 Down綜合征，屬常染色體畸變；是最早被描述的，最常見的染色體疾病。 6 版 第 1846年： Seguin首先描述 1866年：英國醫(yī)生 Down再次報道，稱 為 Down’s syndrome； 1959年：法國 Lejeune等證實(shí)此綜合征， 病人染色體異常，為 21三體； 6 版 第 發(fā)生率 活嬰中為 1/600~800； 實(shí)際上發(fā)生率還高，因約有一半以上 病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。 6 版 第 概述 病因 臨床特征 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢 診斷與鑒別診斷 治療 預(yù)防 6 版 第 病因 21號染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。 發(fā)生率與母親關(guān)系明顯，可能與卵細(xì)胞衰老有關(guān)，易發(fā)生 21號染色體不分離。 6 版 第 母親妊娠時的年齡影響 隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高 6 版 第 遺傳因素、化學(xué)藥物 病毒感染、放射線照射 自身免疫性疾病等因素有關(guān) 6 版 第 概述 病因 臨床特征 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢 診斷與鑒別診斷 治療 預(yù)后 6 版 第 主要臨床特征 智能低下 體格發(fā)育遲緩 特殊面容 其它畸形 6 版 第 智能落后 所有患兒均有不同程度的智力低下； 體格發(fā)育遲緩 身材矮小 、 身高 、 體重低于正常； 骨齡落后于年齡 ， 出牙延遲 ， 出牙順序不正常； 運(yùn)動機(jī)能發(fā)育落后 ， 坐 、 立 、 走均較正常小兒晚； 6 版 第 特殊面容 頭 短小，面圓而扁平，眼距寬
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