【正文】 醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué) （配套教材） 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 學(xué)習(xí)目的與要求 1. 掌握基因的概念及結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄和翻譯的基本過(guò)程。 2. 掌握乳糖操縱子的調(diào)控方式及真核生物基因調(diào)控的特點(diǎn)。 3. 熟悉轉(zhuǎn)錄和翻譯后的加工和修飾過(guò)程。 4. 了解基因信息傳遞與醫(yī)學(xué)的關(guān)系。 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 第一節(jié) 第二節(jié) 第三節(jié) 中英文 退 出 第四節(jié) 第五節(jié) 第 一 節(jié) 基因及其結(jié)構(gòu) 一、基因及其信息流向 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 一、基因及其信息流向 (一 )基因 基因（ gene）： 是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的 最小功能單位 ，是負(fù)載有特定遺傳信息的 DNA片段 。 結(jié)構(gòu)基因（ structural gene） ： 編碼非調(diào)控因子的任何蛋 白質(zhì)和 RNA的基因。 調(diào)控基因（ regulatory gene） ： 編碼調(diào)節(jié)其他基因表達(dá)的 蛋白質(zhì)或 RNA的基因。 人類(lèi)基因組約有 109 bp， 2~3萬(wàn)個(gè)基因。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 一、基因及其信息流向 (一 )基因 基因組（ genome）： 指細(xì)胞或生物體的一套完整的 單倍體遺傳物質(zhì) ，是所有染色體上全部基因和基因間的DNA的總和 ，它含有一個(gè)生物體進(jìn)行各種生命活動(dòng)所需要的 全部遺傳信息 。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 (二 )中心法則 遺傳信息從 DNA到 RNA再到蛋白質(zhì)的流動(dòng)，稱(chēng)為分子生物學(xué)的 中心法則（ central dogma） 。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 一、基因及其信息流向 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 (二 )中心法則 中心法則包括： ① DNA復(fù)制： 遺傳信息由親代 DNA分子傳給子代 DNA。 ② RNA轉(zhuǎn)錄（ transcription）： 以 DNA為模板合成 RNA。 ③ 蛋白質(zhì)翻譯（ translation）： RNA（ mRNA）指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)的過(guò)程。 補(bǔ)充： RNA DNA 逆轉(zhuǎn)錄酶 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 一、基因及其信息流向 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 (二 )中心法則 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 一、基因及其信息流向 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) (一 )原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 編碼區(qū) （ coding region） ： ?能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的 mRNA，進(jìn)而指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的基因區(qū)段在原核細(xì)胞中是 連續(xù)的 ，功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)排列 。 非編碼區(qū) （ noncoding region） ： ?占整個(gè)基因組小部分， 不能轉(zhuǎn)錄為 mRNA、 編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段由編碼區(qū)上游和下游的 DNA序列組成。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 啟動(dòng)子（ promoter） ：位于結(jié)構(gòu)基因上游，包含轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)和 RNA聚合酶識(shí)別及結(jié)合的部位。 ?起始點(diǎn) ： DNA模板鏈上開(kāi)始進(jìn)行轉(zhuǎn)錄作用的位點(diǎn)。 ?識(shí)別部位 ： RNA聚合酶的 σ因子識(shí)別 DNA分子的部位，中心位于 35區(qū)，共有序列是 5′TTGACA3′。 ?結(jié)合部位 ： 在 DNA分子上與 RNA聚合酶核心酶緊密結(jié)合的序列，中心位于 10區(qū)，共同序列為 5′TATAAT3′，又稱(chēng)為Pribnow盒（ pribnow box） 。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) (一 )原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 由編碼區(qū)和非編碼區(qū)兩部分組成， 編碼區(qū)是不連續(xù)的，被非編碼區(qū)所隔斷 ，因而真核細(xì)胞基因也稱(chēng)為斷裂基因 。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) (split gene)：由若干內(nèi)含子和外顯子構(gòu)成的不連續(xù)鑲嵌結(jié)構(gòu)的結(jié)構(gòu)基因。 ⑴ 內(nèi)含子 (intron)： 指插入在結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部能夠被轉(zhuǎn)錄，但不能指導(dǎo)蛋白質(zhì)生物合成的非編碼順序。 GTAG法則：在內(nèi)含子的 5’端多以 GT開(kāi)始， 3’端多以 AG結(jié)束，是普遍存在于真核細(xì)胞基因中 RNA剪接的識(shí)別信號(hào)。 ⑵ 外顯子 (exon)： 指在結(jié)構(gòu)基因中能夠被轉(zhuǎn)錄，并能指導(dǎo)蛋白質(zhì)生物合成的編碼順序。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 內(nèi)含子的發(fā)現(xiàn) A. 電鏡圖片 B. 根據(jù)電鏡結(jié)果繪制的模式圖 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 ⑶ 啟動(dòng)子 真核生物啟動(dòng)子由 TATA盒及其上游的 CAAT盒和 /或GC盒組成。 TATA盒（ TATA box） ：在轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游 25～ 35 bp區(qū)段，是以 TATA為核心 的序列， RNA聚合酶及其他蛋白質(zhì)因子 的結(jié)合位點(diǎn)。 CAAT盒（ CAAT box） ： 70 ～ 80bp區(qū)含有 CCAAT序列 。 GC 盒（ GC box） ： 80～ 110bp區(qū)含有 GGGCGG序列。 位于 TATA盒的上游，蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合位點(diǎn) ，控制轉(zhuǎn)錄的起始頻率 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 ⑷ 終止子（ terminator） ?存在于基因末端具有 轉(zhuǎn)錄終止功能 的特定順序。 ?轉(zhuǎn)錄后形成 發(fā)夾結(jié)構(gòu) ，使 RNA聚合酶從模板上脫離， 終止轉(zhuǎn)錄。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 （ gene family） 真核細(xì)胞基因組中 來(lái)源相同 、 結(jié)構(gòu)相似 、 功能相關(guān) 的一組基因，是由一個(gè)祖先基因經(jīng)重復(fù)和變異形成的，是真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu) 最顯著的特征 之一。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 基因家族可分為二類(lèi)： ?基因家族的成員 成簇存在 ，串聯(lián)排列于特殊的染色體區(qū)段上，形成 基因簇（ gene cluster）， 可同時(shí)轉(zhuǎn)錄，合成功能相關(guān)或相同的產(chǎn)物，如組蛋白、rRNA基因家族； ?基因家族成員 分散存在 ，廣泛分布于整個(gè)染色體，甚至可存在于不同的染色體上，如干擾素、珠蛋白等基因家族。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 3. DNA重復(fù)序列 單一序列（ unique sequence）： 基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因只有 一個(gè)或幾個(gè)拷貝 。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 DNA重復(fù)序列（ repetitive sequence）： 基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因有 多個(gè)拷貝 。 ?中度重復(fù)序列（ middle repetitive sequence）： 由相對(duì)較短的序列組成， 重復(fù)次數(shù)在 10～ 1000之間 ，屬非編碼序列，散在分布于基因組中，與基因調(diào)控有關(guān)。 ?高度重復(fù)序列（ highly repetitive sequence）： 由基因組中非常短的序列（一般小于 100bp）組成，在基因組中的 重復(fù)次數(shù)在幾千次以上 ，常成簇分布于染色體著絲粒區(qū)及染色體的端部，可能與基因表達(dá)調(diào)控及染色體結(jié)構(gòu)維持有關(guān)。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) (二 )真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) 二、基因的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 第二節(jié) 基因轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后加工 一、基因轉(zhuǎn)錄的一般特點(diǎn) 二、原核細(xì)胞的基因轉(zhuǎn)錄 三、真核細(xì)胞的基因轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后加工 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 基因轉(zhuǎn)錄： 是遺傳信息 從 DNA流向 RNA的過(guò)程，即 將 DNA分子上的核苷酸序列轉(zhuǎn)變?yōu)?RNA分子上核苷酸序列的過(guò)程。 轉(zhuǎn)錄的本質(zhì)： 是一個(gè)以 DNA雙螺旋鏈中 反義鏈 為模板，以 四種核苷三磷酸 ATP、 GTP、 CTP、 UTP為原料，在 RNA聚合酶 作用下，遵循 堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 ，合成 RNA的過(guò)程。 一 ﹑ 基因轉(zhuǎn)錄的一般特點(diǎn) Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 模板鏈（ template strand）或反義鏈（ antisense strand）： 在雙鏈 DNA中，作為 轉(zhuǎn)錄模板的鏈 ，與 mRNA互補(bǔ)。 編碼鏈（ coding strand）或有意義鏈（ sense strand）： 與模板鏈互補(bǔ) 的另一條鏈，與轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的序列相同。 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 一 ﹑ 基因轉(zhuǎn)錄的一般特點(diǎn) 第九章 基因信息的傳遞與蛋白質(zhì)合成 Transmission of Geic Information and Protein Synthesis 退 出 首 頁(yè) 一 ﹑ 基因轉(zhuǎn)