【正文】 無(wú)創(chuàng) DNA產(chǎn)前檢測(cè) 學(xué)術(shù)研討會(huì) 2 ? 會(huì)議安排： ? 2:30 2： 40 會(huì)議開始，院長(zhǎng)致開幕詞 ? 2:404:20 開始與家講課，孔祥東教授主講《遺傳咨詢概論》 ? 4:204:50 安諾優(yōu)達(dá)公司主講《無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA檢測(cè)》 ? 4:505:00 與家和參會(huì)人員互勱提問 ? ５ :005:30 組織嘉賓參觀醫(yī)院。 2022/6/1 溫馨提示 ? 為了營(yíng)造舒適的聽課環(huán)境，會(huì)場(chǎng)內(nèi)禁止吸煙 ? 為了丌影響聽課效果，請(qǐng)把手機(jī)調(diào)制震勱戒者靜音 ? 聽課期間 如有疑問請(qǐng)記彔下來(lái)，會(huì)后安排有與家答疑時(shí)間 4 ? 與家簡(jiǎn)介 ? 孔祥東 產(chǎn)前診斷中心主任 博士 教授 碩士生導(dǎo)師 ? 遺傳病學(xué)博士，畢業(yè)亍四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院，建立了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳病診斷技術(shù)平臺(tái)，包括遺傳咨詢門診，羊膜腔穿刺術(shù)，絆腹絨毛膜取樣術(shù)，染色體分析技術(shù)， DNA測(cè)序技術(shù)，熒光原位雜交技術(shù)， DNA芯片技術(shù)， DNA親子鑒定技術(shù)等。主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷。現(xiàn)為 ? 中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)常務(wù)理事 ? 《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》編委 ? 河南省遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事 ? 河南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)常委 ? 河南省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常委 ? 河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)評(píng)審與家組成員 ? 發(fā)表論文 80余篇，主持戒參不國(guó)家級(jí)、省級(jí)科研課題 8項(xiàng)，獲河南省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng) 3項(xiàng)。 5 產(chǎn)科遺傳咨詢概論 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心 孔祥東 鄭大一附院產(chǎn)前診斷中心 孔祥東 ?產(chǎn)科醫(yī)師是出生缺陷的 監(jiān)測(cè)者，親歷者，見證者 ?預(yù)防出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育是產(chǎn)科醫(yī)師的傳統(tǒng)任務(wù)之一 產(chǎn)科醫(yī)師面臨的新挑戰(zhàn) ? 優(yōu)生優(yōu)育觀念的挑戰(zhàn) 少生，優(yōu)生，精養(yǎng) ? 新理論的挑戰(zhàn) 胎兒醫(yī)學(xué)，產(chǎn)前診斷，宮內(nèi)治療 無(wú)創(chuàng)性胎兒診斷 ? 信息化的挑戰(zhàn) 網(wǎng)絡(luò)高度發(fā)達(dá) 獲得信息的渠道增多 產(chǎn)科醫(yī)師面臨的新挑戰(zhàn) ? 新技術(shù)應(yīng)用的挑戰(zhàn) FISH，基因診斷，高通量測(cè)序， DNA芯片 胎兒超聲、心電圖、核磁共振 ? 胎兒生存環(huán)境惡劣的挑戰(zhàn) 環(huán)境污染，新藥，新技術(shù)的應(yīng)用 ? 醫(yī)患關(guān)系緊張的挑戰(zhàn) 錯(cuò)誤出生，醫(yī)療事故？ 中國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀 ? 出生缺陷總發(fā)生率約為 % ? 全國(guó)每年出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約25萬(wàn)例 我國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì) 出生缺陷 影響人的一生 影響一個(gè)家庭 影響一個(gè)社會(huì) 出生缺陷的原因 ? 遺傳 ? 環(huán)境 基因和染色體是遺傳信息的載體 ? 人染色體： 23對(duì)染色體， 46條 男性： 46， XY 女性： 46， XX ? 人 基 因： ? 遺 傳 ?。?基因和染色體發(fā)生有害突變導(dǎo)致的疾病 遺傳性因素 遺傳病分類 ? 染色體病 唐氏綜合征， 18三體， Turner綜合征 流產(chǎn) ? 基因病 遺傳性耳聾 苯丙酮尿癥 地中海貧血 囊性纖維化 進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良 脊髓性肌萎縮癥 白化病 血友病等 胎兒宮內(nèi)環(huán)境有害因素 ? 生物致畸： 主要為 TORCH感染 ? 非生物致畸： 指一些理化因素， 如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒、 環(huán)境污染等 出生缺陷預(yù)防 ? 一級(jí)預(yù)防 孕前預(yù)防 ? 二級(jí)預(yù)防 產(chǎn)前篩查、診斷 ? 三級(jí)預(yù)防 生后，新生兒篩查 出生缺陷的一級(jí)預(yù)防 ? 適齡生育 ? 合理營(yíng)養(yǎng) ， 補(bǔ)充葉酸 ? 疾病的早期發(fā)現(xiàn)和治療 ? 謹(jǐn)慎用藥 ? 戒煙戒酒 ? 避免放射線照射及接觸放射性核素 ? 避免污染環(huán)境暴露 ? 避免接觸高溫環(huán)境 出生缺陷的二級(jí)預(yù)防 ? 產(chǎn)前篩查 – 唐氏篩查 (孕婦血清學(xué)生化指標(biāo)篩查 ) – 無(wú)創(chuàng)性 DNA產(chǎn)前篩查 ?2 1 13三體征篩查 篩查只是確定風(fēng)險(xiǎn)妊娠，必須經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷確診 ? 產(chǎn)前診斷 出生缺陷的三級(jí)預(yù)防 ? 宮內(nèi)治療： 基因治療，外科治療，內(nèi)科治療 ? 新生兒篩查 – 苯丙酮尿癥篩查 – 先天性甲狀腺功能低下的篩查 – 聽力篩查 ? 出生后臨床或物理治療 產(chǎn)科優(yōu)生遺傳咨詢是 出生缺陷預(yù)防最重要的一道防線 產(chǎn)前優(yōu)生咨詢 ? 針對(duì)各種高危因素， 評(píng)估 本次妊娠發(fā)生 出生缺陷的 風(fēng)險(xiǎn) ? 并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 ? 解釋 產(chǎn)前診斷的 結(jié)果 以及可能的 妊娠結(jié)局 遺傳病因素的遺傳咨詢 復(fù)發(fā)性流產(chǎn) 復(fù)發(fā)性流產(chǎn) 原因 ? 非遺傳性原因： 4050% ? 胚胎或胎兒遺傳物質(zhì)異常： 5060% 胚胎染色體異常 ? 是臨床可識(shí)別流產(chǎn)的最主要原因 ? 妊娠前 3個(gè)月 的自然流產(chǎn)胎兒中，染色體異常占 5060% 常染色體三體 50% 多倍體畸形 2530% X染色單體 10% 染色體結(jié)構(gòu)失衡 5% 胚胎染色體異常 ? 在妊娠 46月 及以后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似： ? 13,18,21三體 ? X染色體單體 ? 性染色體多體異常 不同妊娠階段流產(chǎn)的染色體異常比例 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的遺傳學(xué)分析 ? 胚胎或胎兒染色體新突變 ～ 50% 三體綜合征： 16三體、 22三體、 21三體、 18三體、 15三體 性染色體異常： 45,X、 47,XXY 單倍體： 23,X 三倍體 : 69,XXX。 69,XXY 微缺失或微重復(fù)： 染色體微陣列（芯片） ? 夫妻雙方染色體異常導(dǎo)致： ～ 5% 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的遺傳學(xué)咨詢 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)： 應(yīng)當(dāng)首先建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè) ? 建議胚胎流產(chǎn)物進(jìn)行遺傳學(xué)分析 ? 建議夫妻雙方染色體核型分析 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的遺傳學(xué)咨詢 胚胎流產(chǎn)物遺傳學(xué)分析 如果胚胎染色體發(fā)生新的突變 下次妊娠再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低 夫妻雙方染色體核型分析 如果一方為平衡易位核型攜帶者 建議采用輔助生育技術(shù)生育 21三體發(fā)病率 ? 我國(guó)平均發(fā)病率 1/680 ? 我國(guó)每 20分鐘降生 1名唐氏兒 ? 原因不明 母親生育年齡 21三體綜合征發(fā)病率 29歲 1/15000 30~34歲 1/800 35~39歲 1/270 40~44歲 1/100 45歲 1/50 染色體病遺傳咨詢