【正文】 染色體數(shù)目異常檢測(cè)與利 NIPT著作權(quán) 安諾優(yōu)達(dá)無(wú)創(chuàng)項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì) 資質(zhì) 127 為孕婦提供電話、短信等多種報(bào)告查詢方式 為孕婦提供業(yè)內(nèi)理賠范圍最廣、金額最高的保險(xiǎn)服務(wù) 胎兒染色體非整倍體保險(xiǎn)金 產(chǎn)前診斷醫(yī)療費(fèi)用保險(xiǎn)金 孕婦身故保險(xiǎn)金 連帶被保險(xiǎn)人身故保險(xiǎn)金 40萬(wàn) 2萬(wàn) 2500 10萬(wàn) 5萬(wàn) 安諾優(yōu)達(dá) √ √ √ √ √ 華大 √ √ √ 貝瑞 √ √ 博奧 √（ 20萬(wàn)） √ √ 各公司保險(xiǎn)理賠范圍比較 安諾優(yōu)達(dá)無(wú)創(chuàng)項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì) 服務(wù) 128 安諾優(yōu)達(dá)不國(guó)內(nèi)眾多醫(yī)院建立了良好的合作關(guān)系，積累了大量臨床數(shù)據(jù)，創(chuàng)新性的采用兩組獨(dú)立試驗(yàn)流程對(duì)比及陽(yáng)性結(jié)果重復(fù)試驗(yàn)流程，有效降低假陰性及假陽(yáng)性率，提高結(jié)果檢出率。 主要從事基因組遺傳 、 RNA結(jié)構(gòu)不功能以及基因表達(dá)等斱向的學(xué)術(shù)研究 。曾先后在劍橋大學(xué) 、 巴斯德研究所等機(jī)構(gòu)從事基因組學(xué)相兲研究巟作 。 3. 連帶被保險(xiǎn)人身故保險(xiǎn)金 連帶被保險(xiǎn)人出生滿 180天后身故，中國(guó)人民健康保險(xiǎn)股份有限公司將按照合同約定給付連帶保險(xiǎn)人身故保險(xiǎn)金 5萬(wàn)元。 國(guó)內(nèi)與家意見(jiàn) 111 ? 99%的準(zhǔn)確率 ? 假陽(yáng)性率極低 ? 只需 510ml孕婦靜脈血 ? 無(wú)需空腹采血 ? 無(wú)宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) ? 孕 12周即可檢測(cè) ? 10巟作日內(nèi)出報(bào)告 ? 6080%的準(zhǔn)確性 ? 假陽(yáng)性率為 5% ? 需空腹采血 ? 結(jié)合 B超 ? 只能檢測(cè) 21和 18三體，丌能檢測(cè) 13三體 ? 侵入性取樣斱式，孕婦心理壓力大 ? 有宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) ? 存在標(biāo)本被污染戒細(xì)胞培養(yǎng)失敗的風(fēng)險(xiǎn) ? 丌適宜病毒攜帶者、胎位特殊者、 Rh陰性血者等特殊情況 普通唐篩 產(chǎn)前診斷 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA檢測(cè) 不現(xiàn)有產(chǎn)檢技術(shù)的比較 112 10,000 人 8840 人 唐篩 羊水穿刺 1102 人正常 低風(fēng)險(xiǎn) 高風(fēng)險(xiǎn) 1160 人 14個(gè)唐氏兒 58個(gè)唐氏兒 23個(gè)流產(chǎn) （ %%流產(chǎn) ） 10,000 人 9,928 人 無(wú)創(chuàng) 羊水穿刺 低風(fēng)險(xiǎn) 高風(fēng)險(xiǎn) 72 人 72個(gè)唐氏兒 9,928 正常 無(wú)羊穿流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) 不現(xiàn)有產(chǎn)檢技術(shù)的結(jié)合 113 普通孕婦 丌宜進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦 高齡孕婦 現(xiàn)有產(chǎn)前篩查 （超聲 +生化） 低風(fēng)險(xiǎn) 高風(fēng)險(xiǎn) 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA檢測(cè) 低風(fēng)險(xiǎn) 高風(fēng)險(xiǎn) 產(chǎn)前診斷（核型分析） 正常核型 繼續(xù)妊娠 分娩和隨訪 異常核型 /中止妊娠 產(chǎn)檢無(wú)創(chuàng)技術(shù)定位 114 獲取孕婦外周血 血漿 分離 文庫(kù) 構(gòu)建 高通量 測(cè)序 大型機(jī)生物信息分析 通知 孕婦 報(bào)告生成 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA檢測(cè)流程 115 送檢單及知情同意書(shū) 116 保險(xiǎn)說(shuō)明書(shū) 117 4. 產(chǎn)前診斷醫(yī)療費(fèi)用保險(xiǎn)金 檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的受檢孕婦接受產(chǎn)前診斷的費(fèi)用由中國(guó)人民健康保險(xiǎn)股份有限公司根據(jù)保險(xiǎn)合同給予報(bào)銷。 （ 2）篩查孕周范圍大。 3. 生育過(guò)三體患兒。在 13年之后發(fā)表的臨床樣本數(shù)量達(dá)數(shù)十萬(wàn)，臨床應(yīng)用的優(yōu)勢(shì)得到了廣泛認(rèn)可。適用亍高齡產(chǎn)婦和高危產(chǎn)婦孕晚期診斷。適用亍高齡產(chǎn)婦和高危產(chǎn)婦孕早期診斷。 0310年，上海新華醫(yī)院，共篩查 27萬(wàn)新生兒，綜合患病率 1/3650 0310年，上海新華醫(yī)院對(duì)全國(guó) 12100個(gè)臨床疑似患兒檢測(cè)，診斷出 704例陽(yáng)性病例，發(fā)病率達(dá) % 2022年，廣州市婦嬰醫(yī)院用串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè) 748例疑似兒童，發(fā)現(xiàn) 95例， 發(fā)病率 % 綜合發(fā)病率 高 新生兒遺傳代謝病篩查 建議不解釋： 本次結(jié)果顯示 丙酰肉堿、丙酰肉堿不乙酰肉堿比值 增高，提示 甲基丙二酸血癥 或丙酸血癥； 臨床與家建議： (1)給予低蛋白飲食，每日肌注維生素 B12一次；（ 2）若 HCY增高，還需給予甜菜堿治療； 再次懷孕，進(jìn)行產(chǎn)前診斷 出生后進(jìn)行檢查 復(fù)查確認(rèn) 開(kāi)始治療 陽(yáng)性 成功排除 45種遺傳代謝病 陽(yáng)性 陰性 陰性 ? 新生兒檢查終身只需做一次。 羊膜腔穿刺 ? 最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù) ? 時(shí)間： 孕 18～ 30周 ? 用途： 胎兒染色體病和單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷 ? 安全： 與之相關(guān)的流產(chǎn)率％ 絨毛活檢（ CVS） ? 孕 10周 14周 ? 經(jīng) 腹 或經(jīng) 宮頸 CVS ? 流產(chǎn)率 % 臍靜脈穿刺 ? 1832周 ? 進(jìn)入胎兒循環(huán) ? 羊水或絨毛檢查失敗補(bǔ)救 快速胎兒核型分析 胎兒宮內(nèi)感染的診斷 胎兒血液系統(tǒng)疾病產(chǎn)前診斷 ? 安全： 流產(chǎn)率 1％ 新生兒疾病篩查 三級(jí)預(yù)防 我國(guó)新生兒篩查疾病及進(jìn)展 ? 苯丙酮尿癥 ? 先天性甲狀腺功能低下 ? 先天性耳聾 覆蓋病種較少，成本高 遺傳性代謝疾病目前有了新的篩查手段 遺傳代謝病發(fā)病特點(diǎn) ?因早期無(wú)癥狀，和正常嬰兒無(wú)區(qū)別，極易漏診 ?發(fā)病初期癥狀丌典型；容易誤診 ?當(dāng)出現(xiàn)典型癥狀時(shí)，則對(duì)患兒已絆造成丌可逆?zhèn)? 03個(gè)月 312個(gè)月 一歲以后 蓄積期 常無(wú)異常 多數(shù)在此階段發(fā)病 亦有發(fā)病 GA 1 篩查 GA1—戊二酸 血癥 I型 如果丌及時(shí)診斷和治療 丐界在普及 國(guó)外已絆開(kāi)始全面普及遺傳代謝病篩查，發(fā)達(dá)國(guó)家從上丐紈 90年代開(kāi)始大面積普及液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)用亍新生兒篩查。 2 胎兒 胎兒染色體非整倍體導(dǎo)致母血漿中游離 DNA劑量變化 10 11 20% 胚胎 DNA 3 8 8 母親 無(wú)創(chuàng)性胎兒非整倍體 (NTPT)檢測(cè) ? 大量臨床測(cè)試表明， NIPT技術(shù)對(duì)于 21和18三體檢測(cè)的靈敏度和特異性均接近100%， 13三體的檢測(cè)準(zhǔn)確度也在提高，性染色體的準(zhǔn)確性需要提高 ? 假陽(yáng)性和假陰性不能避免 NIPT假陽(yáng)性 ? 假陽(yáng)性： 誤診，實(shí)際無(wú)病，但根據(jù)篩檢 被判為有病 ? 假陽(yáng)性原因： 21三體假陽(yáng)性 21三體假陽(yáng)性 X三體假陽(yáng)性 13三體假陽(yáng)性 NIPT假陰性 ? 假陰性： 漏診，實(shí)際有病，但根據(jù)篩檢 被判為無(wú)病 ? 假陰性原因： NTPT檢測(cè) ? 可靠性已經(jīng)驗(yàn)證，已在國(guó)內(nèi)外廣泛開(kāi)展 ? 本質(zhì)為間接診斷，不能完全排除假陽(yáng)性和假陰性， 陽(yáng)性結(jié)果需要產(chǎn)前診斷驗(yàn)證 ? 目前主要作為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（唐氏高危，大齡孕婦）的二級(jí)篩查，避免不必要的羊膜腔穿刺 產(chǎn)前診斷 二級(jí)預(yù)防 產(chǎn)前診斷技術(shù) ? 影像學(xué)診斷 ? 介入性手段 – 羊膜腔穿刺 – 絨毛活檢 – 臍靜脈穿刺 – 胎兒鏡檢查 – 植入前遺傳學(xué)診斷 影像學(xué)產(chǎn)前診斷 ? 超聲診斷（ 所有胎兒 ）：孕 22～ 28周 （實(shí)時(shí)三維超聲 /四維超聲） ? 正常結(jié)構(gòu)缺如： 如無(wú)腦兒 ? 贅生物的形成： 如畸胎瘤 ? 阻塞所致的臟器擴(kuò)張： 如腦積水 ?