聽(tīng)力學(xué)現(xiàn)狀與發(fā)展韓德民院士(已修改)
2025-02-02 18:49 本頁(yè)面
【正文】 聽(tīng)力學(xué)現(xiàn)狀與發(fā)展 韓德民 首都醫(yī)科大學(xué)耳鼻咽喉科學(xué)院 首都醫(yī)科大學(xué)北京醫(yī)學(xué)中心 世界衛(wèi)生組織防聾合作中心 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 內(nèi)容 聽(tīng)力學(xué)現(xiàn)狀 防聾工作 治聾工作 國(guó)內(nèi)輔聽(tīng)技術(shù)現(xiàn)狀及展望 聽(tīng)力學(xué)教育 聽(tīng)力學(xué)趨勢(shì)與展望 聽(tīng)力學(xué)現(xiàn)狀 聽(tīng)力殘疾？ ? 全球發(fā)病人數(shù)： 億 （ WHO， 2022） ? 中度聽(tīng)力損失： 億 大約 80%生活在第三世界國(guó)家 ? 人口多，發(fā)病率高，但流行病學(xué)的研究不足 ? 工作多，領(lǐng)域廣泛，但標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入制度不全 ? 需求多，價(jià)格昂貴，國(guó)產(chǎn)聽(tīng)覺(jué)設(shè)備份額不大 ? 需求廣，人員匱乏，基礎(chǔ)和臨床教育均薄弱 ? 商業(yè)熱，基礎(chǔ)冷清，聽(tīng)力學(xué)基礎(chǔ)研究團(tuán)隊(duì)少 ? 重聽(tīng)力，忽視整體，心理認(rèn)知多學(xué)科協(xié)作少 現(xiàn) 狀 現(xiàn) 狀 ? 地位 聽(tīng)力師：國(guó)外已經(jīng)成為固定職業(yè)，中國(guó)尚未得到認(rèn)可 ? 人員 聽(tīng)力學(xué)家：美國(guó) 42名 /30萬(wàn)人 ， 中國(guó)大陸 500名 /13億 ? 規(guī)范 診療標(biāo)準(zhǔn)：國(guó)外已經(jīng)建立和健全，而中國(guó)仍然不規(guī)范 ? 防聾 國(guó)外已經(jīng)普遍開(kāi)展而中國(guó)工作前移和下移遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠 人人享有聽(tīng)力保健 … 防聾工作 世界衛(wèi)生組織肯定 WHO全球第五家防聾合作中心（ 2022年） 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 北京市耳鼻咽喉科研究所 追求極致 認(rèn)真做事 WHO耳聾防治合作中心 ? 2022年，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心 WHO Collaborating Center for the Prevention of Deafness 北京市耳鼻咽喉科研究所 amp。 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 ? 2022年，世界衛(wèi)生組織聽(tīng)力障礙預(yù)防與康復(fù)合作中心 WHO Collaborating Center for the Prevention and Rehabilitation of Hearing Impairment 中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心 ? 2022年，世界衛(wèi)生組織預(yù)防聾和聽(tīng)力減退合作中心 WHO Collaborating Center for the Prevention of Deafness and Hearing Impairment 江蘇省人民醫(yī)院 線(xiàn)粒體遺傳 4% 性連鎖 1% 重度遺傳性耳聾是預(yù)防的重要群體 Van Camp G et al. Nonsyndromic hearing impairment:Unparalleled heterogeneity. Am J Hum Ge,1997, 60:758–764 最重要的預(yù)防對(duì)象 據(jù)遺傳特征推測(cè)的耳聾分型 遺傳因素 環(huán)境 其他 （ 60%， 1668萬(wàn)） （ 20%） （ 20%） 中國(guó)耳聾患者 2780萬(wàn) % 確定中國(guó)第一位致聾基因 GJB2 % 明確線(xiàn)粒體 DNA突變是藥物性聾的遺傳病因 % 確定中國(guó)第二位致聾基因 SLC26A4 % 在 190例耳聾大家系中發(fā)現(xiàn) MYO7A等 22個(gè)少見(jiàn)致聾基因突變 % 繪制最常見(jiàn)綜合征聾 Waardenburg綜合征的基因突變譜 國(guó)際上覆蓋度最高的耳聾基因篩查項(xiàng)目（含 67個(gè)已知耳聾基因） 12,789例耳聾病例 分子病因構(gòu)成 未檢出突變 % 分子流行病學(xué)調(diào)查獲得指導(dǎo)性數(shù)據(jù)及成果 ? 建立國(guó)人耳聾遺傳疾病資源庫(kù) ? 發(fā)現(xiàn)國(guó)人新耳聾疾病遺傳方式 ? 家族性耳聾的新致病基因突變 ? 氨基糖甙類(lèi)藥物易感突變位點(diǎn) ? 繪制中國(guó)人聾病易感基因圖譜 ? 制定高危人群的耳聾預(yù)防策略 I Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 1 1 2 1 2 3 4 5
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