【正文】 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? x o Ⅲ 18 x o x o x o x o x o x o x o x o o x ox ox Ⅳ 28 x o x o x o x o x o x o Ⅳ 37 A B x o x o x o x o x o x o Ⅳ 21 ? 1995 年開(kāi)始建立多中心合作網(wǎng)絡(luò) 篩查新生兒 18 萬(wàn)人次 早期 新生兒聽(tīng)力篩查 ? 免費(fèi)篩查 21464 名 持證聽(tīng)力殘人 采集資料完整的 DNA血樣標(biāo)本 20822 例 GJB SLC26A4和 mtDNA基因突變的總檢出率為 % 采集新生兒足跟血 1372 份 發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變 66人（ %） ? 意義： 為大規(guī)模耳聾基因篩查提供依據(jù) 開(kāi)展大規(guī)模新生兒耳聾基因篩查 133 家 單位 采集 北京市 當(dāng)期新生兒血片 ： 216,940 份 , 覆蓋 率： % 篩查檢 測(cè)樣品 : 204,073 份 ， 陽(yáng)性樣品 : 9,320 份 ，陽(yáng) 性率： % 陽(yáng)性結(jié)果分析： 遺傳 性耳聾 55 例，藥物 易感 聾 559 例， 突 變攜 帶 8706 例 ? 國(guó)內(nèi)外首次開(kāi)展大規(guī)模新生兒耳聾基因篩查 ? 轉(zhuǎn)化自主研發(fā)成果應(yīng)用于規(guī)范臨床疾病檢測(cè) ? 為政府決策部門科學(xué)制定防聾政策提供依據(jù) 課題負(fù)責(zé)人：韓德民 2022年 12月 27日 :項(xiàng)目獲市政府批準(zhǔn) (Z11110207601100) 意義： 2022年度 耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)及試劑盒 新技術(shù)、試劑盒 熱點(diǎn)突變 研制了用于臨床 篩查 的兩項(xiàng)技術(shù)和三個(gè)試劑盒 熱點(diǎn)基因 研制了用于 診斷 的兩項(xiàng)基因全序列檢測(cè)試劑盒 全基因譜 研制了基于 NGS的兩項(xiàng)耳聾 全基因譜 芯片技術(shù) 基因芯片篩查北京市耳聾高危人群 北京市政府投入 1200萬(wàn) 為20839名 北京市持證聾人篩查耳聾基因突變 ? 發(fā)現(xiàn) 2970例 攜帶耳聾基因突變的遺傳高危家庭 ? 發(fā)現(xiàn) 4420名 藥物聾敏感個(gè)體 國(guó)內(nèi)外首次開(kāi)展高危人群致聾基因篩查 為全國(guó)開(kāi)展耳聾預(yù)防工作起到示范作用 開(kāi)展特定人群的大規(guī)模耳聾基因篩查，規(guī)?；瘻p少耳聾出生及藥物性聾發(fā)生 實(shí)現(xiàn)耳聾出生缺陷三級(jí)綜合預(yù)防目標(biāo) 子代耳聾 親代遺傳高風(fēng)險(xiǎn) 孕早期普遍篩查 藥物性聾易感性篩查 聾人夫婦生育指導(dǎo) 青年聾人 戀愛(ài)前 指導(dǎo) 一級(jí)預(yù)防 產(chǎn)前診斷 二級(jí)預(yù)防 新生兒基因篩查 三級(jí)預(yù)防 子代聽(tīng)力正常 治聾工作 聽(tīng)力損失 語(yǔ)言發(fā)育障礙 聽(tīng)力認(rèn)知障礙 心理、行為異常 社會(huì)適應(yīng)不良 居五類殘疾之首 早期發(fā)現(xiàn) 早期干預(yù) (人工聽(tīng)覺(jué)技術(shù) ) 提高 生活質(zhì)量 降低 社會(huì)負(fù)擔(dān) 耳聾康復(fù)功在千秋 聽(tīng)力殘疾約 2780萬(wàn)人 , 重度聾約 739萬(wàn) 耳聾 早期臨床 康復(fù) 技術(shù) 20 ?傳統(tǒng)助聽(tīng)器 (HA) ?錨式助聽(tīng)器 (BAHA) ?振動(dòng)聲橋 (VSB) ?人工耳蝸 (C I ) ?腦干植入 (AB I) 2022年 12月，北京同仁醫(yī)院成功實(shí)施了國(guó)內(nèi)首例骨錨式助聽(tīng)器（ BAHA）植入手術(shù)。 助聽(tīng)器國(guó)家項(xiàng)目 為貫徹落實(shí) 《 中共中