聽力學(xué)現(xiàn)狀與發(fā)展韓德民院士(完整版)
【正文】 中心 WHO Collaborating Center for the Prevention and Rehabilitation of Hearing Impairment 中國聾兒康復(fù)研究中心 ? 2022年，世界衛(wèi)生組織預(yù)防聾和聽力減退合作中心 WHO Collaborating Center for the Prevention of Deafness and Hearing Impairment 江蘇省人民醫(yī)院 線粒體遺傳 4% 性連鎖 1% 重度遺傳性耳聾是預(yù)防的重要群體 Van Camp G et al. Nonsyndromic hearing impairment:Unparalleled heterogeneity. Am J Hum Ge,1997, 60:758–764 最重要的預(yù)防對象 據(jù)遺傳特征推測的耳聾分型 遺傳因素 環(huán)境 其他 （ 60%， 1668萬） （ 20%） （ 20%） 中國耳聾患者 2780萬 % 確定中國第一位致聾基因 GJB2 % 明確線粒體 DNA突變是藥物性聾的遺傳病因 % 確定中國第二位致聾基因 SLC26A4 % 在 190例耳聾大家系中發(fā)現(xiàn) MYO7A等 22個少見致聾基因突變 % 繪制最常見綜合征聾 Waardenburg綜合征的基因突變譜 國際上覆蓋度最高的耳聾基因篩查項目（含 67個已知耳聾基因） 12,789例耳聾病例 分子病因構(gòu)成 未檢出突變 % 分子流行病學(xué)調(diào)查獲得指導(dǎo)性數(shù)據(jù)及成果 ? 建立國人耳聾遺傳疾病資源庫 ? 發(fā)現(xiàn)國人新耳聾疾病遺傳方式 ? 家族性耳聾的新致病基因突變 ? 氨基糖甙類藥物易感突變位點 ? 繪制中國人聾病易感基因圖譜 ? 制定高危人群的耳聾預(yù)防策略 I Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 1 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ? ? ? ? ?
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