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神經(jīng)病學肌肉病ppt課件(已修改)

2025-01-17 15:22 本頁面
 

【正文】 第十七章 肌肉疾病 Muscular Diseases 大連市友誼醫(yī)院神經(jīng)內科 鄭文旭 ? 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病 概念 ? 骨骼肌是機體運動 amp。能量代謝的主要器官 ? 人體有 600多塊肌肉 , 重量約占成人體重的 40% ? 肌纖維長數(shù) mm~數(shù) cm, 直徑 10~100mm, 內含肌 漿 , 肌漿內有肌原纖維 \縱管 amp。細胞器 (線粒體等 ) ? 骨骼肌由縱向排列的肌纖維 (肌細胞 )組成 ? 肌纖維為多核細胞 , 外為漿膜 (肌膜 ) ? 肌膜下縱向排列數(shù)千個細胞核 第四節(jié) 進行性肌營養(yǎng)不良 Progressive Muscular Dystrophy P371 ? 一組遺傳性肌肉病變 , 多有家族史 , 1/3患兒散發(fā) ? 特點 : 緩慢進行性加重的對稱性肌無力 amp。肌萎縮 ? 病變累及肢體 \軀干 amp。頭面肌 , 少數(shù)累及心肌 概念 ? 根據(jù)遺傳方式 \發(fā)病年齡 \受累肌肉分布 \肌肉假 肥大 \病程 amp。預后等 ? 分為不同的臨床類型 ? 進行性肌營養(yǎng)不良 (progressive muscular dystrophy, PMD) ? PMD遺傳方式不同 , 發(fā)病機制復雜 ▼ 細胞膜學說 : 病理基因 →肌纖維膜結構 amp。功能改變 ▼ Duchenne肌營養(yǎng)不良致病基因位于 X染色體短臂 Xp21, 編碼抗肌萎縮蛋白 (dystrophin, Dys)人類最 大的基因 ,(長 2 500kb, 含 79個外顯子 , 編碼 3 685個 氨基酸 ), 組成 427kD的 Dys, 分布于骨骼肌 amp。心肌細 胞膜質膜面 , 起細胞支架作用 , 維持肌纖維完整性 amp??範坷δ? ▼ dystrophin減少可引起肌無力 ▼ 肌纖維膜不穩(wěn)定可導致肌纖維壞死 病因 amp。發(fā)病機制 ? 根據(jù) Dys空間結構改變 amp。功能喪失程度 , 分兩型 : Duchenne型 amp。 Becker型 臨床表現(xiàn) ? 最常見類型 , X性連鎖隱性遺傳 , 主要影響男性 ? Duchenne(1868)首先描述 ? 發(fā)病率約 1/3500男嬰 , 無明顯地理或種族差異 1. 假肥大型 (1) 假肥大 (Duchenne)型肌營養(yǎng)不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 假肥大 ①男性患兒 35歲開始出現(xiàn)癥狀 , 早期踮腳 \鴨步 \跑步 不穩(wěn) amp。易跌倒 , 肌無力自四肢近端緩慢進展 , 下肢重 ?臀中肌無力 , 走路向兩側搖擺 (鴨步 ) ? 髂腰肌 amp。股四頭肌無力 , 登樓 amp。蹲位站立困難 , 腰椎 前凸 ? Gower征 本病特征性表現(xiàn) , 腹肌 amp。髂腰肌無力 →仰 臥位站起須先 →俯臥位 →用雙手臂攀附身體直立 ? 翼狀肩胛 前鋸肌 amp。斜方肌無力 , 不能固定肩胛內 緣 →肩胛游離 , 雙臂前推時尤明顯 臨床表現(xiàn) 翼狀肩胛 步行困難 , 腰椎前凸 Gower征示意圖 ② 肢體近端肌萎
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