血液學檢驗-11-紅細胞酶缺乏癥-文庫吧
2024-11-04 06:16 本頁面
【正文】 genase,第十一頁，共四十六頁。,G6PD缺乏癥是遺傳性紅細胞酶缺陷病中最為常見的一種。 患者普及世界各大洲，估計總數在2億人以上(yǐsh224。ng)，國內近年調查發(fā)現以廣西、海南、云南的局部地區(qū)最為多見，其次為廣東、福建、浙江及長江流域各地，淮河流域以北較為少見。,一、疾 病 概 述,第十二頁，共四十六頁。,該病患者絕大多數平時沒有貧血和臨床病癥，但在一定條件下，如應用氧化劑藥物，使用蠶豆或感染時，可以(kěyǐ)發(fā)生明顯的溶貧。,第十三頁，共四十六頁。,本病為X伴性不完全顯性遺傳，即突變基因在X染色體上，具有不同的表現度。 男性缺乏者為半合子，女性(nǚx236。ng)缺乏者多為雜合子，女性(nǚx236。ng)純合子必須父母均有缺陷才表現。女性(nǚx236。ng)可有中間型，表現為紅細胞缺陷但臨床并無溶血反響。 控制G6PD的基因可有多種突變型。 目前的變異性在190種以上。 約半數其酶活力與正常無異且無臨床表現。,第十四頁，共四十六頁。,分 型 先天性非球形紅細胞性溶血性貧血 蠶豆病 藥物(y224。ow249。)誘發(fā)溶血 感染誘發(fā)溶血 新生兒高膽紅素血癥,第十五頁，共四十六頁。,蠶豆病 favism 蠶豆病有明顯的季節(jié)性，好發(fā)于兒童，溶血發(fā)作多為急重。 是由于食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后而發(fā)生的急性(j237。x236。ng)溶血性貧血。,第十六頁，共四十六頁。,原 因,蠶豆(c225。nd242。u)中含有蠶豆(c225。nd242。u)嘧啶、蠶豆(c225。nd242。u)嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物質，可使G6PD缺陷患者中的紅細胞復原型谷胱苷肽〔GSH〕降低引發(fā)溶血。,第十七頁，共四十六頁。,臨 床 表 現 進食蠶豆或接觸蠶豆花粉后一般12天內急驟發(fā)生溶血。 全身不適，疲倦(p237。ju224。n)、乏力、發(fā)熱、頭暈、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。 貧血、黃疸、尿色增深或血紅蛋白尿。 嚴重者可有面色蒼白、全身衰竭、血壓下降、神志遲鈍、煩躁不安，甚至發(fā)生急性循環(huán)和腎功能衰竭。,第十八頁，共四十六頁。,實 驗 室 檢 查 血象 血紅蛋白中度至重度減低，紅細胞呈正細胞(x236。bāo)正色素性。 可見有核紅細胞，白細胞可增高，網織紅細胞明顯增高，變性珠蛋白小體〔Heinz小體)明顯增加。,第十九頁，共四十六頁。,骨 髓 象,有核細胞增生旺盛，幼紅細胞百分比顯著增高。 G6PD篩選(shāixuǎn)試驗 ： 高鐵血紅蛋白復原試驗 G6PD缺陷變性珠蛋白小體試驗 G6PD熒光斑點法 硝基四氮唑藍試驗紙片法 G6PD定量測定,第二十頁，共四十六
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