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案例報(bào)道—生長(zhǎng)激素缺乏癥-文庫(kù)吧

2025-09-07 16:09 本頁(yè)面


【正文】 X連鎖遺傳: III型 轉(zhuǎn)錄因子基因缺陷: pit Prop HESX LHX3基因突變等 生長(zhǎng)激素受體缺陷: Laron綜合癥 胰島素樣生長(zhǎng)因子 ( IGF1) 缺陷 顱腦損傷 : 圍產(chǎn)期損傷 ( 難產(chǎn) 、 缺血缺氧 、 顱內(nèi)出血等 ) 腦侵潤(rùn)性病變 : 腫瘤 、 Langrehans細(xì)胞組織增生癥 其他 :小于胎齡兒 、 染色體異常 、 骨骼發(fā)育障礙 、 慢性系統(tǒng)性疾病 矮身材兒童的診療指南,中華兒科雜志, 2020年 6月第 46卷第 6期 基本病史和輔助檢查 ? 男,出生日期: 1996 12 31 ,河北邯鄲 ? 2020年 2月 12號(hào)( 12歲 2月),主訴 個(gè)矮 ? G1P1, 足月順產(chǎn)頭位無缺氧窒息 ,出生體重 56斤 ,身長(zhǎng)不詳 ? 母乳喂養(yǎng) 1周歲,出牙學(xué)說話與同年齡同性別兒童無差別 ? 1歲或 2歲身高不詳, 6歲一年級(jí)班里坐第一排 ? 近一年長(zhǎng)高 23cm ? 飲食可,不挑食,運(yùn)動(dòng)能力正常但主動(dòng)鍛煉較少 ? 未變聲、無胡須晨勃遺精等第二性征發(fā)育征象 ? 既往史: 2周歲時(shí)因左眼外傷行角膜移植手術(shù) ,無高熱驚厥
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