高考一輪復(fù)習(xí)人類遺傳病-文庫(kù)吧
2024-12-25 13:10 本頁(yè)面
【正文】 答案】 控制多基因遺傳病的基因間通常不存在顯隱性關(guān)系?；驍?shù)量較多，各基因的表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可以累加的，存在 “ 劑量效應(yīng) ” 還易受外界環(huán)境條件的影響，故不符合孟德爾的遺傳定律。 ( 3) 染色體異常遺傳病 ① 概念：由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病 ② 分類：常染色體病 ( __ ___ __ __ __ __ __ __ __ _____) 、性染色體病 ( ___ ________ __ __ __ __ __ __ ___ 或稱 T u r n e r 綜合征 ) ③ 特點(diǎn)：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn) 21 三體綜合征；貓叫綜合征 性腺發(fā)育不良 二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 1 ．遺傳咨詢 ( 1) 對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行 ________ ，了解 ________ ，診斷是否患有某種遺傳病。 ( 2) 分析遺傳病的傳遞 ________ 。 ( 3) 推算出后代的再發(fā) ________ 。 ( 4) 提出防治 ________ 和 ________( 如是否適于生育、選擇性生育 ) 等。 身體檢查 家庭病史 方式 風(fēng)險(xiǎn)率 對(duì)策 建議 2 ．產(chǎn)前診斷方法 ( 1) ______ __ 檢查、 ________ 檢查。 ( 2) 孕婦 ________ 檢查。 ( 3) ______ __ 。 羊水 B 超 血細(xì)胞 基因診斷 三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 1 ．人類基因組計(jì)劃的目的： 測(cè)定人類基因組的 ___ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ， 解讀其中包含的 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ __ 。 2 ．參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家： _ _ _ _ 、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)， _ _ _ _ 承擔(dān) 1% 的測(cè)序任務(wù)。 全部 DNA 序列 遺傳信息 美國(guó) 中國(guó) 3 ．與人類基因組計(jì)劃有關(guān)的幾個(gè)時(shí)間 ( 1) 正式啟動(dòng)時(shí)間： ____ 年。 ( 2) 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間： ____ ____ 年________ 月。 ( 3) 人類基因組測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間： ________ 年。 4 ．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約 ________ 億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有 ________ 萬(wàn)個(gè)。 1990 2022 2 2022 3 1 .6 3 .0～ 3 .5 溫馨提示 檢測(cè)基因組和染色體組所包含的染色體 ( 1) 對(duì)于無(wú)性別決定的植物，由于沒有性染色體，基因組和染色體組一樣，故均為體細(xì)胞染色體的一半。 ( 2) 對(duì)于 XY 型或 ZW 型性別決定的生物，基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體，而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。 考點(diǎn) 一 人類遺傳病的類型 原因 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 受一對(duì)等位基因控制 受兩對(duì)以上等位基因控制 由染色體異常引起，如染色體增加或減少或結(jié)構(gòu)異常 遺傳 物質(zhì) 改變 顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D 佝僂?。? 隱性遺傳?。喊谆 ⑾忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 21 三體綜合征、貓叫綜合征 考點(diǎn)突破 考點(diǎn) 二 調(diào)查常見的人類遺傳病 1 ． 實(shí)驗(yàn)原理 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。在人群中調(diào)查發(fā)病率 ( 指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比 ) 應(yīng)采用社會(huì)調(diào)查，且樣本要足夠大，才能盡可能準(zhǔn)確地反映發(fā)病率；研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，故只能在患者家系中展開調(diào)查和分析。 2 ．方法步驟 可以以小組為單位開展調(diào)查工作。其程序是： 組織問題調(diào)查小組 → 確定課題 → 分頭調(diào)查研究 → 撰寫調(diào)查報(bào)告 → 匯報(bào)交流調(diào)查結(jié)果 ( 如下流程圖 ) 3 ．
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