【正文】 2．答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。 如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化過程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打 破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病（ 2分）。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常： (1)代謝 終產(chǎn)物缺乏； (2)代謝中間產(chǎn)物積累； (3)代謝底物積累； (4)代謝副產(chǎn)物積累； (5)代謝產(chǎn)物增 加； (6)反饋抑制減弱等等（ 3分）。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時，便表現(xiàn)為疾病。 五、問答題（每題 10分，共 20分） 1．答：基因主要功能：①遺傳信息的儲存（ 3分）。 DNA分子中的核苷酸序列儲存著極為 豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個核苷酸構(gòu)成一個三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽 上的一個氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（ 3分）?；蚣捌渌鶖y帶的遺傳信息可伴隨著 DNA的復(fù) 制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的表達(dá)（ 3分）?；? 中儲存的遺傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給 mRNA，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生 物的各種性狀。④基因突變（ 1分）。 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1．轉(zhuǎn)錄： 2．?dāng)y帶者： 3．遺傳漂變： 4．分子病： 5．遺傳咨詢： 二、填空（每空 2分．共 20分） 1．生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀（疾?。┒际?____因素和 ____因素相 互作用的結(jié)果。 2．染色體畸變包括 和 兩大類。 3．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的 和 一種類及頻率。 4．血紅蛋白分子是由兩條 和兩條 珠蛋白鏈組成的四聚體。 5．基因診斷的最基本工具包括 ____和 三、單選題（每題 2分，共 30分） 2．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱 ( )。 A．啟動子 B．增強子 C．外顯子 D．內(nèi)含子 E．終止子 3．下列堿基置換中，屬于顛換的是 ( )。 A． G++T B． A++G C． T++C D． C+U E． TU 4．人類最小的中著絲粒染色體屬于 ( )。 A． E 組 B． C 組 C． G 組 D． F組 E． D 組 5. 100個初級卵母細(xì)胞可產(chǎn)生卵細(xì)胞 ( )。 A. 100個 B． 200個 C． 200個次級卵母細(xì)胞 D． 400個 E． 300個 6．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成 ( )。 A．單倍體 B．三倍體 C．單體型 D．三體型 E．部分三體型 7．染色體非整倍性改變的機理可能是 ( )。 A．染色體斷裂 B．染色體易位 C．染色體倒位 D．染色體不分離 E．染色體核內(nèi)復(fù)制 8．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子一代 ( )。 A．都是中間類型 B．會出現(xiàn)少數(shù)極端變異個體 C．變異范圍很廣 D．出現(xiàn)很多極端變異個體 E．都是中間類型，但也存在一定范圍的變異 9．某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性患者生育的后代 ( )。 B．易患性平均值低 C．發(fā)病風(fēng)險高 D．遺傳率高 E．發(fā)病率低 10．遺傳漂變指的是 ( )。 B．基因頻率的降低 C．基因由 A變?yōu)?a 或由 a變?yōu)?A D．基因頻率在小群體中的隨機增減 E．基因在群體間的遷移 11．引起鐮形細(xì) 胞貧血癥的 p 珠蛋白基因突變類型是 ( )。 B．錯義突變 C．無義突變 D．整碼突變 E．終止密碼突變 12．下列幾個人類珠蛋白基因中，不能表達(dá)出正常的珠蛋白的是 ( )。 ，錯誤的是 ( )。 A．已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞? B．需要一對寡核苷酸探針 C．一個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補 D．不知道待測基因的核苷酸順序 E．一對探針雜交條件相同 14． Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是 ( )。 A．核型分析 B．性染色質(zhì)檢查 C．酶活性檢測 D．寡核苷酸探針直接分析法 E． RFLP 分析法 15．真核細(xì)胞中的 RNA來源于 ( )。 A． DNA復(fù)制 B． DNA裂解 C． DNA轉(zhuǎn)化 D． DNA轉(zhuǎn)錄 E． DNA翻譯 四、簡答題（每題 5分，共 10分） 1．簡述 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點。 2．某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是 O、 A、 B和 AB，這四個孩子的雙親的血型是 O 與 0； AB與 O； A與 B,B與 B。請判斷這四個孩子的父母。 五、問答題（每題 10分，共 20分） 1．什么是嵌合體？它的發(fā)生機理是什么？ 2．簡述重型 p地中海貧血的分子機理及主要臨床癥狀。 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第二學(xué)期“開放專科”期末考試 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評分標(biāo)準(zhǔn) （供參考） 2021年 7月 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1．轉(zhuǎn)錄：是以 DNA為模板，在 RNA聚合酶作用下合成 RNA的過程。 2．?dāng)y帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。 3．遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機波動稱隨機遺傳漂變，簡稱遺傳 漂變。 4．分子?。菏侵富蛲蛔冊斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 5．遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個家庭中所發(fā)生的遺傳病 進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、 預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險估計及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。 二、填空（‘每空 2分，共 20分） 1．遺傳 環(huán)境 2．?dāng)?shù)目畸變 結(jié)構(gòu)畸變 3．基因 基因型 4．類 a 類 p 限制性內(nèi)切酶 三、單選題（每題 2分，共 30分） 1． D 2． D 3． A 4． D 5． A 8． E 9． C 11. B 12. D 14. B 15. D 四、筒答題（每題 5分，共 10分） 1．答： DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié) 構(gòu)（ 2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)， G 與 C 配對， A與 T配對，彼此由氫鍵相連（ 2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯 鍵走向決定，一條鏈為 5’一 3’，另一條鏈為 3’一 5’（ 1分）。 2．答： O 血型的孩子，其父母可能是 O與 O(l 分 )； A血型的孩子其可能父母是 AB與 O （ 2分）； B血型的孩子其父母可能是 B和 B(l分 )； AB型的孩子其可能父母是 A和 B(l分 )。 五、問答題（每題 10分，共 20分） 1．答：一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（ 3分）。 如某人體內(nèi)既有 46， XX的細(xì)胞，又有 45， XO 的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（ 1分）外， 還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（ 1分）。 卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（ 2分）或丟失（ 2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（ 1分）都會導(dǎo)致嵌合體 的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個單體型細(xì)胞和一 個三體型細(xì) 胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個單體型細(xì)胞和一個二倍體細(xì)胞。所 以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié) 構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。 2．答：重型 p地中海貧血是由于 p 珠蛋白基因嚴(yán)重缺陷或缺失所引起的（ 2分）。患者的 基因型為 其共同點是患者不能合成 p 珠蛋白鏈（ 2分），或合成 量很少。結(jié)果 a珠蛋白鏈大大過剩，沉降在紅細(xì)胞膜上，改變膜的性能，使膜的變形能力下降， 脆性增加，進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng)，導(dǎo)致溶血性貧血（ 2分）?；純撼錾鷰讉€月便可出現(xiàn)溶血 反應(yīng)（ 2分）。由于組織缺氧，促進(jìn)紅細(xì)胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn) 鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。（ 2分） 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題 一、單選題（每小題 2分，共 30分） 1．肺炎球菌轉(zhuǎn)化實驗證實遺傳物質(zhì)是 ( )。 A．多糖 B．蛋白質(zhì) C． RNA D． DNAE．脂類 2．真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在 ( )。 A．細(xì)胞質(zhì) B．細(xì)胞核 C．核仁 D．溶酶體 E．細(xì)胞膜 3．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱 ( )。 B．增強子 C．外顯子 D．內(nèi)含子 E．終止子 4． DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在 ( )。 B．間期 C．后期 D．末期 E．中期 5．嵌合體形成的原因可能是 ( )。 A．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 c．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 6． Down 綜合征屬于染色體畸變中的 ( )。 B．三倍體數(shù)目畸變 C．單體型數(shù)目畸變 D．單倍體數(shù)目畸變 E．多倍體數(shù)目畸變 7． 對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫 ( )。 B．不完全顯性遺傳 C．不規(guī)則顯性遺傳 D．延遲顯性遺傳 E．共顯性遺傳 8．遺傳漂變指的是 ( )。 A．基因頻率的增加 B．基因頻率的降低 C 基因由 A變?yōu)?a 或由 a變?yōu)?A D．基因頻率在小群體中的隨機增減 E．基因在群體間的遷移 9．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的 p 珠蛋白基因突變類型是 ( )。 B．錯義突變 C無義突變 D．整碼突變 E．終止密碼突變 ( )。 A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力發(fā)育低下 E．患者毛發(fā)和膚色較淺 ( )。 B．代謝中間產(chǎn)物積累 C．代謝底物積累 D．代謝產(chǎn)物增加 E．代謝副產(chǎn)物積累 12． HbH 病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是 ( )。 A． O B． 1 C． 2 D． 3E． 4 a 地中海貧血患者缺失 a 珠蛋白基因的數(shù)目是 ( )。 A． 0 B． 1 C． 2 D． 3E． 4 14．下列人類珠蛋白基因中，不能表 達(dá)出正常珠蛋白的是 ( )。 B． p C． 7 D．邶 E． 8 15. Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是 ( )。 A．核型分析 B．性染色質(zhì)檢查 C．酶活性檢測 D．寡核苷酸探針直接分析法 E． RFLP 分析法 二、名詞解釋（每小題 4分，共 20分） 16．單基因?。?17．聯(lián)會： 18．非整倍體： 19．親緣系數(shù)： 20．基因診斷： 三、填空（每空 2分，共 20分） 21． DNA分子是 的載體。其復(fù)制方式是 一。 22．人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù) 和 進(jìn)行染色體配對，分組排列。 和 一變化。 24．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的一 和 一種類及頻率。 25．在血紅蛋白病中，因珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白 異常引起的是地中海貧血。 四、簡答題（每小題 5分，共 10分） 26．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。 27．一個大群體中 A和 a等位基因的頻率分別為 ，則該群體中基因型的頻率是多少？ 五、問答題（每小題 10分，共 20分） ． 、主要核型及其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。 29．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開放專科”期末考試 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題答案及評分標(biāo)準(zhǔn) （供參考） 一、單選題（每小題 2分，共 30分） 1． D 2． B 3． C 4． B 5． E 7． E 8． D 9． B ． 二、名詞解釋（每小題 4分，共 20分） ：主要受一對等位基因控制的疾病，即由于一對染色體（同源染色體）上單個基因或一對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈盂德爾式遺傳。 ：在減數(shù)分裂前期 I 偶線期，同源染色體互相靠攏，在各相同的位點上準(zhǔn)確的配對，這個現(xiàn)象稱為聯(lián)會。 ：是指體細(xì)胞中的染色體，在 2n 的基礎(chǔ)上增加或減少了一條或幾條。 ：指近親的兩個個體在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又稱血緣系數(shù)。 ：利用 DNA重組技術(shù)在分子水平上檢測人類遺傳病的基因缺陷以診斷遺傳病。 三、填空（每空 2分，共 20分） 21．遺傳信息 半保留復(fù)制 22．染色體大小 著絲粒位置（順序可不同） 非整倍性（順序可不同） 24．基因 基因型（順序可不同） 合成量