【正文】 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第二學(xué)期“開放專科”期末考試 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 復(fù)習(xí) 試題 一、單選題（每小題 2分，共 30分） 1．通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為 ( )。 A． DNA B． RNA C． tRNA D． mRNA E． rRNA 2． DNA分子中堿基配對原則是指 ( )。 A． A配 T， G 配 C B。 A配 G， C配 T C． A配 U， G 配 C D． A配 C， G 配 T E． A配 T,C 配 U 3．人類最小的中著絲粒染色體屬于 ( )。 A． E 組 B． C 組 C． G 組 D． F組 E． D 組 4．人類次級精母細胞中有 23個 ( )。 A．單倍體 B．二價體 C．單分體 D．二分體 E．四分體 5．應(yīng)進行染色體檢查的疾病為 ( )。 B． a 地中海貧血 C．苯丙酮尿癥 D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E．白化病 6． 對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥 (AR)的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者 的概率為 ( )。 A. 1/9 B． 1/4 C． 2/3 D． 3/4 E． 1 7．在一個群體中， BB為 64%， Bb 為 32%， bb為 4%， B基因的頻率為 ( )。 A． 0. 64 B． C． 0. 90 D． E． 0. 36 8．一個體和他的外祖父母屬于 ( )。 A. 級親屬 B．二級親屬 C．三級親屬 D．四級親屬 E．無親緣關(guān)系 9．通常表示遺傳負荷的方式是 ( )。 A．群體中有害基因的多少 B． 個個體攜帶的有害基因的數(shù)目 C．群體中有害基因的總數(shù) D．群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 E．群體中有害基因的平均頻率 10．遺傳漂變指的是 ( )。 A．基因頻率的增加 B．基因頻率的降低 C．基因由 A變?yōu)?a 或由 a變?yōu)?A D．基因頻率在小群體中的隨機增減 E．基因在群體間的遷移 ct 地中海貧血患者與 HbH 病患者結(jié)婚，生出 HbH病患者的可能性是 ( A． O B． 1/8 C． 1/4 D． 1/2 E． 1 12．白化病工型有關(guān)的異常代謝結(jié)果是 ( )。 B．代謝中間產(chǎn)物積累 C．代謝底物積累 D．代謝產(chǎn)物增加 E．代謝副產(chǎn)物積累 13．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是 ( )。 A．酪氨酸 B． 5一羥色胺 C． 7一氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 HbF，其分子組成是 ( A. a2p2 B． a2Y2 C． a2￡ 2 D． c282 E． j： 2 e2 15．家族史即指患者 ( )。 A．父系所有家庭成員患同一種病的情況 B．母系所有家庭成員患同一種病的情況 C．父系及母系所有家庭成員患病的情況 D．同胞患同一種病的情況 E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況 二、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 16．基因突變： 17．染色體畸變： 18．易患性： 19．遺傳性酶?。? 20．基因治療： 三、填空（每空 2分，共 20分） ____病和 ____病兩類。 ____ 和 ____兩個過程。 ____ 和 —— O . 24．如果女性是紅綠色盲 (XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女?dāng)y帶者的可能性為 ____，生下男患兒的可能性為 ____。 和兩條 ____珠蛋白鏈組成的四聚體。 四、筒答題（每小題 5分，共 10分） DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點。 27．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問 (1)病人 (Aa)與正常人婚配生下短指癥的比 例是多少？ (2)如果兩個短指癥的病人 (Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？ 五、問答題（每小題 10分，共 20分） 。 ，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因 型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的頻率為 1/100，問Ⅲ。隨機 婚配生下患者的概率是多少？ 29．什么是嵌合體？它的發(fā)生機理是什么？ 試卷代號： 21 22 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題答案及評分標(biāo)準(zhǔn) （供參考） 一、單選題（每小題 2分，共 30分） 1． D 2． A 3． D 4． D 5． A 6． C 7． D 8． B 9． D 10． D 11． C12． A 13． E 14． B 15． E 2021年 7月 二、名詞解釋（每小題 4分，共 20分） 16．基因突變：指基因的核苷酸序列和數(shù)目發(fā)生改變。 ：在某些條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸 變。 ：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易 于患病，稱為易患性。 ：由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂， 稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。 ：是指運用 DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復(fù)正常 功能，達到治療疾病的目的。 三、填空（每空 2分，共 20分） 21．單基因 多基因（順序可不同） 22．轉(zhuǎn)錄 翻譯 23．染色質(zhì) 染色體（順序可不同） 24. 50% so% a 類 p 四、簡答題（每小題 5分，共 10分） 26．答： DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié) 構(gòu)（ 2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)， G 與 C 配對， A與 T配對，彼此由氫鍵相連（ 2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯 鍵走向決定，一條鏈為 5’一 3’，另一條鏈為 3’一 539。(1分 )。 27．答： (1)1/2(2分 )； (2)3/4(3分 )。 五、問答題（每小題 10分，共 20分） 28．答：根據(jù)系譜特點可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（ 2分）。如果以 a 表 示 隱性的致病基因，則先證者的基因型為 aa(2分 )，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因 型均為 Aa(2分 )。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是攜帶者的概率均為 2/3（ 2分）。因為Ⅲ。 有兩個患病同胞，故她是攜帶者的概率為 2/3，所以Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為： 2/3 1/100 1/4 =1/600(2分 ). 29．答：一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體（ 3分）。 如某人體內(nèi)既有 46， XX的細胞，又有 45， XO 的細胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（ 1分）外， 還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（ 1分）。 卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（ 2分）或丟失（ 2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（ 1分）都會導(dǎo)致嵌合體 的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個單體型細胞和一 個三體型細胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個單體型細胞和一個二倍體細胞。所 以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié) 構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī) 學(xué)遺傳學(xué) 試題 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1．?dāng)嗔鸦颍? 2．共顯性： 3．易患性： 4．遺傳負荷： 5．分子?。? 二、填空（每空 2分．共 20分） 1．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為 ____。不同 類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為 ____。 2．分離律的細胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時 ____ 的彼此分離。而自由組合 律的細胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時 ____ 在子細胞中的隨機結(jié)合。 3．血紅蛋白分子是由兩條 ____ 和兩條 ____ 珠蛋白鏈組成的四聚體。 4．基因型為 p+/p+的個體為 ____型 p地中海貧血患者，基因型為 p0/PA的個體為 ____型 p 地中海貧血患者。 5．細胞遺傳學(xué)檢查包括 一和 _ ___ 三、單選題（每題 2分，共 30分） 1． DNA分子中堿基配對原則是指 ( )。 A． A配 T， G 配 C B． A配 G,C配 T C A配 U,G 配 C D． A配 C， G 配 T E． A配 T,C 配 U 2．真核細胞中的 RNA來源于 ( )。 A． DNA復(fù)制 B． DNA裂解 C DNA轉(zhuǎn)化 D． DNA轉(zhuǎn)錄 E． DNA翻譯 3．?dāng)嗔鸦蛑械牟迦胄蛄惺?( )。 A．啟動子 B．增強子 C．外顯子 D．終止子 E．內(nèi)含子 4．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是 ( )。 A．中著絲粒染色體 B．近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D．近端著絲粒染色體 E． Y染色體 5． DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在 ( )。 A．前期 B．間期 C．后期 D．末期 E．中期 6．下列人類細胞中染色體數(shù)目是 23條的是 ( )。 A．精原細胞 B．初級卵母細胞 C 卵細胞 D．體細胞 E．初級精母細胞 7． 個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細胞系，這種情況稱為 ( )。 A．多倍體 B．非整倍體 C 嵌合體 D．三倍體 E．三體型 8．人類甲型血友病的遺傳方式屬于 ( )。 A．完全顯性遺傳 B．不完全顯性遺傳 C．共顯性遺傳 D． X連鎖顯性遺傳 E． X連鎖隱性遺傳 9．表型正常的夫婦，生了一個白化病 (AR)的兒子，這對夫婦的基因型是 ( )。 A． Aa 和 Aa B． AA和 Aa C． aa和 Aa D． aa和 AA E． AA和 AA 10. MN基因座位上， M出現(xiàn)的概率為 ，指的是 ( )。 A．基因庫 B．基因頻率 C 基因型頻率 D．親緣系數(shù) E．近婚系數(shù) 11．靜止型 a地貧患者與輕型 a 地貧患者（ a/位）結(jié)婚，生出輕型 a 地貧患者的可能性 是 ( ) A． O B． 1／ 8 C． 1/4 D． 1/2 E． 1 ( )。 A．酪氨酸 B． 5羥色胺 C y氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 13．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷 ( )。 A． Turner綜合征 B． 21三體綜合征 C． 18三體綜合征 D．苯丙酮尿癥 E．地中海貧血 14．家族史即指患者 ( )。 A．父系所有家庭成員患同一種病的情況 B．母系所有家庭成員患同一種病的情況 C．父系及母系所有家庭成員患病的情況 D．同胞患同一種病的情況 E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是 ( )。 四、筒答題（每題 5分，共 10分） 1．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。 2．酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導(dǎo)致疾??？ 五、問答題（每題 10分，共 20分） 1．基因有哪些生物學(xué)功能？ 2．高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個高度近視的家系，問Ⅲ，和Ⅲ。結(jié)婚 后生出患兒的風(fēng)險是多少？（寫出計算過程） 試卷代號： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評分標(biāo)準(zhǔn) （供參考） 2021年 1月 一、名詞解釋（每題 4分，共 20分） 1．?dāng)嗔鸦颍褐妇幋a序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。 2．共顯性：指一對等位基因之間，沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作 用同時完全表現(xiàn)。 3．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易于 患病，稱為易患性。 4．遺傳負荷：是指一個群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的 現(xiàn)象。一般用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來表示。 5．分子病：是指基因突變造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 二、填空（每空 2分．共 20分） 1．轉(zhuǎn)換 顛換 2．同源染色體 非同源染色體 3．類 a 類 p 4．重 輕 5．染色體檢查或核型分析 性染色質(zhì)檢查 三、單選題（每題 2分，共 30分） 1． A 2． D 3． E 4． D 5． B 6． C 7． C 8． E 9． 11． D 12． E 13． A 14． E 15． C 四、簡答題（每題 5分，共 10分） 1．答：從系譜特點的分析中可以 看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳 （ 2分）。若以 A表示顯性致病基因，先證者基因型為： Aa（ 1分）、先證者父親基因型為： Aa （ 1分）：先證者母親基因型為 :aa(l 分 )。