地中海貧血thalassemia-閱讀頁(yè)
2024-10-03 23:23本頁(yè)面
【正文】 ； ? 貧血和缺氧刺激骨髓造血增加，引起骨骼改變； 第二十頁(yè)，共五十二頁(yè)。 輕型 ?地貧： ? ?鏈的合成輕度減少，病理改變 輕微。 ?地貧發(fā)病機(jī)制 第二十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。 實(shí)驗(yàn)室檢查 – 外周血象：小細(xì)胞低色素性貧血 – 骨髓象：紅系增生極度明顯，粒紅比例倒置 – RBC滲透脆性降低 – 抗堿血紅蛋白 HbF的測(cè)定， HbF40% – 骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺 第二十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第二十五頁(yè)，共五十二頁(yè)。 11歲重度地貧患兒，接受正規(guī)高量輸血，生長(zhǎng)發(fā)育接近正常同齡兒童 4歲重度地貧患兒，特殊地貧面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，身高僅80公分 第二十七頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第二十九頁(yè)，共五十二頁(yè)。 HbA2 , % 6%。 第三十頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第三十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。多余的 ?鏈聚合成 HbH(?4) ， HbH(?4)? 重型〔 Hb Barts；胎兒水腫綜合征 ):缺 4個(gè)基因，流產(chǎn)，死胎，生后死亡。多余的 ?鏈聚合成 HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 第三十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第三十六頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血的預(yù)防 ? 群體預(yù)防：攜帶者的篩查識(shí)別，防止聯(lián)姻 ? 個(gè)體及家系預(yù)防：雙方基因檢查，確定基因狀態(tài)，提供遺傳咨詢，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷 第三十八頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血的預(yù)防 植入前基因診斷： 患兒母親的卵細(xì)胞與其父精子通過體外受精獲取胚胎后，作 HLA位點(diǎn)及地貧基因檢測(cè)，將與患兒 HLA相合的正常胚胎植入母體子宮，用此 HLA相合嬰兒的臍血為患兒作UCBT。 地中海貧血的預(yù)防 ? 地貧的基因突變十分復(fù)雜 ,迄今已發(fā)現(xiàn)約 180種 β 基因突變，我國(guó)已發(fā)現(xiàn) 28種 β 珠蛋白基因異常，其中常見的基因突變有 6種 ? 常規(guī)的產(chǎn)前基因檢查不可能覆蓋所有異常的基因，也即不能到達(dá) 100%的準(zhǔn)確性 第四十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血的治療 ?維持生長(zhǎng)發(fā)育，防止骨骼病變，減輕心臟的負(fù)擔(dān)和肝脾長(zhǎng)大，減少鐵吸收，正規(guī)治療者壽命可接近正常健康人 ?危險(xiǎn)性：繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥，輸血相關(guān)性疾病 第四十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第四十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 56歲以后施行。 第四十五頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血的治療 地貧干細(xì)胞移植 ?是目前惟一根治重型 β 地貧的方法； ?對(duì)于有 HLA相合同胞供者的重型 β 地貧患兒，有條件者應(yīng)作為首選治療； ?但要注意移植的風(fēng)險(xiǎn)。 第四十八頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血的治療〔基因治療〕 ? 基因治療 (Gene Therapy) ? 轉(zhuǎn)基因治療 ? 是根治重型地貧的方法 ? 是未來治療地貧的有良好開展前景的方法 ? 但目前尚處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究階段 ,在人體尚未成功 第五十頁(yè)，共五十二頁(yè)。 內(nèi)容總結(jié) 朱易萍。 β地中海貧血是由于 β珠蛋白基因缺陷所致?？箟A血紅蛋白HbF的測(cè)定， HbF40%。預(yù)后：可達(dá)正常壽命 第五十二頁(yè)，共五十二頁(yè)
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