地中海貧血thalassemia(文件)
【正文】 二頁(yè)。 地中海貧血的治療〔脾切除和基因活化〕 ? 脾切除術(shù) ? 適應(yīng)癥：脾亢，巨脾有壓迫病癥，輸血量明顯增加者。 ? 輸血 (Blood Transfusion) ? 適用于重型 地貧 ? 替代療法，但不能根治 ? 長(zhǎng)期正規(guī)輸血是重型地貧治療的“基石〞 ? 診斷明確時(shí) ,馬上開(kāi)始輸血 ,不可延遲 ? 建議采用成分輸血 ,主張高、中量輸血，先使 Hb含量達(dá) 120140g/L,以后每隔34周輸注一次，維持 Hb在 90～ 100g/L以上 地中海貧血的治療〔輸血〕 第四十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血的預(yù)防 ? 自 70 年代末重型地中海貧血的發(fā)病率顯著降低 ? 已生育過(guò)重型地中海貧血患兒的孕婦或有陽(yáng)性家族史或近親婚配的孕婦 : ? 在懷孕 16 20周行羊膜腔穿刺，產(chǎn)前基因檢查 ? 重型 β 和 α 地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠 ? 防止胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型 β 地貧患者出生 第三十九頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第三十五頁(yè)，共五十二頁(yè)。胎兒重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、漿膜腔積液。 ?地中海貧血 ?地中海貧血的發(fā)病機(jī)制 正常人 ?鏈的合成是由第 16對(duì)染色體上兩對(duì)連鎖的 ?珠蛋白基因控制 這 4個(gè)基因不同程度的缺失造成 ?鏈合成減少、 HbA缺乏和小細(xì)胞低色素性貧血 第三十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。 輕型 地貧的特點(diǎn)： 無(wú)病癥或輕度貧血、輕度脾腫大。 第二十六頁(yè)，共五十二頁(yè)。 重型 地貧表現(xiàn)： 自幼起病〔 36月〕 慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，黃疸 肝脾腫大，腹部膨隆 地中海貧血面容：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁低平 體格發(fā)育落后，智力發(fā)育遲滯 第二十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 ?貧血增加腸道鐵的吸收＋反復(fù)輸血，含鐵血黃素沉著癥。 ?地貧的病因和基因突變 ? IVSII 654(C →T) ：約占 24%，這一突變?cè)趦?nèi)含子 II第 654號(hào)堿基位發(fā)生 C → T堿基替換，導(dǎo)致mRNA加工異常，不能翻譯為正常的 β 珠蛋白肽鏈〔 β0 地貧〕。 ? 迄今已發(fā)現(xiàn)約 180種 β 基因突變，絕大多數(shù)為點(diǎn)突變，如啟動(dòng)子突變、剪切位點(diǎn)突變、移碼突變、無(wú)義突變等，僅 10多種為位點(diǎn)控制區(qū)〔 LCR〕突變或 基因缺失。 地中海貧血的病理生理 一種或多種珠蛋白基因缺陷 一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如 其他類(lèi)型珠蛋白肽鏈相對(duì)過(guò)多 珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常 正常 Hb的生物 合成降低 貧血 過(guò)剩的珠蛋白肽鏈沉積于 RBC，RBC被破壞 – 無(wú)效造血和溶血 骨髓造血代償性增強(qiáng)，腸道鐵吸收增加， 輸血 繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥 第十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。 Hb的結(jié)構(gòu)、組成 血紅蛋白 (hemoglobin, Hb) 由珠蛋白和血紅素組成 珠蛋白 由兩種珠蛋白肽鏈組成的四聚體〔 tetramer〕 血紅素 由原卟啉和亞鐵離子 (Fe2+)組成 第八頁(yè)，共五十二頁(yè)。中國(guó)南方長(zhǎng)江以南省份〔廣東、廣西、四川、云南和貴州〕本病發(fā)病率高。 Fax: 35722314552, Email: thalassaemiacyta .
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