【正文】 小差距較大；含有大量短序列正向或反向重復(fù)，產(chǎn)生很多分子內(nèi)重組。 細(xì)胞器基因組起源：內(nèi)共生學(xué)說：曾是游離細(xì)菌，與遠(yuǎn)古真核細(xì)胞結(jié)合，并最終定居。 細(xì)胞器基因可以進(jìn)入核基因而相反則不能，由于基因必須獲得一段轉(zhuǎn)移信號肽序列才能使其編碼蛋白質(zhì)再進(jìn)入細(xì)胞器。RNA轉(zhuǎn)座子：以RNA為中介進(jìn)行轉(zhuǎn)座。非LTR因子：LINE長散在原件（含轉(zhuǎn)座酶基因）、SINE短散在原件（無轉(zhuǎn)座酶基因，需用寄主轉(zhuǎn)座酶）四、串聯(lián)重復(fù)序列衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星序列、微衛(wèi)星序列五、人類基因組：小的原因：人類基因的mRNA具有更多的可變剪切方式。第十章 表觀遺傳一、表觀遺傳：與DNA序列組成，基因空間位置，染色質(zhì)構(gòu)型變化，DNA堿基修飾有關(guān)定義：染色體區(qū)域的一種適應(yīng)性結(jié)構(gòu)，可使改變的活性狀態(tài)注冊、傳導(dǎo)或持續(xù)。表觀遺傳學(xué)特點(diǎn)：⑴研究基因如何發(fā)揮功能及互作關(guān)系⑵研究范疇只涉及DNA序列之外使基因表達(dá)模式改變并可穩(wěn)定遺傳的因素 副突變：不涉及基因突變，通過等位基因互作改變基因表達(dá)模式并遺傳。 位置效應(yīng)：基因由于染色體位置變化而使表達(dá)改變 基因組印記（親代印記）：等位基因來自不同性別親本而在發(fā)育過程中經(jīng)專一性（甲基化）加工使表達(dá)模式發(fā)生可遺傳變化。座位控制區(qū)與下游基因組成功能域。定向控制：絕緣子效應(yīng)具方向性。三、DNA甲基化原理：將S腺苷甲硫氨酸的甲基基團(tuán)轉(zhuǎn)移到DNA的堿基結(jié)構(gòu)中。⑵大范圍影響染色體基因表達(dá)四、染色質(zhì)重建和核小體（定位）：指一段序列確定的DNA與核小體核心八聚體的結(jié)合方式。 平移定位：移動(dòng)10bp時(shí)纏繞核小體的序列會(huì)改變位置，但不改變DNA序列朝向 旋轉(zhuǎn)定位：移動(dòng)小于整圈螺旋堿基對數(shù)（）原有序列朝向發(fā)生變化。轉(zhuǎn)錄時(shí)核小體移位：RNA酶接近核小體時(shí)停止移動(dòng)，熱力學(xué)校應(yīng)使其繼續(xù)位移，聚合酶侵入纏繞在核小體上的DNA內(nèi)部，并使其暫離核小體，轉(zhuǎn)錄后復(fù)位結(jié)合，重復(fù)發(fā)生DNA依次環(huán)突直到轉(zhuǎn)錄完成。 動(dòng)態(tài)模型：蛋白質(zhì)之間互作和蛋白質(zhì)DNA間接觸需要ATP參與五、表觀遺傳通路：表觀遺傳是由程序嚴(yán)格控制的。組蛋白修飾：甲基化乙?；姿峄核鼗?。表觀遺傳密碼假說：每個(gè)真核細(xì)胞具有的修飾總和，由組蛋白密碼和DNA甲基化組成組蛋白密碼假說：組蛋白的化學(xué)修飾可部分調(diào)控儲存在DNA中的信息表達(dá)。核酶：⑴自我剪接⑵催化切斷其他RNA⑶催化肽鍵形成⑷催化核苷酸合成類膜結(jié)構(gòu)：⑴使生化反應(yīng)更集中⑵為過濾和選擇周圍環(huán)境的化學(xué)分子提供了可能⑶催化功能的蛋白質(zhì)出現(xiàn)后，定位在脂膜上的蛋白質(zhì)可以組成有序的反應(yīng)鏈，為建立細(xì)胞結(jié)構(gòu)奠定基礎(chǔ)。蛋白質(zhì)的催化優(yōu)點(diǎn)：多肽鏈有更大可塑性，RNA分子長度有限且配對區(qū)物理剛性較大。此后RNA和蛋白質(zhì)聯(lián)手以RNA為模板合成DNA。二、 新基因兩次擴(kuò)張：第一次：14億年前真核生物出現(xiàn)，10000基因。新基因產(chǎn)生方式：⑴基因加倍后趨異⑵外顯子或結(jié)構(gòu)域洗牌⑶逆轉(zhuǎn)錄及其后的趨異或重排⑷外源基因水平轉(zhuǎn)移⑸基因裂變和融合⑹非編碼序列轉(zhuǎn)變?yōu)榫幋a序列。多數(shù)核苷酸序列變化會(huì)造成基因失活，成為假基因，少部分會(huì)形成新的功能，對進(jìn)化做貢獻(xiàn)。 盡管脊椎動(dòng)物中發(fā)生過加倍，但大多數(shù)加倍基因?yàn)楸Ａ粝聛砘蚴スδ埽虼思棺祫?dòng)物中很少有完整的多倍體物種。而植物的開放式，營養(yǎng)器官可以不斷重復(fù)產(chǎn)生，且絕大多數(shù)細(xì)胞可獨(dú)立從外界獲取能量，減小了器官彼此的依賴程度，可以忍受多倍體帶來的影響。基因加倍：不等交換：位于同源染色體上不同位置的相似核苷酸序列之間發(fā)生的重組事件，結(jié)果是在重組區(qū)段產(chǎn)生重復(fù)DNA。基因重復(fù)：脊椎動(dòng)物的進(jìn)化動(dòng)力。基因組融合：原核和真核內(nèi)共生產(chǎn)生線粒體葉綠體，原核生物之間DNA水平轉(zhuǎn)移，植物異源多倍體都是基因組融合促使生命形式多樣化的例子。外顯子洗牌：外顯子可以作為獨(dú)立的模塊用來構(gòu)建不同的蛋白質(zhì)，是新基因產(chǎn)生的重要途徑。功能域加倍：編碼結(jié)構(gòu)域的基因區(qū)段可因不等交換或DNA加倍使拷貝增加，進(jìn)而發(fā)生突變。真核生物：逆轉(zhuǎn)錄病毒。冗余基因：重復(fù)后多余出來的基因，包括：⑴年輕的重復(fù)基因⑵正在向新功能過渡的⑶保留部分功能重疊的同源基因包括：直系：不同物種中起源于同一祖先的基因；共生：加倍產(chǎn)生的重復(fù)基因。轉(zhuǎn)座因子TE對基因組進(jìn)化的影響：促使染色體區(qū)段的重組和交換；提供轉(zhuǎn)錄調(diào)控原件；增添前體mRNA的剪接信號和加尾信號；提供新的蛋白質(zhì)的編碼序列。內(nèi)含子起源：I/II/III型起源于RNA，爭論圍繞在GUAG內(nèi)含子內(nèi)含子早起源假說：在生命起源早期就存在，隨進(jìn)化丟失。四、 比較遺傳學(xué)比較基因組學(xué)：在基因組水平上研究不同物種和品系之間在基因組結(jié)構(gòu)與功能方面的親緣關(guān)系及內(nèi)在聯(lián)系的一門交叉學(xué)科。基因共線性（同線性）：在許多親緣物種中，除了基因組組成相似外，序列也存在一致性。破壞基因組同線性因素：轉(zhuǎn)座、插入、染色體重排、區(qū)段加倍和缺失。同線性難進(jìn)行跨種的基因分離：因?yàn)榻次锓N基因組在很多區(qū)段顯示了很好的宏觀同線性，但微觀同線性并不完美，往往被局部插入、倒位、缺失打亂基因島：區(qū)段基因密度比全基因組平均密度高得多?；騾f(xié)同進(jìn)化：執(zhí)行同一生物學(xué)功能的基因有相伴丟失或進(jìn)化的趨勢?；蛘{(diào)控序列的保守性：生長發(fā)育中起重要作用的基因一般都具有很強(qiáng)保守性第十四章 基因組與生物進(jìn)化一、 分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)趨同進(jìn)化（平行演化）：兩個(gè)分開的種系在進(jìn)化中出現(xiàn)相同形狀祖征性狀：遠(yuǎn)古祖先具有的形狀；衍征性狀：更為近代的共同祖先因進(jìn)化產(chǎn)生的性狀。優(yōu)點(diǎn)：⑴許多分子特征科同時(shí)記分⑵分子特征的狀態(tài)界限分明⑶分子資料便于轉(zhuǎn)換為數(shù)學(xué)形式。分子鐘：單位時(shí)間內(nèi)同源蛋白質(zhì)氨基酸順序或DNA核苷酸序列取代的比率?？捎糜诠浪阕嫦刃蛄袩熁〞r(shí)間，確立系統(tǒng)發(fā)生樹的進(jìn)化年代。所以建立系統(tǒng)發(fā)生樹前應(yīng)線確定所建樹目標(biāo)。聚類：起源同一祖先的物種，親緣越近，保留的突變方式越相似。單倍型：為了減少因重組帶來的分析干擾，種內(nèi)個(gè)體變異分析常挑選在基因組中僅有單拷貝或不發(fā)生交換重組的遺傳成分。連鎖不平衡：連鎖基因的不同組合在群體中出現(xiàn)的頻率偏離期望值。三、 基因組和生物多樣性生物多樣性基因水平原因：⑴結(jié)構(gòu)與洗牌產(chǎn)生新基因⑵基因重復(fù)產(chǎn)生功能類似的基因家族⑶多細(xì)胞生物中相同基因產(chǎn)物在不同發(fā)育階段和場合多次利用⑷特定組織細(xì)胞啟動(dòng)不同基因群的表達(dá)⑸生物復(fù)雜性的進(jìn)化在很大程度上是依賴于基因生物學(xué)功能的