基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能-閱讀頁
2025-02-02 11:45本頁面
【正文】 （轉(zhuǎn)座子或轉(zhuǎn)位子， transposon） ? 可從染色體基因組的一個位置轉(zhuǎn)移到另一個位置的基因，也可在不同的染色體之間跳躍。這些基因能在玉米不同的染色體上從一個位點轉(zhuǎn)移到另一個位點，有時象一個新奇的生物學(xué)開關(guān)一樣，開動或關(guān)閉基因。 人類基因組計劃 （ HGP， human genome project） 人類基因組結(jié)構(gòu)特點 前述的真核基因組的結(jié)構(gòu)特點基本上都適用于人類基因組。統(tǒng)計表明，任意兩個人之間的 DNA核苷酸差異約占基因組的 0． 01％，就是這基因組中 0． 01％的差異，決定了人類的遺傳多樣性，如有的人容易生病，而有的人卻對疾病的免疫能力特別高，有些藥物，有的人用了就靈驗，有的人就不靈驗。 位點多態(tài)性 （ DNA site polymorphism） 是由于等位基因間在特定位點上 DNA序列存在差異造成的。在各種 DNA位點多態(tài)性系統(tǒng)中，人類白細胞抗原（ HLA）是最復(fù)雜的一種，僅其中的 HLADR抗原的編碼位點就有DRA、 DRB1??DRB DRB DRBDRB5六個座位，共有 60多個等位基因。不同個體基因組在同一段 DNA是否有同樣的酶切位點，決定了酶切后是否會產(chǎn)生同樣大小的片段。通過限制酶酶切片段的長度多態(tài)性來揭示DNA堿基組成不同的技術(shù)稱為限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)，簡稱 RFLP技術(shù)。所以， RFLP的基礎(chǔ)是高度重復(fù)序列（數(shù)量大）和點突變。串聯(lián)重復(fù)順序長度多態(tài)性主要發(fā)生在小衛(wèi)星 DNA 和微衛(wèi)星 DNA中。發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，從而在整體上破譯人類遺傳信息。 ? 1989年，美國國家衛(wèi)生研究院（ NIH）建立國家人類基因組研究中心（ NCHGR） 。 研究進程 ? HGP啟動以后進展順利，計劃進度一再修改。 最后一個五年計劃的主要目標(biāo)是： ① 得到標(biāo)記間距為 1厘摩（ 1厘摩 =重組頻率為 1%的兩個基因間的遺傳距離）的遺傳圖譜； ②得到至少有 30萬個序列標(biāo)記位點（ STS）的物理圖譜，1998年 10月實際已經(jīng)有 STS被作圖； ③ 2022年得到人類基因組序列的“草稿”， 2022年得到最后“定稿”； ④測序能力要達到每年 500Mb(1Mb=1000kb),每個堿基對的分析費用要少于 25美分，支持毛細管陣列電泳、 DNA芯片等的測序技術(shù)的發(fā)展； ⑤增加測定人類基因組變異的內(nèi)容，得到 10萬個作圖定位了的單核苷酸多態(tài)性（ SNP）； ⑥得到所有基因的全長 c DNA； ⑦發(fā)展在基因組尺度上分析生物功能的技術(shù)； ⑧在模式生物基因組研究方面，大腸桿菌、酵母菌、短小麗桿線蟲的全基因組序列已經(jīng)全部完成并發(fā)表公布，到 2022年完成果蠅的全基因組序列， 2022年完成小鼠的全基因組序列。 ? １９９８年 ? 一批科學(xué)家在美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司，與國際人類基因組計劃展開競爭。 ? １９９９年 ? ９月 中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計劃，負責(zé)測定人類基因組全部序列的１％。 ? １２月１日 國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組宣布，完整破譯出人體第２２對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。 ? ４月底 中國科學(xué)家按照國際人類基因組計劃的部署，完成了１％人類基因組的工作框架圖。 ? ６月２６日 科學(xué)家公布人類基因組工作草圖，標(biāo)志著人類在解讀自身“生命之書”的路上邁出了重要一步。 ? 2022年 ? ２月１２日 中、美、日、德、法、英等６國科學(xué)家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果。即通過計算連鎖的遺傳標(biāo)志之間的重組頻率，確定它們的相對距離；一般用厘摩（ cM，即每次減數(shù)分裂的重組頻率為 1％）來表示。 四張圖譜 2. 物理圖譜 ? 是以一段已知核苷酸序列的 DNA片段為“位標(biāo)”，以 DNA實際長度（ Mb或 kb）作為圖距的基因組圖。 ? 物理圖的另一重要內(nèi)容是構(gòu)建以 DNA克隆片段相互重疊的鄰接克隆群 四張圖譜 3. 轉(zhuǎn)錄圖譜 ? 人類基因組中轉(zhuǎn)錄、表達的序列僅占總序列的 1％－ 5％，而人體特別是成年個體的特定組織中又只有 10％的基因是表達的。轉(zhuǎn)錄圖（ transcription map）以表達序列標(biāo)記（ expressed sequence tags， EST）作為位標(biāo)，實際上就是人類“基因圖”的雛形，又稱cDNA圖或“表達序列圖”。 四張圖譜 4. 序列圖譜 ? 人類基因組核苷酸序列圖（ sequence map）也就是分子水平上最高層次、最詳盡的物理圖。由于毛細管電泳自動測序法的建立、計算機和序列軟件系統(tǒng)的日臻完善，測序速度不斷提高。 四張圖譜 ? 人類基因組計劃研究提供的這“四張圖”被譽為人類“分子水平上的解剖圖”，或被更形象地稱為人類“生命元素周期表”。
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