兒童生長發(fā)育與內(nèi)分泌-閱讀頁
2025-06-02 14:55本頁面
【正文】 deficiency) 新生兒的表現(xiàn) 5 .核素檢查 ：99mTc甲狀腺掃描，檢查發(fā)育情況 甲狀腺缺如 舌下異位 生 長 障 礙 兒童生長障礙 1 體型正常，生長速度正常 體質(zhì)性青春發(fā)育遲緩 常見，多見于男孩，常有家族史。 青春期突增和性成熟較晚。注意與不完全性 GH缺乏鑒別 一般最重達(dá)成人應(yīng)有高度 . 生 長 障 礙 家族性身材矮小 身材矮小 ,生長速度正常，有矮小家族史的正常兒童。 生長速度正常，外觀正常，體態(tài)勻稱。 家族中有矮小者。 生 長 障 礙 未成熟兒或低出生體重兒 一部分生后能正常生長發(fā)育。 生 長 障 礙 2 體型正常生長速度減慢的矮小 形體外觀正常，比例勻稱。 生長速率低于正?；蚰硞€時期減慢。 生 長 障 礙 全身疾病 顱內(nèi)腫瘤、感染 先天心臟病 肝腎疾?。I功能不全、腎小管酸中毒、慢 性肝臟病） 營養(yǎng)不良 各種貧血 長期應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素 病兒的身高與患病的年齡、病程的長期性有關(guān)。 改變生活環(huán)境后，可明顯好轉(zhuǎn)并迅速生長。 獲得性垂體功能減低：腦部腫瘤、外傷、感染、白血病放療等 生長激素神經(jīng)分泌功能障礙：神經(jīng)遞質(zhì)、神經(jīng)內(nèi)分泌對 GH失 去調(diào)控，導(dǎo)致 GHRH減低， SS增加。 診斷要點： 1身材矮小低于正常同齡兒身高的 2SD或第三百分位數(shù)以下； 2 學(xué)齡期年生長速率 5cm； 3 骨齡延遲，一般落后實際年齡 2歲； 4 GH激發(fā)試驗 GH 峰植 10ug/L。 治療： GH 替代治療。 骨骼發(fā)育異常： 軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、粘多 糖、先天性脊椎骨枸發(fā)育不良等。Noona syndrome。PragerWilli syndrome（三低 肥胖綜合征） 等 生 長 障 礙 PragerWilli syndrome 生 長 障 礙 先天性軟骨發(fā)育 不 全 肥胖三低綜合癥 伯韋綜合癥 生 長 障 礙 (二 )高身材 糖尿病母親的嬰兒 突眼 巨人 巨舌綜合征（伯偉綜合征） 腦性巨人癥 馬凡氏綜合癥（蜘蛛足樣指趾綜合癥） 巨人癥（注意腦瘤） （三）性發(fā)育異常 性早熟： 1 GnRH依賴性 特發(fā)性 中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常（腫瘤、畸形、感染、外傷、 放療等） 2 非 GnRH依賴性 先天性腎上腺皮質(zhì)增生（酶的缺乏） 腫瘤（腎上腺、睪丸、卵巢等） 外源性（藥物、食品、化妝品等） 其他（家族性高睪酮血癥、卵巢囊腫等） 性早熟的診斷 女孩 8歲前出現(xiàn)第二性征， 10歲前來潮，男孩 9歲前出現(xiàn)第二性征。 性激素或促性腺激素水平進(jìn)入青春期， LHRH興奮試驗（劑量每次100ug/m2）刺激后 LH， FSH明顯升高， LH峰值與基礎(chǔ)值比較 3，LH/FSH1. 骨齡超前 2歲。 CT、 MR檢查除外腎上腺、腦部疾患（特別是男孩），注意睪丸疾 病 血清、尿激素檢測： T T TSH、 17OH,17KS等。 劑量： 60100ug/kg 28天一次皮下注射，注意足量，要個體化
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