兒童生長(zhǎng)發(fā)育與內(nèi)分泌-資料下載頁
2025-05-13 14:55本頁面
【正文】 特發(fā)性： 遺傳性 GH缺乏 IA型， IB型、 II型、 III型、家族性全 垂體功能減低、拉倫侏儒（ Laron dwarfism)。 診斷要點(diǎn)： 1身材矮小低于正常同齡兒身高的 2SD或第三百分位數(shù)以下； 2 學(xué)齡期年生長(zhǎng)速率 5cm； 3 骨齡延遲，一般落后實(shí)際年齡 2歲； 4 GH激發(fā)試驗(yàn) GH 峰植 10ug/L。 5 仔細(xì)詢問母孕期情況、出生史、喂養(yǎng)史、疾病史并結(jié)合其他體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查綜合分析。 治療： GH 替代治療。 性早熟： 女孩在 8歲前，男孩在 9歲前出 現(xiàn)第二性征 骨齡超前 影響最終身高 特發(fā)性 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 3 體型不勻稱的矮小 甲狀腺功能低下： 尤其是先天性的，軀干長(zhǎng)，四肢短。 骨骼發(fā)育異常： 軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、粘多 糖、先天性脊椎骨枸發(fā)育不良等。 4 外觀異常的生長(zhǎng)發(fā)育異常綜合征 Turner syndrome 。Noona syndrome。 Laurence –MoonBiedl syndrome (肥胖性發(fā)育不良綜合征 )。PragerWilli syndrome（三低 肥胖綜合征） 等 生 長(zhǎng) 障 礙 PragerWilli syndrome 生 長(zhǎng) 障 礙 先天性軟骨發(fā)育 不 全 肥胖三低綜合癥 伯韋綜合癥 生 長(zhǎng) 障 礙 (二 )高身材 糖尿病母親的嬰兒 突眼 巨人 巨舌綜合征（伯偉綜合征） 腦性巨人癥 馬凡氏綜合癥（蜘蛛足樣指趾綜合癥） 巨人癥（注意腦瘤） （三）性發(fā)育異常 性早熟： 1 GnRH依賴性 特發(fā)性 中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常（腫瘤、畸形、感染、外傷、 放療等） 2 非 GnRH依賴性 先天性腎上腺皮質(zhì)增生（酶的缺乏） 腫瘤（腎上腺、睪丸、卵巢等） 外源性（藥物、食品、化妝品等） 其他（家族性高睪酮血癥、卵巢囊腫等） 性早熟的診斷 女孩 8歲前出現(xiàn)第二性征， 10歲前來潮，男孩 9歲前出現(xiàn)第二性征。 生長(zhǎng)加速，速率 6cm/年。 性激素或促性腺激素水平進(jìn)入青春期， LHRH興奮試驗(yàn)（劑量每次100ug/m2）刺激后 LH， FSH明顯升高， LH峰值與基礎(chǔ)值比較 3，LH/FSH1. 骨齡超前 2歲。 盆腔 B超：子宮增大，卵巢容積 1ml，卵泡 ，數(shù)量 4個(gè) 以上 5項(xiàng)中中至少 3項(xiàng)。 CT、 MR檢查除外腎上腺、腦部疾患（特別是男孩），注意睪丸疾 病 血清、尿激素檢測(cè)： T T TSH、 17OH,17KS等。 性早熟治療 ： 目的：改善最終身高 抑制或減緩過早的性發(fā)育 恢復(fù)小兒應(yīng)有的心理 預(yù)防初潮早現(xiàn)或暫時(shí)終止月經(jīng) 藥物：促性腺激素釋放激素類似物 GnRGa 藥物與受體結(jié)合 受體復(fù)合物 移向細(xì)胞內(nèi) 被溶酶體水解破壞，細(xì)胞表面受體數(shù)目下降 垂體對(duì)內(nèi)源性 GnRH失敏 垂體促性腺激 素水平下降。 劑量： 60100ug/kg 28天一次皮下注射，注意足量，要個(gè)體化。
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