20xx年醫(yī)學(xué)專題—不孕不育癥的遺傳咨詢-在線瀏覽
2024-11-19 03:46本頁面
【正文】 體，能結(jié)婚，不能生育。性分化異常 (y236。ng)與不孕n 性別決定：受精卵性染色體的組成 （ XX— 女性； XY— 男性 (n225。ng)） n 性別決定的最佳侯選基因： SRY基因 位于 Y短臂上， 第十 頁 ，共三十一 頁 。ng)（單純性腺發(fā)育不全癥 ） 核型 46， XY， 性腺為睪丸，外生殖器呈不同程度的女性化。 發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致胚胎發(fā)育早期 （ 43天以前）睪丸停止發(fā)育。n 臨床表現(xiàn)：患者社會 (sh232。)性別女性，智能正常，身材高，體型類似無睪癥，無頸蹼，第二性征發(fā)育不良，腋毛和陰毛稀少，有子宮和輸卵管，性腺為條索狀（睪丸），外生殖器模糊。n 預(yù) 防和治 療 ：可用雌激素替代治 療 ， 維 持女性特征。第十二 頁 ，共三十一 頁 。ng)畸形n 患者體內(nèi)存在著兩性性腺 (x236。n)組織，n 遺傳學(xué)：常染色體隱性遺傳。n 46， XY真兩性畸形， Y染色體短臂帶有 SRY基因的片段缺失。n 臨床表現(xiàn)：外生殖器變化大，約 3/4似男性表現(xiàn)，多有尿道下裂，小陰莖。n 核型：n 46， XX（ 60%），性腺一側(cè)為卵巢 (luǎnch225。n 46， XY（ 20%），性腺一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸。第十四 頁 ，共三十一 頁 。)切除。女性 (nǚx236。n 例：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（ 21羥化酶缺乏癥），常染色體隱性遺傳 (y237。n)，突變基因定位在 。n 發(fā)病機(jī)制：基因缺陷致酶的缺陷，引起皮質(zhì)醇分泌不足，對下丘腦垂體 (chu237。n 防治： 新生兒篩查 皮質(zhì)醇或可地松的替代治療。睪丸 (ɡāo w225。Klinefelter綜合征n 發(fā)病率： 1/750新生兒，男性 (n225。ng)不育%n 病因：多數(shù)是母親在形成卵子時 X染色體不分離n 臨床表現(xiàn)：睪丸組織曲細(xì)精管呈玻璃樣變，無精子產(chǎn)生，第二性征發(fā)育差，無胡須，體毛稀少，喉結(jié)不明顯，皮膚細(xì)膩，皮下脂肪發(fā)達(dá)，身材高，四肢細(xì)長。n
數(shù)學(xué)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1