20xx年醫(yī)學(xué)專題—不孕不育癥的遺傳咨詢-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 三十一 頁(yè) 。n 攜帶一些影響性腺發(fā)育的基因和染色體，能結(jié)婚，不能生育。ng)與不孕n 性別決定：受精卵性染色體的組成 （ XX— 女性； XY— 男性 (n225。ng)（單純性腺發(fā)育不全癥 ） 核型 46， XY， 性腺為睪丸，外生殖器呈不同程度的女性化。n 臨床表現(xiàn)：患者社會(huì) (sh232。n 預(yù) 防和治 療 ：可用雌激素替代治 療 ， 維 持女性特征。ng)畸形n 患者體內(nèi)存在著兩性性腺 (x236。n 46， XY真兩性畸形， Y染色體短臂帶有 SRY基因的片段缺失。n 核型：n 46， XX（ 60%），性腺一側(cè)為卵巢 (luǎnch225。第十四 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。女性 (nǚx236。n)，突變基因定位在 。n 防治： 新生兒篩查 皮質(zhì)醇或可地松的替代治療。Klinefelter綜合征n 發(fā)病率： 1/750新生兒，男性 (n225。n 實(shí)驗(yàn)室檢查：n 精液常規(guī)：無(wú)精子n 血清性激素： FSH增多、 T降低、 E2正?；蛟龆鄋 血染色體： 47， XXYn 預(yù)防和治療： 避免高齡妊娠 (r232。 精細(xì)小管器質(zhì)性病變無(wú)療效。或由 47， XYY的父親遺傳而來。n 治療：無(wú)特殊治療方法第二十一 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。Y染色體的異常 (y236。n t（ Y； X）：多呈男性，睪丸發(fā)育不良，生精障礙。o)病與不孕第二十四 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。uzh236。n)：染色體核型分析。n 青春期用人工周期促進(jìn)月經(jīng)的出現(xiàn)。)與攜帶者n 攜帶者：染色體結(jié)構(gòu)異常而表型正常的個(gè)體。第二十七 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。n 遺傳咨詢：染色體平衡易位攜帶者可產(chǎn)生至少 18種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。第二十八 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。n)：羅氏易位攜帶者的配子可產(chǎn)生至少 6種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。第二十九 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。ir243。ngbi233。 遺傳 咨 詢 ：染色體平衡易位攜 帶 者可 產(chǎn) 生至少 18種配子，其中正常配子和平衡易位配子各 僅 一
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