20xx年醫(yī)學專題—不孕不育癥的遺傳咨詢-預覽頁
【正文】 三十一 頁 。n 攜帶一些影響性腺發(fā)育的基因和染色體，能結婚，不能生育。ng)與不孕n 性別決定：受精卵性染色體的組成 （ XX— 女性； XY— 男性 (n225。ng)（單純性腺發(fā)育不全癥 ） 核型 46， XY， 性腺為睪丸，外生殖器呈不同程度的女性化。n 臨床表現：患者社會 (sh232。n 預 防和治 療 ：可用雌激素替代治 療 ， 維 持女性特征。ng)畸形n 患者體內存在著兩性性腺 (x236。n 46， XY真兩性畸形， Y染色體短臂帶有 SRY基因的片段缺失。n 核型：n 46， XX（ 60%），性腺一側為卵巢 (luǎnch225。第十四 頁 ，共三十一 頁 。女性 (nǚx236。n)，突變基因定位在 。n 防治： 新生兒篩查 皮質醇或可地松的替代治療。Klinefelter綜合征n 發(fā)病率： 1/750新生兒，男性 (n225。n 實驗室檢查：n 精液常規(guī)：無精子n 血清性激素： FSH增多、 T降低、 E2正常或增多n 血染色體： 47， XXYn 預防和治療： 避免高齡妊娠 (r232。 精細小管器質性病變無療效?；蛴?47， XYY的父親遺傳而來。n 治療：無特殊治療方法第二十一 頁 ，共三十一 頁 。Y染色體的異常 (y236。n t（ Y； X）：多呈男性，睪丸發(fā)育不良，生精障礙。o)病與不孕第二十四 頁 ，共三十一 頁 。uzh236。n)：染色體核型分析。n 青春期用人工周期促進月經的出現。)與攜帶者n 攜帶者：染色體結構異常而表型正常的個體。第二十七 頁 ，共三十一 頁 。n 遺傳咨詢：染色體平衡易位攜帶者可產生至少 18種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。第二十八 頁 ，共三十一 頁 。n)：羅氏易位攜帶者的配子可產生至少 6種配子，其中正常配子和平衡易位配子各僅一種。第二十九 頁 ，共三十一 頁 。ir243。ngbi233。 遺傳 咨 詢 ：染色體平衡易位攜 帶 者可 產 生至少 18種配子，其中正常配子和平衡易位配子各 僅 一
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