20xx年醫(yī)學(xué)專題—不孕不育癥的遺傳咨詢(完整版)
【正文】 育差，無(wú)胡須，體毛稀少，喉結(jié)不明顯，皮膚細(xì)膩，皮下脂肪發(fā)達(dá)，身材高，四肢細(xì)長(zhǎng)。n 發(fā)病機(jī)制：基因缺陷致酶的缺陷，引起皮質(zhì)醇分泌不足，對(duì)下丘腦垂體 (chu237。)切除。n 臨床表現(xiàn)：外生殖器變化大，約 3/4似男性表現(xiàn)，多有尿道下裂，小陰莖。第十二 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。 發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致胚胎發(fā)育早期 （ 43天以前）睪丸停止發(fā)育。性分化異常 (y236。nɡ)。不孕癥與不育癥不孕癥：結(jié)婚后長(zhǎng)期同居的育齡夫婦，性生活正 常，未避孕，較長(zhǎng)時(shí)間均未能受孕 (sh242。n 4. 制定治療和妥善安排已患病的家庭成員的措施。n)咨詢的目的n 1. 幫助咨詢者及家屬理解有關(guān)遺傳病的基本情況，包括：診斷、治療、預(yù)后和處理措施 (cu242。chu225。n)室室 王華王華第一 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。shī)等。第四 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。u y249。 n 不育癥的原因：精子與卵子已結(jié)合，在子宮內(nèi)膜著床后，胚胎或胎兒成長(zhǎng)障礙或新生兒死亡而不能獲得 活嬰。ch225。第十一 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。真兩性 (liǎngx236。表型似女性者約 2/3有陰蒂肥大，多于生后發(fā)現(xiàn)外陰異常而求醫(yī)。第十五 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。tǐ)的負(fù)反饋?zhàn)饔蒙伲倌I上腺皮質(zhì)激素分泌增多，增生的腎上腺皮質(zhì)形成大量雄激素，引起雄性化。第十九 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。XYY綜合征n 發(fā)病率：男性群體的 1/1000（ 3%）n 病因：父親生殖細(xì)胞第二次減數(shù)分裂時(shí) YY發(fā)生不分離。n 實(shí)驗(yàn)室檢查： FSH ↑、 LH ↑、 T↓、 E2↑n 診 斷：染色體核型分析， DNA分析法 檢測(cè) SRY基因第二十二 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。 卵巢 (luǎnch225。n 診斷 (zhěndu224。 y249。nfāng)46， XY， t（ 7；18）（ q36； q23）。n 遺傳咨詢 (zīx內(nèi)容 (n232。治 療 ：無(wú)特殊治 療 方法。有三種方式可供 選擇 ： ① 自然妊娠，但必 須 在妊娠期 間 行 產(chǎn) 前 診 斷。n
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