20xx年醫(yī)學(xué)專題—不孕不育癥的遺傳咨詢-文庫(kù)吧
2025-11-05 03:46 本頁(yè)面
【正文】 n 不育癥的原因：精子與卵子已結(jié)合，在子宮內(nèi)膜著床后，胚胎或胎兒成長(zhǎng)障礙或新生兒死亡而不能獲得 活嬰。 n 第八 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。引起 (yǐnqǐ)不孕的遺傳因素n 帶致死 (zh236。 sǐ)基因和染色體畸變的個(gè)體，不能活到生育年齡。n 遺傳性精神病或軀干異常者，不能建立正常兩性關(guān)系。n 攜帶一些影響性腺發(fā)育的基因和染色體，能結(jié)婚，不能生育。第九 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。性分化異常 (y236。ch225。ng)與不孕n 性別決定：受精卵性染色體的組成 （ XX— 女性； XY— 男性 (n225。nx236。ng)） n 性別決定的最佳侯選基因： SRY基因 位于 Y短臂上， 第十 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。男性假兩性畸形 (jīx237。ng)（單純性腺發(fā)育不全癥 ） 核型 46， XY， 性腺為睪丸，外生殖器呈不同程度的女性化。 遺傳方式： X連鎖隱性遺傳，突變基因 (jīyīn) 定位在 ~p21。 發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致胚胎發(fā)育早期 （ 43天以前）睪丸停止發(fā)育。第十一 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。n 臨床表現(xiàn)：患者社會(huì) (sh232。hu236。)性別女性，智能正常，身材高，體型類似無(wú)睪癥，無(wú)頸蹼，第二性征發(fā)育不良，腋毛和陰毛稀少，有子宮和輸卵管，性腺為條索狀（睪丸），外生殖器模糊。n 實(shí)驗(yàn)室檢查： FSH↑， T↓。n 預(yù) 防和治 療 ：可用雌激素替代治 療 ， 維 持女性特征。條索狀性腺有 發(fā) 生 惡變 的可能， 應(yīng)預(yù) 防性切除。第十二 頁(yè) ，共三十一 頁(yè) 。真兩性 (liǎngx236。ng)畸形n 患者體內(nèi)存在著兩性性腺 (x236。ngxi224。n)組織，n 遺傳學(xué)：常染色體隱性遺傳。n 發(fā)病機(jī)制： 46， XX真兩性畸形， ① Y染色體短臂帶有 SRY基因的片段，易位到 X染色體上； ② 患者為 46， XX/46， XY嵌合體，但因 46， XY細(xì)胞數(shù)量太少而漏檢； ③ 常染色體上與性別分化有關(guān)的基因發(fā)生
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