20xx年醫(yī)學(xué)專題—不孕不育癥的遺傳咨詢(文件)
【正文】 的腎上腺皮質(zhì)形成大量雄激素，引起雄性化。n)病與不孕第十八 頁 ，共三十一 頁 。第十九 頁 ，共三十一 頁 。 1112歲補(bǔ)充雄激素，促使男性化。XYY綜合征n 發(fā)病率：男性群體的 1/1000（ 3%）n 病因：父親生殖細(xì)胞第二次減數(shù)分裂時(shí) YY發(fā)生不分離。 fen)生精障礙，生育力下降，尿道下裂，智能正?；蚵缘?，有攻擊行為。n 實(shí)驗(yàn)室檢查： FSH ↑、 LH ↑、 T↓、 E2↑n 診 斷：染色體核型分析， DNA分析法 檢測(cè) SRY基因第二十二 頁 ，共三十一 頁 。n del（ Yq）：有睪丸分化，多發(fā)育不良或無精子 (jīngzǐ)生成。 卵巢 (luǎnch225。n 臨床表現(xiàn)：表型女性，身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)，第二性征發(fā)育差，卵巢發(fā)育差，呈條索狀，無濾泡生成故不育，子宮發(fā)育不全，外陰幼稚 (y242。n 診斷 (zhěndu224。n 近青春期用雄激素促進(jìn)第二性征如乳腺、外陰、陰毛的發(fā)育。 y249。izǐ)而引起不孕或不育。nfāng)46， XY， t（ 7；18）（ q36； q23）。 ③ 人工受精。n 遺傳咨詢 (zīx ③ 贈(zèng)卵。內(nèi)容 (n232。性 別 (x236。治 療 ：無特殊治 療 方法。 謝謝第三十一 頁 ，共三十一 頁 。有三種方式可供 選擇 ： ① 自然妊娠，但必 須 在妊娠期 間 行 產(chǎn) 前 診 斷。)決定的最佳侯 選 基因：SRY基因。ng)總結(jié)不孕不育癥的遺傳 咨 詢 。謝謝 (xi232。有三種方式可供選擇： ① 自然妊娠，但必須在妊娠期間行產(chǎn)前診斷。n 病例 2：患者自然流產(chǎn) 3次就診。有三種方式可供選擇： ① 自然妊娠，但必須在妊娠期間行產(chǎn)前診斷。n 病例 1：夫婦倆因孕早期反復(fù)流產(chǎn) 6次就診。n 平衡易位或羅氏易位可能不能產(chǎn)生配子 (p232。第二十六 頁 ，共三十一 頁 。n 防治：n 對(duì)高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)可預(yù)防患兒出生。)，肘外翻，后發(fā)際低。Turner綜合征n 發(fā)病率： 1~4/10000。n t（ Y； Y） or t（ Y； A）：男性表型，
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