20xx年醫(yī)學(xué)專題—不孕不育癥的遺傳咨詢(專業(yè)版)
【正文】 ngbi233。第二十八 頁 ，共三十一 頁 。n 青春期用人工周期促進(jìn)月經(jīng)的出現(xiàn)。n t（ Y； X）：多呈男性，睪丸發(fā)育不良，生精障礙。 精細(xì)小管器質(zhì)性病變無療效。n)，突變基因定位在 。n 46， XY真兩性畸形， Y染色體短臂帶有 SRY基因的片段缺失。ng)（單純性腺發(fā)育不全癥 ） 核型 46， XY， 性腺為睪丸，外生殖器呈不同程度的女性化。 y249。n)咨詢的目的n 3. 了解有關(guān)疾病的診斷和預(yù)防方法及可能的 選擇，如產(chǎn)前診斷、生育方法的改變等。chu225。第三 頁 ，共三十一 頁 。不育癥：雖有過妊娠，但均以流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎，而未能獲得活嬰者。nx236。ngxi224。ng)假兩性畸形n 核型： 46， XX，性腺為卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化。nshēn) 。ch225。n 防治：n 對高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)可預(yù)防患兒出生。有三種方式可供選擇： ① 自然妊娠，但必須在妊娠期間行產(chǎn)前診斷。ng)總結(jié)不孕不育癥的遺傳 咨 詢 。治 療 ：無特殊治 療 方法。n 遺傳咨詢 (zīx y249。 卵巢 (luǎnch225。XYY綜合征n 發(fā)病率：男性群體的 1/1000（ 3%）n 病因：父親生殖細(xì)胞第二次減數(shù)分裂時 YY發(fā)生不分離。tǐ)的負(fù)反饋?zhàn)饔蒙?，促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增多，增生的腎上腺皮質(zhì)形成大量雄激素，引起雄性化。表型似女性者約 2/3有陰蒂肥大，多于生后發(fā)現(xiàn)外陰異常而求醫(yī)。第十一 頁 ，共三十一 頁 。 n 不育癥的原因：精子與卵子已結(jié)合，在子宮內(nèi)膜著床后，胚胎或胎兒成長障礙或新生兒死亡而不能獲得 活嬰。第四 頁 ，共三十一 頁 。n)室室 王華王華第一 頁 ，共三十一 頁 。n)咨詢的目的n 1. 幫助咨詢者及家屬理解有關(guān)遺傳病的基本情況，包括：診斷、治療、預(yù)后和處理措施 (cu242。不孕癥與不育癥不孕癥：結(jié)婚后長期同居的育齡夫婦，性生活正 常，未避孕，較長時間均未能受孕 (sh242。性分化異常 (y236。第十二 頁 ，
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