【正文】 1學(xué)時【教學(xué)方法】 理論教學(xué)，結(jié)合多媒體講授?！窘虒W(xué)內(nèi)容】一、預(yù)測醫(yī)學(xué)概念二、分子診斷的發(fā)展歷程三、生物芯片四、分子診斷的應(yīng)用五、預(yù)測醫(yī)學(xué)的道德與倫理 【教學(xué)時數(shù)】 1學(xué)時【教學(xué)方法】 理論教學(xué)，結(jié)合多媒體講授?！窘虒W(xué)內(nèi)容】一、干細胞的一般概念二、干細胞的研究策略三、胚胎性干細胞四、成體干細胞五、干細胞研究的應(yīng)用前景及面臨的問題 【教學(xué)時數(shù)】 2學(xué)時 【教學(xué)方法】 理論教學(xué)，結(jié)合多媒體講授。第三章：無性生殖和有性生殖的定義，精子（四期）、卵子（三期）的形成過程，減數(shù)分裂的定義和過程（重點在“前期Ⅰ”），受精和卵裂的定義第四章：DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點和生物學(xué)意義（三點），人類基因組的定義，斷裂基因、內(nèi)含子、外顯子、側(cè)翼序列的定義，DNA復(fù)制的特點，基因表達、轉(zhuǎn)錄、翻譯的定義，基因突變的定義，常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、性染色質(zhì)的定義，人類染色體的數(shù)目，分離定律、自由組合定律、連鎖交換定律的定義，染色體畸變的定義和分類，單基因遺傳病的定義和分類，多基因遺傳病的定義和特點（五點）。第十章：疾病的定義，引起疾病的外在致病因素（七點）第十一章：克隆的定義，克隆技術(shù)不完善的問題（五點）第十二章：人類基因組計劃的基本問題（155頁正文第一段），遺傳圖、序列圖的定義，基因測序帶來的倫理、法律和社會問題第十三章：神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)，人類朊蛋白疾病的臨床特點，癡呆的定義第十四章：生殖器官的發(fā)生過程，性決定、性分化的定義，人類生育控制的方法，女性不孕、男性不育的原因，試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展過程，生殖的倫理問題。扁平囊，高爾基體的主體部分，由310層平行排列，相鄰囊間距2030nm，每個囊腔寬615nm，其凸面稱順面或形成面，凹面稱反面或成熟面；小囊泡，為直徑3080nm的球形小泡，膜厚6nm，多集中分布于扁平囊形成面與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)間，由糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)芽生而來，載有糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成蛋白質(zhì)成分轉(zhuǎn)運至扁平囊中，又稱運輸小泡；大囊泡，直徑100500nm，膜厚8nm，多見于扁平囊周邊或局部呈球狀膨突而后脫落形成，帶有扁平囊所含分泌物，有繼續(xù)濃縮的作用，又稱濃縮泡或分泌泡?！救苊阁w的超微結(jié)構(gòu)及功能】溶酶體是單層膜包裹多種酸性水解酶的囊泡狀細胞器，膜厚6nm，、卵圓形小體，可視為細胞內(nèi)消化系統(tǒng)。溶酶體膜上有氫離子泵，可保持內(nèi)部酸性環(huán)境；膜內(nèi)存在特殊的轉(zhuǎn)運蛋白，可將消化水解的產(chǎn)物運出溶酶體；溶酶體膜的蛋白高度糖基化，可防止被自身的水解酶消化?！揪€粒體的半自主性】線粒體中含有mtDNA，多為雙鏈的環(huán)狀分子，和細菌DNA相似，裸露而不與組蛋白結(jié)合，分散在線粒體基質(zhì)不同區(qū)域。線粒體含有自身特有的mRNA、tRNA和rRNA及其蛋白質(zhì)合成的其他組分，可自主合成蛋白質(zhì)。mtDNA所用的遺傳密碼表與通用的遺傳密碼表也不完全相同。而實現(xiàn)線粒體基因組復(fù)制與表達所需的許多酶，又是由核基因編碼的，所以線粒體是半自主性的細胞器。其基本過程為：酵解。反應(yīng)過程無需氧，故稱為無氧酵解。乙酰輔酶A生成。丙酮酸進入線粒體后，在內(nèi)膜的丙酮酸脫氫酶系作用下，進行脫氫、脫羧并與輔酶A結(jié)合，生成乙酰輔酶A。在線粒體基質(zhì)進行。電子傳遞和氧化磷酸化。各階段脫下的氫離子通過一系列呼吸鏈酶系的逐級傳遞，與氧化合生成水?！炯毎说某⒔Y(jié)構(gòu)和功能】，主要由核膜、核仁、染色質(zhì)、核基質(zhì)組成。功能：重要的保護性屏障；控制核與胞質(zhì)的物質(zhì)交換；參與核酸合成。DNA分為單一順序、中度重復(fù)順序、高度重復(fù)順序，蛋白質(zhì)分為組蛋白、非組蛋白。核仁是一個無外膜包圍、裸露在細胞核內(nèi)、有較高電子致密度的海綿狀結(jié)構(gòu)，主要含蛋白質(zhì)、RNA、DNA，蛋白質(zhì)。功能：合成核糖體RNA；組裝核糖體大、小亞基。細胞核的主要功能：儲存遺傳物質(zhì)；進行DNA復(fù)制；基因的表達；基因的突變及修復(fù)。分為：單基因?。ˋD,AR,XD,XR,YL），多基因病，染色體?。ǔＨ旧w病，性染色體?。w細胞遺傳病，線粒體遺傳病。原因：配子在發(fā)生過程中，或受精卵的早起卵裂階段，染色體復(fù)制或行為異常。原因：染色體斷裂后非原位重接。，不與蛋白質(zhì)結(jié)合，呈裸露狀態(tài)；真核細胞DNA分子有多條，且與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色質(zhì)、染色體。；真核細胞具有微管、微絲、中間絲等構(gòu)成的細胞骨架系統(tǒng)。，無明顯周期性；真核細胞增殖為有絲分裂，周期性強。；真核細胞則是構(gòu)成人體和動植物的基本單位。附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)表面的稱為附著核糖體，不附著在膜上、呈游離狀態(tài)、分布在細胞基質(zhì)內(nèi)的稱游離核糖體。T因子（肽基轉(zhuǎn)移酶位），合成肽鏈過程中，為催化氨基酸間形成肽鏈。核糖體主要化學(xué)成分為rRNA和蛋白質(zhì)。主要功能是參與蛋白質(zhì)的生物合成。依其膜表面有無核糖體可分為：糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，形態(tài)上多為板層狀排列的扁囊，少數(shù)為小管和小泡，膜表面附有顆粒狀核糖體。光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，形態(tài)上多為彼此連通的分支小管或小泡，很少扁囊，膜表面無核糖體附著。【細胞骨架各種纖維的結(jié)構(gòu)特征、化學(xué)組成、功能】細胞質(zhì)中的蛋白質(zhì)纖維網(wǎng)絡(luò)稱為胞質(zhì)骨架，包括微絲、微管、中間絲?；瘜W(xué)組成：微管蛋白（基本化學(xué)單位），微管結(jié)合蛋白，微管修飾蛋白。微絲是細胞中普遍存在的一種實心纖維細絲，直徑67nm，可以成束、成網(wǎng)或纖維狀分散存在。功能：具有支撐作用，參與細胞運動，與細胞質(zhì)分裂有關(guān)，參與信息傳遞。功能：具有支持作用，參與胞內(nèi)物質(zhì)運輸，參與信息傳遞，參與細胞器定位，參與細胞癌變的調(diào)控。2.【細胞體積守恒定律】無論其種屬的差異有多大，同一器官與同一組織的大小通常在一個恒定的范圍內(nèi)。3.【遺傳全能性】生物體中的每一個細胞都包含有全套的遺傳信息，都有分化為各類細胞或發(fā)育為完整個體的潛能。包括內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、溶酶體、內(nèi)體和分泌泡以及核膜等膜結(jié)構(gòu)，但不包括線粒體和葉綠體。7.【主動運輸】特異性運輸?shù)鞍紫哪芰渴闺x子或小分子逆濃度梯度穿膜的運輸方式。屬于最簡單的一種物質(zhì)運輸方式，不需要消耗細胞的代謝能量，也不需要專一的載體。9.【協(xié)助擴散】促進擴散又稱易化擴散、或幫助擴散。10.【膜泡運輸】大分子和顆粒物質(zhì)被運輸時并不直接穿過細胞膜，都是由膜包圍形成膜泡，通過一系列膜囊泡的形成和融合來完成轉(zhuǎn)運的過程，故稱為膜泡運輸。包括識別部位、轉(zhuǎn)換部位、效應(yīng)部位。13.【常染色質(zhì)】間期細胞核內(nèi)處于伸展狀態(tài)的染色質(zhì)纖維，著色淺，多位于細胞核中央。14.【核仁組織區(qū)】(NOR)：是專門為合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色質(zhì)區(qū)域。16.【微粒體】應(yīng)用蔗糖密度梯度離心法從細胞勻漿中分離出的ER碎片（注意與微體[過氧化物酶體]區(qū)別）17.【細胞骨架】真核細胞中的細胞質(zhì)中存在由蛋白纖維構(gòu)成的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)，由微絲、微管、中間纖維組成。（原因：外顯率降低和個體間表現(xiàn)度有差異）19.【不完全顯性】雜合子患者的表型介于顯性純合子患者隱形純合子正常個體之間，即在雜合子中，顯性基因和隱形基因的作用都得到一定程度的表達。21.【質(zhì)量性狀】同一種性狀的不同表現(xiàn)性之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化的性狀。23.【易患性】由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體患病的可能性。25.【核型】一個個體或細胞具有的獨特的染色體形態(tài)和數(shù)目。26.【整倍體改變】體細胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上，以染色體組為單位成倍的增加或減少。28.【嵌合體】由兩種或兩種以上核型的細胞系所形成的個體，稱為嵌合體。30.【溶酶體類型】：反面高爾基網(wǎng)出芽形成，只含有酸性水解酶無作用底物的溶酶體。B．自嗜溶酶體：內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜將衰老、破損的細胞器及細胞內(nèi)含物包裹起來形成自嗜體，再與初級溶酶體融合。：一些核糖體呈游離狀態(tài)，分布在細胞質(zhì)基質(zhì)中。32.【X小體（巴爾氏小體）】雌性哺乳類體細胞中的兩條X染色體之一，在發(fā)育早期隨機發(fā)生異染色質(zhì)化而失活，在上皮細胞核膜內(nèi)緣形成一個高度凝集濃縮的小體33.【交叉遺傳】在X連鎖遺傳中，男性的致病基因來至于母親，將來只傳給女兒，不存在從男性到男性的傳遞。36.【多倍體】是指由受精卵發(fā)育而來并且體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。38.【遺傳印記】由不同性別的親本傳給子代的同源染色體中的一條染色體上的基因因甲基化失活引起不同表型的現(xiàn)象。如XY系統(tǒng)的雄性即為半合子。也就是說，在雌性和雄性細胞里，由X染色體基因編碼產(chǎn)生的酶或其他蛋白質(zhì)產(chǎn)物在數(shù)量上相等或近乎相等。、分裂產(chǎn)生一種以上類型的特化細胞。)共同的生命大分子基礎(chǔ)2)相似的生命的基本單位3)新陳代謝——高度一致的生命基本形式4)維持機體生命活動的統(tǒng)一機制5)生物體由量變到質(zhì)變的表現(xiàn)形式6)生命現(xiàn)象無限延續(xù)的根本途徑（會區(qū)分無性生殖和有性生殖）7)遺傳和變異——決定和影響生命現(xiàn)象的中樞8)進化——生命活動的全部歷史9)生物與環(huán)境的統(tǒng)一——生命自然界的基本法則：蛋白起源學(xué)說，?？怂沟奈⑶蝮w學(xué)說、：異養(yǎng)、厭氧型的（35億年前）：內(nèi)共生起源說、分化起源說；列文虎克第一個發(fā)現(xiàn)了活細胞；施萊登和施旺提出了細胞學(xué)說。器官的大小主要決定于細胞的數(shù)量，與細胞的數(shù)量成正比，而與細胞的大小無關(guān)。RNA病毒的RNA是有蛋白質(zhì)外殼的。：又成為阮病毒。：游離水95％；結(jié)合水以氫鍵結(jié)合于蛋白質(zhì)等分子中的水分：單糖、脂肪酸、氨基酸和核苷酸。是通過糖苷鍵連接的。：磷脂，糖脂和膽固醇。蛋白質(zhì)的組成單位是：氨基酸。：一級結(jié)構(gòu)決定高級結(jié)構(gòu)；α螺旋和β折疊是組成二級結(jié)構(gòu)的主要形式，通過氫鍵連接；：一個結(jié)構(gòu)域指的是一條多肽鏈或能夠獨立折疊為穩(wěn)定的三級結(jié)構(gòu)的多肽鏈的一部分。：磷酸，戊糖，堿基；其中磷酸和戊糖是組成核苷酸骨架的物質(zhì)。，細胞周期，細胞周期時間的概念細胞增殖：細胞通過生長和分裂，獲得與母細胞同樣遺傳信息的子細胞，細胞數(shù)量增加的過程。后期：染色體著絲粒縱裂成對的動粒分離，將染色體拉向兩極后期末，染色體在兩