附件1上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作流程圖-在線瀏覽
2024-09-26 18:58本頁面
【正文】 高壓滅菌器1臺試驗用品消毒超凈工作臺1個細(xì)菌抑制法試驗操作電子天平1臺配置試劑微波爐或加熱攪拌器1臺培養(yǎng)基制備瓊脂糖膠澆板模具10個制備瓊脂糖板三、房屋要求實驗室用房2間，至少40平方米以上；綜合用房1間，至少15平方米以上，用于血樣標(biāo)本的驗收、計算機(jī)錄用登記和資料保存；血樣標(biāo)本儲藏室或冰庫一間，用于血樣標(biāo)本的長期保存；教室一間，用于對采血人員的培訓(xùn)和業(yè)務(wù)指導(dǎo)。對于二次實驗結(jié)果均大于陽性切值的，為可疑陽性，需追蹤確診。（二）先天性甲狀腺功能減低癥以促甲狀腺素(TSH)作為篩查指標(biāo)；TSH濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般為10μIU/ml；推薦方法為酶免疫熒光分析法(EFIA)和時間分辨免疫熒光分析法(TrFIA)。六、規(guī)章制度（1）人員分工責(zé)任制度；（2）各種技術(shù)操作常規(guī)；（3）質(zhì)量控制管理制度；（4）儀器管理及校準(zhǔn)制度；（5）試劑材料管理制度；（6）血樣標(biāo)本登記保存制度；（7）消毒隔離制度。其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗師、放射科醫(yī)師、核醫(yī)學(xué)科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。對高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。（二）先天性甲狀腺功能減低癥(CH)確診指標(biāo):血清促甲狀腺素(TSH),游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3),游離甲狀腺素(FT4) 濃度。血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時性甲狀腺功能減低癥。三、治療原則及方法對所有確診患兒和監(jiān)護(hù)人須進(jìn)行健康教育，以樹立信心，堅持長期隨訪。低苯丙氨酸飲食治療至少10歲以上；對女性苯丙酮尿癥患者，應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120~360μmol/L以下，直至分娩。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）采用甲狀腺素替代療法。如為永久性甲狀腺功能減低癥予終身治療。四、規(guī)章制度人員職責(zé)診療常規(guī)建立?？茩n案與管理制度疑難病例會診制度轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度 附
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