【正文】 數病例病因是垂體生長素分泌細胞增生，還應警惕結腸、胰腺等處異位分泌生長激素造成的疾病。生長激素分泌過度起病于青春期后由于骨骺已經關閉，導致肢端肥大癥。本病多由垂體生長激素細胞瘤或增生所致。最終身高男性在2米以上。疾病后期逐漸衰弱無力，肌肉松弛，性腺萎縮，性功能減退，抵抗力低，不經治療，多早年病逝。①病程緩慢進展，特殊肢端肥大癥外貌，手腳變得寬厚，成年以后鞋號逐漸增加引起重視，眉弓突出，高顴骨，下頜大而向前突出，以致反咬合，臉變長，下齒稀疏，鼻大耳大，唇厚舌大而厚，頭皮起褶變厚變粗，前額皺紋粗大，語調低沉，發(fā)音不清楚，與以往照片比較發(fā)現面貌變得丑陋。②性功能異常，女性30%月經稀發(fā)，閉經，乳房發(fā)達甚至溢乳。腫瘤向兩側擴展時有海綿竇壓迫表現。3．內分泌及代謝紊亂多汗、怕熱、約50%的患者基礎代謝率增高。垂體GH瘤可以是多發(fā)性內分泌腺瘤的一部分。4．病人壽命縮短，死因為心、腦血管意外、心力衰竭、糖尿病合并感染的占80%。㈡實驗室檢查，一般＞20ng/m1，葡萄糖抑制試驗GH值不能被抑制到5ng/ml以下。L－多巴或溴隱亭后血漿GH可被抑制，正常人反升高?！?即生長介素CC)在GH升高不顯著者，生長介素c測定更有助診斷。，可了解垂體功能受損，如PRL等增高，可能為垂體混合性腺瘤。：表現為糖耐量受損或糖尿病，且胰島素抵抗。，但TT4不高。，預示可能疾病在進展。70％～80％病人GH升高，但正常人無反應，同樣，注射GnRH后GH也升高但不如TRH明顯。手術治療后TRH興奮GH試驗陽性，提示有殘存腫瘤。（或CT掃描）可見垂體瘤及有無腺瘤鞍外生長。較大腫瘤蝶鞍X線亦可有蝶鞍增大或骨質破壞，指端骨從軟組織增生變大，指骨骨質疏松。超聲心動圖檢查心肌增大，心肌重量明顯增加，高GH糾正后心肌重量減小。性腺發(fā)育不全，第二性征缺如。也可因垂體或性腺本身疾病引起，如Klinefilter綜合征。：性腺及第二性征發(fā)育早，身高生長迅速，但成年后身高正常，性腺無異常。(MarfSyndrome)：先天性常染色體顯性遺傳性結締組織疾病．身材瘦高，四肢手指細長、關節(jié)過伸，常伴先天性主動脈異常等心臟病。三. 治療1．手術治療是本病的主要治療手段。少數大腺瘤需經額行腫瘤部分切除視交叉減壓手術，術后及時復查GH水平，決定是否需要進一步治療。2．放射治療垂體外照射，采用直線加速器X線治療，起效慢，有效率高，復發(fā)少。3．藥物治療①長效生長抑素如Lanreotide肌注可快速降低血GH水平，幾小時后睡眠呼吸暫停改善，手足脹減輕，但不能根治本病?！?5mg,分3次服用。第四章 垂體卒中垂體門脈系統(tǒng)是腺垂體唯一的血液供應系統(tǒng)，當腫瘤生長過快或過大，使血液供應不足，或者瘤體增大擠壓垂體柄，或者發(fā)生外傷、咳嗽、噴嚏、放射和動脈硬化性栓塞誘發(fā)導致瘤體缺血、壞死而致瘤體突然膨大，引起的急性神經內分泌病變稱為垂體卒中。1．劇烈頭痛，呈持續(xù)性，有時呈閃電樣，伴嘔吐。3．眼肌麻痹：腫瘤問兩側擴展、壓迫海綿竇，影響顱神經．引起眼肌癱，復視，眼球運動障礙。：顱壓增高，頭痛、嘔吐、頸項強直。：嗜睡、神志模糊，直至昏迷。6．垂體功能急劇減退：垂體前葉功能減退導致腎上腺皮質功能急劇不足，而有低血糖、昏迷、休克等少數合并下丘腦功能障礙及尿崩癥。㈡實驗室檢查ACTHFSH無內分泌癥狀，腦積液中白細胞增加。3．腦出血：頭顱CT掃描、MRI檢查有助鑒別。無垂體功能改變及蝶鞍異常。6．顱咽管瘤：發(fā)生在蝶鞍內的顱咽管瘤發(fā)生出血壞死時，引起垂體卒中的表現，與垂體瘤卒中難以區(qū)別，需靠病理診斷。垂體卒中手術前后及術中也需應用糖皮質激素。有嚴重神志障礙及視力受損較重者應盡早手術，清除出血及壞死組織，切除腫瘤。，使用靶腺激素長期替代治療。有典型的產后大出血、休克史引起增生的腺垂體缺血壞死致使功能減退，臨床稱為希漢（Sheehan）綜合征。診斷上尤其要注意有無下丘腦一垂體區(qū)腫瘤。㈠臨床表現就診原因大多先出現性腺功能減退癥候群，繼之出現甲狀腺功能減退癥候群，再后出現腎上腺皮質功能減退癥候群，后者往往提示垂體受損嚴重。：女性有產后大出血、休克、昏迷史，產后無乳、閉經，陰毛、腋毛脫落，乳房萎縮，子宮、陰道萎縮。：厭食，疲乏無力，體重下降，食欲不振，抵抗力下降，血壓偏低，皮膚色素淺淡，乳暈色素淺淡。：壓迫視交叉或視神經可出現視力下降、視野缺損、偏盲、失明。壓迫腦室間孔引起顱壓增高出現頭痛、嘔吐，視乳頭水腫。 出現嚴重的厭食、惡心、嘔吐、并有精神、神志改變。：血清生長激素（GH）、催乳素（PRL）、促性腺激素（LH、FSH）、促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質激素（ACTH）水平可不同程度降低。：女性血清雌二醇（E2）降低，男性血清睪酮（T）降低。尿17羥皮質類固醇和游離皮質醇（UFC）降低。：測定腺垂體激素貯備功能，用以鑒別引起腺垂體功能減退的病變是在下丘腦或垂體。磁共振（MRI）檢查可了解鞍區(qū)附近占位病變或空蝶鞍。無條件者可作蝶鞍正側位X線片。②結核病、惡性腫瘤等消耗性疾病。②原發(fā)性甲狀腺功能減退癥，TSH升高。②下丘腦病變炎癥、白血病浸潤、肉芽腫等，下丘腦釋放激素興奮試驗有延遲反應。：對于下丘腦或垂體腫瘤等顱內占位性病變，可通過手術、放療、解除壓迫。：①腎上腺皮質功能低減：常用氫化可的松20—30mg或潑尼松5——。重癥應給予氫化可的松靜脈滴注。②甲狀腺功能低減：常用左旋甲狀腺素片50μg—150μg／日或干甲狀腺片40mg80mg。如用干甲狀腺片劑量較大時需分2～3次服用，如遇加量后心悸、心律紊亂、心絞痛，需減少藥量。tid。有生育要求的女性病變在垂體者肌注HMG和HCG促卵泡發(fā)育和排卵。④兒童需補充生長激素。腺垂體功能減退癥危象輸液維持到病人基本恢復危象前進食量止。血壓仍不能維持的予以血管活性劑和糾正低血容量。搶救過程中注意糾正水和電解質紊亂、防止水中毒，給氧、保溫。危象糾正后病人必須持久服用維持量糖皮質激素、注意避免感染、過度勞累等可能導致危象的誘因。，作激素替代治療。，若同時有腎上腺皮質功能不全時，與糖皮質激素同時補充或先補充糖皮質激素。不能口服時應及時就醫(yī)。，見前一章節(jié)。，表現為如下不同類型：高熱、循環(huán)衰竭、休克、惡心、嘔吐、頭痛、神志不清、譫妄、抽搐、昏迷等分型。①高熱型：相應感染癥狀，體溫39℃40℃，嚴重者意識障礙、譫妄、昏迷。②低體溫型：易發(fā)生在老年人，原甲狀腺功能減退癥狀明顯者，尤其容易。表現為皮膚粗糙干冷，低體溫可＜34℃，心動過緩，呼吸淺慢，動作遲緩。③低血糖型：常發(fā)生在空腹狀態(tài)，表現為頭痛、心悸、出汗，意識障礙以致昏迷。④低血壓型：主要是由于腎上腺皮質功能減退，表現為嘔吐，腹瀉，血容量不足，嚴重者神志障礙，昏迷。⑤低鈉血癥：腎上腺皮質功能降低引起腎小管的鈉重吸收減少，也可引起利水障礙，造成低鈉血癥和水中毒。⑥混合型：上述各型可混合存在，共同特點是意識障礙和昏迷。、血氯降低，血糖低于正常，感染時白血球升高。9．垂體激素和靶激素缺乏：血清生長激素（GH）、催乳素（PRL）、促性腺激素（LH、FSH）、促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質激素（ACTH），雌二醇（E2）、睪酮（T）、TTFTFT血漿皮質醇水平可有不同程度降低。，需了解腺垂體功能貯備可行興奮試驗，較常用的有胰島素低血糖、TRH、LHRH、CRH、GRH等試驗，單項或聯合試驗分別。：嚴重感染時可有高熱、低血壓、意識障礙、休克。：肝病和胰島素瘤有相應病史，糖尿病患者有口服磺脲類或胰島素注射史。：皮膚干燥、粘液水腫明顯，血漿TSH明顯升高。：除腎上腺皮質功能減退的癥狀外，皮膚粘膜有色素沉著，血漿ACTH明顯升高。，立即靜脈推注50%葡萄糖40～60ml，隨后靜脈滴注10％葡萄糖鹽水，維持血糖在正常水平。，靜脈滴注氫化可的松100mg，6～8小時一次，第二天根據癥狀開始逐漸遞減。靜脈注射左旋三碘甲狀腺原氨酸（LT3）25μg或左旋甲狀腺素(LT4)50μg～100μg，根據病情數小時可重復一次，癥狀緩解后減量。25μg或LT44．對癥治療：敗血癥者積極抗感染，高溫者物理降溫，水中毒者強利尿，低體溫用小劑量甲狀腺激素，慎用麻醉藥、鎮(zhèn)靜藥和降糖藥。危象以低血糖及嚴重低血鈉有躁狂表現時常被誤為精神病而誤治。第七章 生長激素缺乏性侏儒癥生長激素缺乏性侏儒也成為垂體性侏儒癥，是指兒童期起病的腺垂體生長激素部分或完全缺乏而導致的生長發(fā)育障礙性疾病。㈠臨床表現，皮下脂肪較豐滿，皮膚細，成年后仍保持童年外貌。3.女性原發(fā)性閉經，乳房不發(fā)育，外生殖器、子宮幼女型，無陰毛。㈡實驗室檢查由于GH呈脈沖式分泌，正常人基礎值也可測不出。5μg/L，正常人刺激后GH峰值10μg/L。，骨齡幼稚，落后2歲以上，骨垢融合延遲。如下丘腦感染（腦炎、腦膜炎）、放射損傷、創(chuàng)傷，顱咽管瘤。刺激后血清GH峰值5μg/L。（Laron侏儒癥）全身性疾病所致的生長發(fā)育障礙。較為常見，多發(fā)生在男童，青春期前生長緩慢，骨齡落后1～2歲，16～17歲以后開始發(fā)育，身高能達正常水平。體型不勻稱，四肢短。由于先天性性染色體異常45同時有頸蹼、肘外翻、發(fā)際低、乳距遠的特點。身高增長速度第一年10～15cm，以后減慢。睡前皮下注射，連續(xù)6個月?！?:初步研究對本癥治療有效．特別是Laron綜合征。促進蛋白質合成，苯丙酸諾龍10－／次／周，肌注，12歲后間歇應用。（HCG）500－1000U／次，2－3次／周，用于達青春期年齡者。由于下丘腦－垂體病變造成ADH分泌缺乏，引起腎小管水的回吸收減少，尿量顯著增多的癥群。㈠臨床表現、消瘦，工作和學習能力下降。，完全性尿崩每日尿量多達6—12L，嚴重者可達20L以上。夜尿無減少，頻繁排尿、影響睡眠休息。病人納差，便秘，倦怠、無力頭痛。為腦細胞脫水所致的高滲狀態(tài)，表現為頭痛，肌肉酸痛，煩躁不安，譫妄，昏迷，腦水腫，顱壓增高。、垂體柄時，可有腺垂體功能減退表現和腫瘤性占位病變的表現。，—。、尿滲透壓，隨機血滲透壓正常或超過300mOsm/L（正常值285mOsm/L293mOsm/L）。血鈉水平在正常值附近。血漿抗利尿激素水平禁水后不能升高?！訅核芈摵显囼灒航囼炇氰b別多尿病人有無尿崩癥，加壓素試驗是鑒別尿崩癥為中樞性（抗利尿激素缺乏性）或腎性（抗利尿激素不反應性）。二.：①③低血鉀癥：原發(fā)性醛固酮增多癥、失鉀性腎病引起尿鉀排出增多。2．精神性多飲：多有精神因素的誘因，限水－加壓素試驗反應正常。：①中樞性部分性尿崩容易與精神性多飲混淆，限水試驗不能達正常反應。腎性尿崩（腎小管上皮細胞受體對ADH無反應）：加壓素試驗無反應，血漿ADH可升高。①去氨加壓素（DDAVP、彌凝）有口服、鼻噴劑和注射劑型。1－2次/日。增大劑量時易出現頭痛、惡心。③昏迷病人、手術期間等特殊情況下，可暫時使用血管加壓素（垂體后葉素）5U－10U皮下或肌肉注射，6－8小時一次，孕婦、冠心病者禁用。①雙氫氯噻嗪用量25—50mg每日三次，可減少1/3尿量。②卡馬西平③每日三次。上述藥物可聯合使用增強抗利尿效果和減產用藥劑量。1．限水試驗前應主動限水1－2周，如果能限制到2000ml/日左右，可以明顯減少假陽性反應，尤其是精神性多飲，如果試驗前不主動限水，易出現假陽性結果，很難與部分性中樞性尿崩鑒別。、血壓、脈率，以防過分脫水發(fā)生意外，尤其兒童，如5—12小時內體重下降3—5%，需中止試驗。㈠臨床表現②肺部感染：肺結核、肺炎時有時也可合成和釋放AVP。④藥物：氯磺丙脲、環(huán)磷酰胺、卡馬西平、三環(huán)類抗抑郁藥刺激AVP釋放。：輕者表現為食欲不振、惡心、嘔吐、嗜睡，性格改變。，當ADH增多時，心鈉素參與調節(jié)，使尿鈉排出增多。㈡實驗室檢查可達80mmol/L以上。尿滲透壓血滲透壓。5．～／日，經2～3天后體重可下降，低血鈉、低血漿滲透壓、高尿鈉均改善。：見于腎上腺皮質功能減退癥、失鹽性腎炎、利尿劑治療。：有原發(fā)病表現，血鈉低但尿鈉不高，伴水腫明顯。：治療原發(fā)病。：～，輕癥2～3日可糾正血鈉和尿鈉異常。：①靜脈滴注3％～5％高滲NaCl血鈉＞120mmol/L或血鈉已經升高25mmol/L且神志已經恢復停用高滲鹽水。②呋塞米（速尿）20～40mg，增加水排出，用于抽搐、昏迷和腦水腫患者。：①可試用地美環(huán)素（去甲金霉素）抑制ADH對腎小管的作用，②～③拮抗AVP分泌，可用地塞米松或強的松，注意補鉀。第十章 甲狀腺功能亢進癥甲狀腺功能亢進癥(Hyperthyroidism，簡稱甲亢)是指多種原因致使體內甲狀腺激素合成分泌增多，引起機體的精神神經興奮性增高和代謝亢進和甲狀腺腫的一組臨床綜合征。㈠臨床表現①低熱，多汗，怕熱、皮膚溫暖、潮濕。②食欲亢進，多食易饑，大便次數增加，老年人可有食欲減退、厭食。心律紊亂（以房顫最多見）和心功能不全，心臟擴大，甲亢性心臟病。④甲亢性肌病、肌無力、肌萎縮，低血鉀性周期性麻痹，重癥肌無力，骨質疏松。⑤多言好動，焦躁易怒，失眠不安，記憶力減退，手顫，腱反射活躍。⑥女性月經減少或閉經失調。③下視眼球露白(von④上視額紋消失(Joffroy征)⑤視近物眼球輻輳不良(Mobius征)。㈡實驗室檢查Graves病患者可陽性。，時間縮短。，且不被T3的所抑制。孕婦和哺乳期禁用此項檢查。常發(fā)生在40歲以上的患者．血清T3升高明顯，T4僅邊緣性升高，甲狀腺碘掃描為單個吸碘亢進的熱結節(jié)，周圍的甲狀腺組織受抑制。攝入過量碘可誘發(fā)本病。甲狀腺掃描為多個吸碘功能亢進的結節(jié)，夾雜不規(guī)則的淺淡吸碘區(qū)。③碘甲狀腺功能亢進