【文章內(nèi)容簡介】 8小時一次，第二天根據(jù)癥狀開始逐漸遞減。，應(yīng)在補充腎上腺皮質(zhì)激素后使用。靜脈注射左旋三碘甲狀腺原氨酸（LT3）25μg或左旋甲狀腺素(LT4)50μg～100μg，根據(jù)病情數(shù)小時可重復(fù)一次，癥狀緩解后減量。或口服LT325μg或LT4100μg，6小時一次，緩解減量。4．對癥治療：敗血癥者積極抗感染，高溫者物理降溫，水中毒者強利尿，低體溫用小劑量甲狀腺激素，慎用麻醉藥、鎮(zhèn)靜藥和降糖藥。危象以低血糖及嚴重低血鈉有躁狂表現(xiàn)時常被誤為精神病而誤治。危象的誘因大多為感染，其它為過度勞累、中斷原先激素替代治療、鎮(zhèn)靜安眠藥、寒冷、液體攝入過量等。第七章 生長激素缺乏性侏儒癥生長激素缺乏性侏儒也成為垂體性侏儒癥，是指兒童期起病的腺垂體生長激素部分或完全缺乏而導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙性疾病。見于GH基因缺失或突變的遺傳性疾病以及垂體的腫瘤、炎癥、損傷等引起的GH分泌受損。診斷要點㈠臨床表現(xiàn)：出生時身高往往正常，以后身高增長遲緩，2～3歲以后低于同齡兒童，平均每年增高4cm（正常兒童5cm），成年130cm。，皮下脂肪較豐滿，皮膚細，成年后仍保持童年外貌。3.智力發(fā)育一般正常，學(xué)習(xí)成績與同齡兒童無差異。，男性無胡須，外生殖器小，睪丸小或隱睪。女性原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育，外生殖器、子宮幼女型，無陰毛。㈡實驗室檢查，5μg/L。由于GH呈脈沖式分泌，正常人基礎(chǔ)值也可測不出。不能作為診斷依據(jù)。：胰島素低血糖興奮試驗、精氨酸興奮試驗、左旋多巴興奮試驗、可樂定興奮試驗刺激后本癥患者血清GH5μg/L，正常人刺激后GH峰值10μg/L。刺激后血清GH峰值5μg/L為下丘腦病變，5μg/L為垂體性。（胰島素生長因子－1，IGF1）與GH呈平行分泌，～，本癥。，骨齡幼稚，落后2歲以上，骨垢融合延遲。由于下丘腦病變致GHRH缺乏，使得垂體GH分泌不足。如下丘腦感染（腦炎、腦膜炎）、放射損傷、創(chuàng)傷，顱咽管瘤。此病GHRH興奮試驗刺激后血清GH峰值5μg/L。（Laron侏儒癥）臨床少見，與GH受體功能異常有關(guān)，血漿GH水平不低，對外源性GH亦有抵抗。3．體質(zhì)性侏儒癥全身性疾病所致的生長發(fā)育障礙。血清GH測定基本正常。較為常見，多發(fā)生在男童，青春期前生長緩慢，骨齡落后1～2歲，16～17歲以后開始發(fā)育，身高能達正常水平。甲狀腺功能減退癥發(fā)生于新生兒，伴智力發(fā)育障礙。體型不勻稱，四肢短。血清GH正常。6．Turner綜合征由于先天性性染色體異常45OX，表現(xiàn)為性器官發(fā)育不全。同時有頸蹼、肘外翻、發(fā)際低、乳距遠的特點。()，睡前1小時皮下注射。身高增長速度第一年10～15cm，以后減慢。診斷年齡13～14歲以后，生長激素治療生長速度第一年僅5～7cm。（GHRH）用于下丘腦性侏儒，24μg/kg睡前皮下注射，連續(xù)6個月。—1:初步研究對本癥治療有效．特別是Laron綜合征。但缺乏長期治療的經(jīng)驗。促進蛋白質(zhì)合成，苯丙酸諾龍10－／次／周，肌注，12歲后間歇應(yīng)用。（HCG）500－1000U／次，2－3次／周，用于達青春期年齡者。第八章 尿崩癥抗利尿激素（ADH）在下丘腦的神經(jīng)核的視上核及室旁核合成，沿丘腦垂體束神經(jīng)軸輸送到神經(jīng)垂體（垂體后葉）貯存于軸突末梢，當(dāng)血漿滲透壓升高時，ADH釋放入血液，作用于腎臟集合管，增加水的回吸收，調(diào)節(jié)尿量。由于下丘腦－垂體病變造成ADH分泌缺乏，引起腎小管水的回吸收減少，尿量顯著增多的癥群。㈠臨床表現(xiàn)、多飲，喜飲涼水，食欲下降，常只進稀的食物。、消瘦，工作和學(xué)習(xí)能力下降。，完全性尿崩每日尿量多達6—12L，嚴重者可達20L以上。部分性尿崩每日尿量約2500ml5000ml。夜尿無減少，頻繁排尿、影響睡眠休息。皮膚干燥，唾液減少，體重下降。病人納差，便秘，倦怠、無力頭痛。嚴重者可出現(xiàn)精神志改變、高熱、抽搐。為腦細胞脫水所致的高滲狀態(tài)，表現(xiàn)為頭痛，肌肉酸痛，煩躁不安，譫妄，昏迷，腦水腫，顱壓增高。、垂體柄時，可有腺垂體功能減退表現(xiàn)和腫瘤性占位病變的表現(xiàn)。㈡實驗室檢查，，—。、尿滲透壓，隨機血滲透壓正?；虺^300mOsm/L（正常值285mOsm/L293mOsm/L）。尿滲透壓明顯降低可小于300mOsm/L（正常600mOsm/L－800mOsm/L）。血鈉水平在正常值附近。禁水后血漿滲透壓和血鈉水平升高，而尿滲透壓不能明顯升高。，一般。血漿抗利尿激素水平禁水后不能升高。—加壓素聯(lián)合試驗：禁水試驗是鑒別多尿病人有無尿崩癥，加壓素試驗是鑒別尿崩癥為中樞性（抗利尿激素缺乏性）或腎性（抗利尿激素不反應(yīng)性）。當(dāng)血漿滲透壓305mOsm/L、尿滲透壓血滲透壓，或血鈉150mmol/，不必再行禁水試驗。，中樞性尿崩癥的病人均需排除鞍區(qū)占位性病變（占中樞性尿崩癥的25—40%），T1相均可見高信號消失。二.鑒別診斷：①糖尿?。河卸囡嫸嗄颍虮戎夭坏?，血糖、尿糖升高。②高鈣血癥：甲狀旁腺功能亢進癥、多發(fā)性骨髓瘤、腫瘤骨轉(zhuǎn)移引起的尿鈣排出增多而致多尿。③低血鉀癥：原發(fā)性醛固酮增多癥、失鉀性腎病引起尿鉀排出增多。④在考慮尿崩癥時首先需排除繼發(fā)性或原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低減等疾病，更需鑒別的是2．精神性多飲：多有精神因素的誘因，限水－加壓素試驗反應(yīng)正常。：①中樞性部分性尿崩容易與精神性多飲混淆，限水試驗不能達正常反應(yīng)。②腎性尿崩（腎小管上皮細胞受體對ADH無反應(yīng)）：加壓素試驗無反應(yīng)，血漿ADH可升高?？捎性l(fā)腎小管疾病。，去除下丘腦－垂體原發(fā)病。①去氨加壓素（DDAVP、彌凝）有口服、鼻噴劑和注射劑型。片劑，——3次，以最小有效劑量長期維持。，1－2次/日。去氨加壓素幾乎沒有血管加壓作用，偶爾有輕度頭痛、頭昏、惡心。②長效尿崩停（油劑鞣酸加壓素）100mg/5ml，深部肌肉注射，逐漸加至有效劑量，—，一次能控制癥狀3—7天。增大劑量時易出現(xiàn)頭痛、惡心。③昏迷病人、手術(shù)期間等特殊情況下，可暫時使用血管加壓素（垂體后葉素）5U－10U皮下或肌肉注射，6－8小時一次，孕婦、冠心病者禁用。①雙氫氯噻嗪通過增加尿鈉排出，而使腎近曲小管回吸收增強，使遠曲小管的尿液減少。用量25—50mg每日三次，可減少1/3尿量。注意補鉀、限鹽。②卡馬西平可刺激ADH分泌，可引起白細胞降低，肝損、嗜睡、頭昏等。③氯貝丁酯（安妥明）作用可能刺激ADH分泌或強化ADH作用，250mg500mg每日三次。注意肝臟損害。④氯磺丙脲作用可能刺激ADH分泌或強化ADH作用，—，為長效降血糖藥，可引起低血糖反應(yīng)。上述藥物可聯(lián)合使用增強抗利尿效果和減產(chǎn)用藥劑量。效果不及彌凝等，自彌凝片劑出現(xiàn)后，這些藥物已少使用。1．限水試驗前應(yīng)主動限水1－2周，如果能限制到2000ml/日左右，可以明顯減少假陽性反應(yīng)，尤其是精神性多飲，如果試驗前不主動限水，易出現(xiàn)假陽性結(jié)果，很難與部分性中樞性尿崩鑒別。、血壓、脈率，以防過分脫水發(fā)生意外，尤其兒童，如5—12小時內(nèi)體重下降3—5%，需中止試驗。第九章 抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征(SIADH)是指內(nèi)源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加壓素AVP）分泌異常增多，且不能被正常調(diào)節(jié)，使腎遠曲下管與集合管對水的重吸收增加，尿液不能被稀釋，體內(nèi)水潴留，血液稀釋，血清鈉濃度和和滲透壓降低的一組綜合征。㈠臨床表現(xiàn)：①惡性腫瘤：最多見于肺燕麥細胞癌，及胰腺癌、淋巴肉瘤、胸腺瘤等能產(chǎn)生AVP的腫瘤。②肺部感染：肺結(jié)核、肺炎時有時也可合成和釋放AVP。③中樞神經(jīng)病變：外傷、炎癥、出血、腫瘤影響下丘腦－神經(jīng)垂體功能，促使AVP釋放而不受滲透壓的正常調(diào)節(jié)。④藥物：氯磺丙脲、環(huán)磷酰胺、卡馬西平、三環(huán)類抗抑郁藥刺激AVP釋放。：輕者表現(xiàn)為食欲不振、惡心、嘔吐、嗜睡，性格改變。重癥表現(xiàn)為明顯神經(jīng)異常、肌無力、腱反射減弱或消失，煩躁不安，更嚴重者出現(xiàn)腦水腫和顱壓增高，延髓麻痹、驚厥、抽搐和昏迷至死亡。，當(dāng)ADH增多時，心鈉素參與調(diào)節(jié)，使尿鈉排出增多。㈡實驗室檢查＜130mmol/L，當(dāng)血清鈉＜120mmol/L常出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。，可達80mmol/L以上。尿鈉＋尿鉀可大于血鉀。，尿滲透壓血滲透壓。5．～／日，經(jīng)2～3天后體重可下降，低血鈉、低血漿滲透壓、高尿鈉均改善。：見于腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、失鹽性腎炎、利尿劑治療。（限水試驗無效）：有原發(fā)病表現(xiàn)，血鈉低但尿鈉不高，伴水腫明顯。3．失代償性肝硬化：有門靜脈高壓的和腹水的表現(xiàn)，血鈉低但尿鈉不高，伴水腫。：低代謝癥狀，粘液水腫，甲狀腺激素減低。：治療原發(fā)病。：～，輕癥2～3日可糾正血鈉和尿鈉異常。：①靜脈滴注3％～5％高滲NaCl200～300ml（5ml～10mml/kg），可于第一小時輸入100ml，觀察神志、心肺功能、血鈉、尿量變化，需要時1～2小時后再分次輸入其余部分。血鈉＞120mmol/L或血鈉已經(jīng)升高25mmol/L且神志已經(jīng)恢復(fù)停用高滲鹽水。②呋塞米（速尿）20～40mg，增加水排出，用于抽搐、昏迷和腦水腫患者。：①可試用地美環(huán)素（去甲金霉素）抑制ADH對腎小管的作用，tid，大劑量使BUN升高。②～tid，作用同地美環(huán)素，注意腎毒性。③腎上腺皮質(zhì)激素拮抗AVP分泌，可用地塞米松或強的松，注意補鉀。重癥肺部疾病、腦血管疾病應(yīng)想到本癥的可能存在，尤其是合并頑固性低鈉血癥時，應(yīng)鑒別和排除抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征。第十章 甲狀腺功能亢進癥甲狀腺功能亢進癥(Hyperthyroidism，簡稱甲亢)是指多種原因致使體內(nèi)甲狀腺激素合成分泌增多，引起機體的精神神經(jīng)興奮性增高和代謝亢進和甲狀腺腫的一組臨床綜合征。其中以Graves病最為多見。㈠臨床表現(xiàn)：①低熱，多汗，怕熱、皮膚溫暖、潮濕。體重下降，消瘦。②食欲亢進，多食易饑，大便次數(shù)增加，老年人可有食欲減退、厭食。重癥可肝大、肝功升高和黃疸。③心悸氣短，心動過速，脈壓差增大。心律紊亂（以房顫最多見）和心功能不全，心臟擴大，甲亢性心臟病。④甲亢性肌病、肌無力、肌萎縮，低血鉀性周期性麻痹，重癥肌無力，骨質(zhì)疏松。⑤多言好動，焦躁易怒，失眠不安，記憶力減退，手顫，腱反射活躍。⑥女性月經(jīng)減少或閉經(jīng)失調(diào)。男性陽痿等。：多呈不同程度、彌漫性、對稱性腫大，質(zhì)軟至韌，可觸及震顫及聽到血管雜音。：可有良性眼癥（突眼度18mm）①瞬目漸少（Stellwag征）②上瞼攣縮，角膜上緣外露。③下視眼球露白(vonGraefe征)④上視額紋消失(Joffroy征)⑤視近物眼球輻輳不良(Mobius征)。浸潤性突眼（突眼度19mm），多為雙側(cè)，眼瞼腫漲，結(jié)膜充血水腫，眼球突出，活動受限，可有眼內(nèi)異物感，畏光、流淚、復(fù)視等。，杵狀指（趾）等。㈡實驗室檢查（TT4）、血清總?cè)饧紫僭彼幔═T3）、血清游離甲狀腺素（FT4）和血清游離三碘甲腺原氨酸（FT3）值增高，血清促甲狀腺激素（TSH）降低。（TSAb）Graves病患者可陽性。甲狀腺球蛋白抗體（TGAb）和甲狀腺微粒體抗體（TPOAb）可輕度升高。（TRH）興奮試驗，絕大多數(shù)TSH無反應(yīng)。，時間縮短。，且不被T3的所抑制。但本試驗易受多種因素的影響。孕婦和哺乳期禁用此項檢查。①自主性高功能甲狀腺結(jié)節(jié)(毒性腺瘤)，一般為良性濾泡性腺瘤。常發(fā)生在40歲以上的患者．血清T3升高明顯，T4僅邊緣性升高，甲狀腺碘掃描為單個吸碘亢進的熱結(jié)節(jié)，周圍的甲狀腺組織受抑制。②毒性多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫（結(jié)節(jié)性甲狀脹腫伴甲狀腺功能亢進癥）：在結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的基礎(chǔ)上發(fā)生甲狀腺功能亢進。攝入過量碘可誘發(fā)本病。無突眼，老年多見，易表現(xiàn)為心臟的異常。甲狀腺掃描為多個吸碘功能亢進的結(jié)節(jié)，夾雜不規(guī)則的淺淡吸碘區(qū)。③碘甲狀腺功能亢進癥：有攝碘病史如長期大量服乙胺碘呋酮治療心律紊亂時。原有甲狀腺結(jié)節(jié)又有碘缺乏者，攝碘過量更易誘發(fā)本病。④濾泡性甲狀腺癌：包括轉(zhuǎn)移癌灶，能分泌甲狀腺激素，使血中激素水平增高。⑤垂體促甲狀腺激素(TSH)瘤繼發(fā)性甲狀腺功能亢進血清TSH升高，可伴有突眼，垂體瘤局部壓迫可有頭痛和視力、視野改變，CT及MRI檢查有助于診斷。⑥絨毛膜上皮癌、支氣管癌等分泌TSH樣物質(zhì)，刺激甲狀腺增生，合成和釋放過量甲狀腺激素激素稱異源性TSH綜合征，高代謝癥狀較輕微。⑦卵巢甲狀腺腫：卵巢畸胎瘤中的甲狀腺組織分泌甲狀腺激素所致的甲狀腺功能亢進，碘掃描時可在病變卵巢部位發(fā)現(xiàn)攝碘陰影。⑧服用過量甲狀腺激素引起。①單純性甲狀腺腫：甲狀腺功能均在正常范圍內(nèi)，吸131I率有升高但無峰時前移、且受T3抑制。②亞急性甲狀腺炎：可伴發(fā)熱、頸痛，TT4升高，但吸131I率低于10％。血沉明顯加快，第1小時多在50mm以上。③無痛性甲狀腺炎：臨床與亞急性甲狀腺炎相似，而無甲狀腺疼痛。④橋本病本病早期也可伴有的短暫血中TT4升高，甲狀腺較硬、質(zhì)地不均勻，吸131I率低，TGAb、TPOAb多顯著陽性，不易陰轉(zhuǎn)。有時可與Graves病同時存在，必要時可行細針吸細胞學(xué)檢查。①神經(jīng)官能癥：有心悸、出汗、手抖，但休息時心率不快，血中甲狀腺激素水平不高。②低熱待查：伴低熱時易誤診為風(fēng)濕、結(jié)核。③惡病質(zhì)：Graves病極度消瘦時易誤診為惡性腫瘤，其他原目的惡病質(zhì)者血清T3可降低。已明確Graves病診斷，具有下列一項或一項以上異常，且未證實有其它心臟病即應(yīng)考慮診斷：①心臟擴大。②顯著的心律紊亂：心房纖顫，尤其快速房顫，頻發(fā)房性、室性早搏和房室傳導(dǎo)阻滯或病態(tài)竇房結(jié)。③心力衰竭：右心或(和)左心衰竭。④心絞痛及心肌梗塞