醫(yī)學遺傳學第六章多基因遺傳病-在線瀏覽
2025-07-13 04:27本頁面
【正文】 ve trait)，常表現(xiàn)出 2 ~ 3 個峰。例如人身高的分布，血壓的分布。 雖然數(shù)量性狀由多基因控制，但每一對基因的遺傳仍符合孟德爾分離和自由組合規(guī)律。 F2： 64種基因型， 7種表現(xiàn)型。 一個個體由遺傳素質和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風險則稱為 易患性 (liability)。 一個群體的易患性平均值可以從該群體的發(fā)病率作出估計，閾值與均數(shù)相距越遠，其閾值就越高，發(fā)病率就越低。 復雜性疾病的再發(fā)風險估計 主要因素： 群體發(fā)病率和遺傳度(heritability) 遺傳度 的含義是多基因累加效應在復雜性疾病發(fā)生中的作用大小。 對遺傳度的說明 1. 是一個統(tǒng)計學概念，針對群體而不是用于個體。 3. 遺傳度的估算僅適合于沒有遺傳異質 性，也沒有主基因效應的疾病。如果群體發(fā)病率過高或過低，則以上公式要進行校正。如按 Edward公式計算則為 ％。 2. 病情嚴重程度與發(fā)病風險 多基因病中基因的累加效應還表現(xiàn)在病情的程度上。 一側唇裂患者 一側唇裂患者 +腭裂 同胞再發(fā)風險 % 兩側唇裂患者 +腭裂 同胞再發(fā)風險 % 同胞再發(fā)風險 % 某種多基因遺傳病的發(fā)病存在兩性差異時 ,表明不同性別的發(fā)病閾值是不同的。 有性別差異域值的分布圖 域值 多基因遺傳病有家族聚集傾向，患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但親屬發(fā)病率隨著與先證者的親緣關系級數(shù)遞增而劇減，向著群體發(fā)病率靠擾。 ? 多基因遺傳病的遺傳度的估算方法。 ? 影響多基因遺傳病再發(fā)風險的因素。 ? SNP: 大于 1%， causative SNPs, functional SNPs 遺傳標志（ geic markers） ? 遺傳標記必須滿足的二點特性：多態(tài)性與位置已知。 rebination ? The formation of new bination of linked genes by crossing over (breakage and rejoining) between their loci. 遺傳重組 重組值的計算 連鎖（ linkage ） 位于同一條染色體上的基因或者遺傳標記，它們在減數(shù)分裂產生配子的時候，如果傾向于把處在同樣染色體上的等位基因共分離到同一個配子中去，這時基因或遺傳標記之間的關系稱為連鎖。 Phenotype Black eye GATATTCGTACGGAT Brown eye GATGTTCGTACTGAAT Black eye GATATTCGTACGGAT Blue eye GATATTCGTACGGAAT Brown eye GATGT
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