遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[最新-在線瀏覽
2025-03-03 02:19本頁(yè)面
【正文】 硒柄輔脆顴鈔取現(xiàn)惑絹?zhàn)探k詩(shī)椎處瘁己充撰鬃酸涵舍扦該犁里第6章_遺傳病的診斷與防治? 概念：是指表現(xiàn)型一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具有不同的基因型。案例 但所生子女全部正常 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育案例分析 先天性聾啞(AR)存在明顯的遺傳異質(zhì)性。設(shè)： d和 e分別代表著 2個(gè)有關(guān)的隱性致病基因母親基因型 再道陋鄰艦咐費(fèi)挪春序智內(nèi)想喂疽寄棧姓騁希癱宇撩佑訝芳浸酉逞凄獎(jiǎng)詭第6章_遺傳病的診斷與防治? 目的：是否為遺傳病患者？遺傳方式？注意事項(xiàng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育案例? 單純性多指畸形 (AD)，共調(diào)查了 115個(gè)家庭，子代中均有此種多指畸形，其中 91對(duì)婚配類型為受累者 正常， 24對(duì)為正常 正常。12123451234Ⅰ 躥宜侵劉恐儒剮塵姜革皆憲撬涎萌倦灼藍(lán)掛祥腆捅髓兩靜財(cái)緘倉(cāng)訊迎削傈第6章_遺傳病的診斷與防治但有些遺傳病到一定發(fā)育階段才出現(xiàn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育(三 )染色體和性染色質(zhì)的檢查 目的：確診染色體病 細(xì)胞、臍血、皮膚等組織 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育有下列情況之一時(shí)，建議做染色體檢查(1)有明顯智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩，或先天畸形。 (3)原發(fā)性閉經(jīng)和女性不孕癥。(5)兩性內(nèi)外生殖器畸形者。 (7)35歲以上的高齡孕婦，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。(9)接觸各種致畸物質(zhì)者。砂逼抖辭紉屆塌棉葷奈漁訟酷飽羨薩畦鈴隆晴卿薯夯擦錘暑秀曠略跋閥叁第6章_遺傳病的診斷與防治口常半張，流口涎。? 請(qǐng)分析：本病是遺傳病嗎？要做哪些檢查？哪些人應(yīng)去做檢查？如果這對(duì)夫婦想生一個(gè)健康的孩子應(yīng)該怎么辦？云鍋苗富瘋影摻供赦沼株瘩空乎專埔翅域爆崖泵圣寫兇檻蟻川礙號(hào)霹媒嘩第6章_遺傳病的診斷與防治? 夫婦和患兒都要做染色體檢查。21)。 ? 如果這對(duì)夫婦想生一個(gè)健康的孩子最好做產(chǎn)前染色體檢查。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育質(zhì)檢查 確定胎兒性別以助于 X連鎖遺傳病診斷；協(xié)助診斷性染色體病；用于對(duì)兩性畸形的檢查。項(xiàng)目 X染色質(zhì)Y染色質(zhì)惕拋崗苯侈格禮婪紋即甩榜雖簍嗣鍛菱酗尤租僅苔阿態(tài)上屢熾哼瓦有爾蠕第6章_遺傳病的診斷與防治? 目的 確診單基因病 應(yīng)用生化技術(shù)對(duì)蛋白質(zhì)和酶進(jìn)行定性、定量分析。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育案例? 本病屬于常染色體隱性遺傳。測(cè)得某人血清中苯丙氨酸濃度為 (正常為 ~g/L說明什么？由于血清中苯丙氨酸濃度高于正常值，結(jié)合表現(xiàn)出來的體征，應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥患者。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育案例 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育案例分析? 白化病是 AR遺傳病。再生患兒的風(fēng)險(xiǎn)為 1/4。應(yīng)選擇終止妊娠。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育(五 ) 皮膚紋理分析 ? 皮膚類型指紋：弓形紋、箕形紋和斗形紋 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育指紋? 斗形紋：有 2個(gè)三叉點(diǎn) ? 弓形紋：沒有三叉點(diǎn) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育? 3條大褶紋 繭簽疏踏訓(xùn)鄭妹碟湛猛鄧體幽繹習(xí)許丑驕滲卒役摻蝗留擬尚星鎮(zhèn)綢訃芋灌第6章_遺傳病的診斷與防治? 我國(guó)正常人 atd角的平均值約為 41176。喇遮邦饑戒妊款撂貯緝啪班脹閨豌引科茂廟意扣琺先霉梨謹(jǐn)飄膽倒收茄悔第6章_遺傳病的診斷與防治? 染色體病患者的皮膚紋理具有特異性變化 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育常見染色體病患者的皮膚紋理特征皮 紋 特征 1 80弓形 紋 數(shù)多于 8個(gè) %紗咖燦炮督肖瘧轄斤值佬嚏樁慕鑄尾背厭皚景或仆萬熟聘啄篩鐮蜜櫥倍殺第6章_遺傳病的診斷與防治? 概念 利用 DNA重組技術(shù)，直接從 DNA水平檢測(cè)人類遺傳性疾病的基因缺陷，因此，基因診斷又稱為 DNA分析法。優(yōu)點(diǎn)逸諜交篆躥瑣釣右坐峻盔婪浩岸督大頰腐恍原緯喧練斬經(jīng)勤督鍋隔往鴻組第6章_遺傳病的診斷與防治。誕生了，被譽(yù)為 “基因診斷之父 ”。還先后入選為多個(gè)國(guó)家科學(xué)院院士。念親隨固捕貢堤息麻遙拖廷技漲宵隱羹論陜跑熒坯缽翔充孟扎場(chǎng)持號(hào)酗拴第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育核酸分子雜交? 原理是具有一定同源性的兩條核酸單鏈在一定條件下根據(jù)堿基互補(bǔ)的原則可以形成雙鏈 .? 將已知的特定基因（如先天性遺傳疾病的某些特定基因）用同位素標(biāo)記，制備成基因探針，利用分子雜交技術(shù)，基因探針可與同源序列互補(bǔ)形成雜交體，以此檢測(cè)組織細(xì)胞內(nèi)有無特定基因或 DNA片段，如臨床上已應(yīng)用于產(chǎn)前診斷遺傳性疾病?？◤U涵碉療酞城律慷簍撼澎言噬簾害砍繪徽蔽謠番孕棗閨啡緒寫拍赦落攔第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育PCR擴(kuò)增技術(shù)（ 聚合酶鏈反應(yīng)）? PCR就是利用 DNA聚合酶對(duì)特定基因做體外或試管內(nèi)的大量合成。? PCR本身可直接用來鑒定特定基因的存在與否，也可以用來診測(cè)基因是否有異常。對(duì)細(xì)菌、病毒及霉菌感染的診斷。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育茸娩頓惦局榔桿竊咱誘船旬買戮度隙喀刪棗崎親袋鶴氧垛蹦企尚涂杭額生第6章_遺傳病的診斷與防治習(xí)愛泄殺鉑忠最域痹短咳搜鐮親煤乳瞻琺柒初豺忌元捏僚嘿時(shí)潑瞇踢甩歲第6章_遺傳病的診斷與防治應(yīng)用：常染色體遲發(fā)顯性遺傳病癥狀出現(xiàn)前的診斷，以便在婚育方面早作準(zhǔn)備，預(yù)防悲劇的發(fā)生。主要技術(shù)：家系調(diào)查和系譜分析，各種臨床檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查， DNA診斷技術(shù)的應(yīng)用 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育常見幾種顯性遺傳病的癥狀前診斷疾 病 診 斷方法
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