【正文】 /16 yyRr 綠圓 1/16 yyrr 綠皺 總計(jì)： 9/16 黃圓： 3/16黃皺： 3/16綠圓： 1/16綠皺 實(shí)際觀察數(shù)： 315： 101： 108： 32 解釋： 二、 自由組合定律 位于不同染色體上的兩對(duì)或兩對(duì)以上的非等位基因，配子形成時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入不同的配子，不同對(duì)基因則自由組合， 一般 : ?F1配子分離比為 1:1:1:1。 ?F2表型比為 (3+1)2=9:3:3:1 自由組合律的實(shí)質(zhì)： 配子形成時(shí)非同源染色體自由組合 三、 自由組合定律的測(cè)交驗(yàn)證 F1: 黃圓 (YyRr) 綠皺親本 (yyrr) ↓ F1配子 ： 188。 Yr 188。 yr P 配子： yr 188。 Yyrr 188。 yyrr 黃圓 黃皺 綠圓 綠皺 比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1 實(shí)際觀察數(shù)： 55 ： 49 ： 51 ： 52 四、自由組合定律的推廣 多基因雜種 N（ N≥3)對(duì)基因雜種的遺傳分析： ? 雜種一代（ F1)的配子類型為 2n種， ? 子二代（ F2)的基因類型數(shù)為 3n種， ? 分離比為 (3+1)n Formation of P1 and F1 gametes in a trihybrid cross. 表 1 3 雜合體自交或互交時(shí)所產(chǎn)生的各種基因型表型數(shù)以及分離比基因?qū)?shù)F 1 配子類型F 1 配子組合F 2基因型F 2表型分離比1 2 4 3 2 (3+1)12 4 16 9 4 (3+1)23 8 64 27 8 (3+1)34 16 256 81 16 (3+1)4N 2n4n3n2n(3+1)n 多對(duì)基因的雜交 五 .自由組合定律的意義和應(yīng)用 1)自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭病。 3)可應(yīng)用于育種 。 二 .概率規(guī)則 1. 相乘定律 ： 獨(dú)立事件 : (independent events) P(A 不對(duì)稱分布 第一個(gè) 第二個(gè) 概率 分布 孩子 孩子 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患兒 3/4 1/4=3/16 2P(pq)=6/16 患兒 正常 3/4 1/4=3/16 患兒 患兒 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/16 用于 分析兩 對(duì)立事件 (非此即彼 )在 多次試驗(yàn) 中每種事件組合 發(fā)生的概率。 ? P 結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí) 得值不符合理論值。 χ 2（ Chi square method） 測(cè)驗(yàn) E : 為預(yù)期值 O : 為觀察值 (1) χ 2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用于大樣本 (2) 預(yù)期數(shù)不得小于 5 (3) 所取數(shù)值不用百分比表示。 表 1 5 χ2值的計(jì)算（紫花（ Rr ）白花（ rr ）） 40 200 紫 白 紫 白 觀察值 30 10 110 90 預(yù)期值 20 20 100 100 差數(shù) 10 10 10 10 d2 100 100 100 100 d2/e 5 5 1 1 χ2= ∑（ d2/e ） 10 2 ? 查卡方表 (表 )： ? 自由度 N=2 – 1=1 ? 當(dāng) X2=10 P 有極顯著差異，結(jié)果不符合理論比。 六、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系 （一）環(huán)境對(duì)基因控制性狀的影響： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同 反應(yīng)規(guī)范 —— 基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅度，即在一定的環(huán)境條件下特定的基因型產(chǎn)生表型的可變性。 ? 不利環(huán)境 表型異常 基因型異常群體 基因型正常群體 基因型 ， 環(huán)境和表型三者的關(guān)系 （二）基因表達(dá)的差異 ① 外顯率 ——指一定基因型個(gè)體形成一定表型的百分率 外顯率 如果是 100%，稱為完全外顯 。 ② 表現(xiàn)度 ——在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的個(gè)體中，該性狀的表現(xiàn)程度。 （三）一因多效與多因一效 ① 一因多效 —— 一個(gè)基因影響多個(gè)性狀的發(fā)育，這種現(xiàn)象稱為一因多效。說明基因的作用與生物整體的代謝有關(guān)。 六、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系 ?珠蛋白 6號(hào)密碼子的突變導(dǎo)致一因多效 GAG (Glu) GTG (Val) 血紅蛋白 A 血紅蛋白 S 正常溶解性 溶解性較差，易結(jié)晶 正常細(xì)胞 鐮形細(xì)胞 小動(dòng)脈和細(xì)血管堵塞 氧缺乏 感染 多病 學(xué)習(xí)障礙 溶血 貧血 心衰 腦受累 肝損傷 死亡 纈氨酸 ?? 谷氨酸 稀氧狀態(tài)下， HbS溶解度 比正常血紅蛋白 低 5倍 HbS形成管狀結(jié)構(gòu)和凝膠化 紅細(xì)胞 ?? 鐮刀形 細(xì)胞膜不可逆的損害 鐮刀形細(xì)胞?? 紅細(xì)胞 氧張力增加 鐮變時(shí)間過長(zhǎng) 造成嚴(yán)重的貧血 鐮形細(xì)胞被單核吞噬細(xì)胞清除 不能通過微循環(huán) 局部缺血缺氧 急性骨關(guān)節(jié)和腹部疼痛 不同器官的病變 長(zhǎng)期處于低度缺氧狀態(tài) ? 刺激骨髓增生 地中海貧血面容 (額骨突出、兩側(cè)骨高、上腭骨外突使門牙外露 ) 脾臟腫大 一是代償造血， 二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球） 過度的骨髓增生 骨折等并發(fā)癥 （骨骼皮質(zhì)變?。? 終身時(shí)常輸血度日， 最終死于肝臟纖維化和功能衰竭 一因多效 地中海貧血 即 遺傳異質(zhì)性 （ geic heterogey） :同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎(chǔ)。 如先天聾啞，控制先天聾啞的基因有 32個(gè)。 孟德爾所研究過的豌豆的 7對(duì)相對(duì)性狀中 ， 顯 性 基 因 都 是 完 全 的 。 舉例： 卷羽雞 常羽雞 → 輕度卷羽 紫茉莉的紅花 白花 → 粉色花 。 例 :地中海貧血 雜合體（ Aa）表型介于純合體顯性（ AA）與純合體隱性 (aa)之間。 基因型者 β Aβ A β Oβ A β Oβ O 臨床癥狀 無癥狀 病情較輕 病情嚴(yán)重 ? 共顯性（等顯性） 概念： 具有相對(duì)性狀的純合親本雜交 ， 其 F1代表現(xiàn)出雙親的性狀 。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。 如子宮陰道積水（ hydrometrocolpos） AR 女性基因純合子表現(xiàn)相應(yīng)癥狀，而男性純合子不表現(xiàn)該性狀，但基因可向后代傳遞。 ? 隱性致死 — 致死基因純合后才使個(gè)體致死的現(xiàn)象 (如α 地中海貧血 、 鐮形細(xì)胞貧血 HbSHbS)。 ? 配子致死 — 在配子期致死 。 ?致死基因的發(fā)現(xiàn) Cuenot于 1907年左右發(fā)現(xiàn)，家鼠中黃色鼠不能真實(shí)遺傳，無論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現(xiàn)性狀分離 。 實(shí)驗(yàn)一 實(shí)驗(yàn)二 黃鼠 非黃鼠 黃鼠 黃鼠 黃鼠 非黃鼠 黃鼠 非黃鼠2378只 2398只 2386只 1235只 1 ∶ 1 2 ∶1 推 測(cè) 黃鼠