醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論ppt課件-在線瀏覽
2025-06-01 01:51本頁面
【正文】 cs) 研究藥物代謝和藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。 Chapter 1 舉例： 快滅活者： 異煙肼 → (乙酰化酶 )→ 乙酰化異煙肼 (滅活 )。 療效： 對(duì)慢滅活者療效好 。 慢滅活者有 80%出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎 ， 而快滅活者僅 20%出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)炎 。探討惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)展中染色體的變化、癌基因(oncogene )與抑癌基因 (antioncogene)的作用，突變的修復(fù)缺陷等 . 闡明腫瘤的發(fā)病機(jī)理，對(duì)腫瘤的早期診斷、預(yù)防和治療提供新方法。 對(duì)基因定位、細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育、腫瘤的發(fā)生以及基因治療都提供重要的研究手段。 Chapter 1 發(fā)育遺傳學(xué) (developmental geics) 研究人類發(fā)育過程中的遺傳控制，即發(fā)育及細(xì)胞分化過程中不同階段的基因表達(dá)和調(diào)控等。 Chapter 1 1輻射遺傳學(xué) (radiation geics) 研究各種電離輻射對(duì)人類的遺傳效應(yīng)。 基本由環(huán)境因素引起： 外傷 、 傳染病 、 壞血病等 Chapter 1 遺傳因素 環(huán)境因素 染色體病 單基因病 壞血病 物理、化學(xué)因素?fù)p傷 結(jié)核病 傳染病 哮喘、精神分裂癥 消化性潰瘍 先天性心臟病 糖尿病、唇裂 高血壓 脊柱裂 Chapter 1 第四節(jié) 遺傳性疾病的特征和類型 Chapter 1 一、遺傳性疾病的特征 是指人類生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變 (突變或畸變 )所引起的疾病 。 (geic disease 或 hereditary disease) 遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變。 遺傳物質(zhì)改變包括 細(xì)胞核 中的 基因突變 和 染色體畸變 ， 還有 細(xì)胞質(zhì) 中 線粒體 DNA的改變 。 在一些家系中可以看到 遺傳病由上代向下一代傳遞 ，但不是每個(gè)遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。 Chapter 1 認(rèn)識(shí)遺傳病時(shí)應(yīng)注意的 2點(diǎn) (1)遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來 先天性疾病 (congential disease)：個(gè)體出生后即表現(xiàn)的疾病，也被稱為出生缺陷 (birth defect)。 遺傳病并不都是先天性疾病。 Chapter 1 遺傳病是家族性疾病： 并指 、 家族性結(jié)腸息肉 家族性疾病非遺傳?。? 維生素 C缺乏引起的壞血癥 、 各種傳染病 、 夜盲 遺傳病非家族性疾?。? 苯丙酮尿癥 、 先天愚型 Chapter 1 家族性疾病不一定都是遺傳病。 Chapter 1 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 單基因病 X連鎖顯性遺傳病 性連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y連鎖遺傳病 遺傳病 多基因病 線粒體病 常染色體病 染色體病 X染色體病 性染色體病 Y染色體病 體細(xì)胞遺傳病 二、 遺傳病的分類 Chapter 1 第五節(jié) 識(shí)別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法 Chapter 1 群體篩查法 (population survey) 選定某一人群對(duì)某種疾病進(jìn)行普查 注意： (1)發(fā)病的家族聚集現(xiàn)象 (2)特定的發(fā)病年齡 Chapter 1
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