醫(yī)學]腫瘤超早期篩查及臨床應用-在線瀏覽
2025-02-25 01:24本頁面
【正文】 (激發(fā)階段 ?促進階段 ) 致癌因子 抑癌基因 ———— ? 失活、變異 促癌因子 ? 癌癥是基因突變累積的結果 國際癌癥基因組計劃是繼人類基因組計劃后的又一重大科學研究，將揭示更多地與癌癥相關突變類型，獲得特定腫瘤的突變譜型，驗證突變等與腫瘤發(fā)生發(fā)展的相關性?；蛲ㄟ^復制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現與親代相似的性狀?；蚴巧拿艽a，記錄和傳遞著遺傳信息。它同時也決定著人體健康的內在因素，與人類的健康密切相關。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。 唐氏綜合癥 活嬰中發(fā)生率約 1／（ 600～ 800） 癌癥的發(fā)生和發(fā)展 11 ? 原癌基因和抑癌基因 ? 在人類眾多的基因中，有一類與癌癥的發(fā)生發(fā)展密切相關。當原癌基因被激活成為癌基因，是使細胞發(fā)生惡性轉化的基因。 ? 抑癌基因 ? 是一類調控細胞生長，抑制腫瘤表型表達的基因。 癌癥的發(fā)生和發(fā)展 102 103 104 105 106 107 108 109 1010 1011 1012 自身免疫排除 階段 腫瘤超早期 篩查檢測階段 PETCT等影像 檢測階段 5年 20年 1年 3年 腫瘤大小 癌癥的發(fā)生和發(fā)展 13 如淺表淋巴結、甲狀腺、乳腺的觸診，直腸指檢查前列腺或直腸腫塊。 B超檢查 對肺癌和骨癌有初步篩查作用，且有一定的確診率。 40歲以上女性應每年做一次鉬鈀檢查。 鉬靶攝影 現有的檢查手段 14 可獲取橫斷面、縱斷面、矢狀面的多方位圖像。但成像慢、費用高 核磁共振 利用 X線及電子計算機對人體進行橫斷面掃描及數據處理。但對空腔臟器及后顱窩的腫瘤無法顯示， CT 檢查 正電子發(fā)射型計算機斷層顯像，是 PET（功能代謝顯像）和 CT（解剖結構顯像）的有機結合。 胃腸鏡檢查 現有的檢查手段 15 是通過對組織或細胞的形態(tài)學觀察，可對腫瘤的性質（良性或惡性）與類型作出比較準確的判斷。但多數屬有創(chuàng)性檢查，需要手術或穿刺獲得組織，診斷上有一定局限性 。對腫瘤的輔助診斷、鑒別診斷、療效觀察及預后評價具有一定的價值。 血清蛋白標志物檢查 SNP基因多態(tài)性檢測，取人體血細胞或口腔黏膜細胞，檢測某一個體遺傳自父母的，某個基因位點與其他人不同的特征，全身所有體細胞均帶有這一特征，表現的是對某種疾病的易感性，但可能一輩子不會發(fā)生，因此在臨床上也沒有診斷意義。 胃腸鏡檢查 現有的檢查手段 16 癌癥診斷進入分子時代 如何在潛伏期發(fā)現惡變細胞的蹤跡？綜上所述的一系列檢查手段都無法做到。 17 腫瘤超早期篩查（ MiDTM ）技術原理 1. 癌癥是基因突變累積的結果 。 集成式突變檢測是癌癥早期或超早期診斷的有效手段 。 我們在臨床病例中及健康篩查中發(fā)現 ， 每位腫瘤患者有一個以上基因突變 。 近年發(fā)現 ， 腫瘤患者血清中核酸 （ cell free DNA， cfDNA） 濃度明顯升高 ， 較正常人高出10到 100倍 ， 早期診斷是大幅降低全球死亡率的最有效方式 ！ 腫瘤如能早期發(fā)現 ， 95%可獲治愈 。 疑是腫瘤患者 ：身體里發(fā)現可疑腫塊或病理檢查有不典型增生 、 癌前病變 ， 從分子層面鑒定是否有基因突變 。 康復期癌癥患者 ：既往曾患癌癥 ， 經治療后可定期做MiDTM檢測 ， 從分子層面監(jiān)控是否再次出現原有的基因突變 ， 能夠較臨床檢查更早發(fā)現
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