【正文】 2 Alu sequences are about 300 bp in length and are repeated about 300,000 times in the genome. They can be found adjacent to or within genes in introns or nontranslated regions. 50 100 0 I I I I I I I I I fast ~10% intermediate ~15% slow (singlecopy) ~75% Classes of repetitive DNA Interspersed (dispersed) repeats (., Alu sequences) TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGG Tandem repeats (., microsatellites) GCTGAGG GCTGAGG GCTGAGG 間隔重復(fù)序列 串聯(lián)重復(fù)序列 （二） 重復(fù)性（重復(fù)序列） ? 復(fù)雜度 （ X）是指在基因組 DNA分子中無重復(fù)核苷酸序列的最大長度。 ? C0t1/2值是復(fù)性反應(yīng)進行到一半時，單鏈 DNA初始濃度和所需時間的乘積， C0t1/2值越大表明復(fù)性反應(yīng)越慢，重復(fù)序列少，所以 C0t與 DNA中非重復(fù)序列的核苷酸數(shù)量成正比。也就是說，基因組的復(fù)雜度與其 C0t1／ 2值成正比，即： x=ɑC0t1／ 2 基因的重復(fù)次數(shù) =實際長度 / DNA復(fù)雜度 真核生物 DNA復(fù)性的各項參數(shù) 序列種類 占基因組DNA的比例 C0t1／ 2值 復(fù)雜度 (X) 重復(fù)頻率 (f) 高度重復(fù) 25% 340bp 500000 中度重復(fù) 30% 105bp 350 單一序列 45% 630 108bp 1 據(jù)基因組重復(fù)次數(shù)高低： ? 單拷貝序列 ? 輕度重復(fù)序列 2 ~ 101 ? 重復(fù)序列 中度重復(fù)序列 10 ~ 102 ? 高度重復(fù)序列 102 ~ 106 1. 單拷貝序列： ? 只有一個拷貝， 占基因組的 4070%. 主要是功能基因。大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因都屬于這一類型，但單拷貝序列并不都執(zhí)行遺傳功能。一個蛋白質(zhì)基因也常分成幾段相隔排列。 例如，珠蛋白有 2條 α鏈和 2條 β鏈，在人類中， α鏈基因位于 16號染色體上， β鏈基因則位于 11號染色體上。單拷貝基因的另一個特點是普遍存在著內(nèi)含子。 主要是組蛋白和 rRNA基因、 tRNA基因等。 分兩種 ? 幾個拷貝中有的有功能，有的無功能（假基因） ? 假基因 — 結(jié)構(gòu)與功能基因相同，但不表達。 ? 中度重復(fù)序列對應(yīng)于中速復(fù)性的部分，在基因組中有數(shù)十至數(shù)百萬個拷貝，分散在整個基因組中。 ? 在基因組中有數(shù)千種中度重復(fù)序列，其中有一些構(gòu)成序列家族。 ? 這類序列的平均長度是 300bp左右 。 4. 高度重復(fù)序列 ? 高度重復(fù)序列對應(yīng)于快速復(fù)性部分。這些序列一般不分散，主要集中在異染色質(zhì)中，特別在端粒和中心粒的附近，由短序列重復(fù)多次串聯(lián)成長長的一大簇， ? 高度重復(fù)序列富含 A、 T堿基，因序列簡單，缺乏轉(zhuǎn)錄必要的啟動子而不具轉(zhuǎn)錄能力，其功能至今尚不清楚。 衛(wèi)星 DNA（ satellite DNA） ? 衛(wèi)星 DNA(satelliteDNA)是一類高度重復(fù)序列，這類重復(fù)順序的重復(fù)單位一般由 210bp組成，成串排列。 ? 衛(wèi)星 DNA通常是串聯(lián)重復(fù)序列，由各種不同的重復(fù)序列家族組成。 ? 在真核生物之間， satellite DNA 總量在2%~5%，甚至在親緣關(guān)系密切相關(guān)的兩個物種之間， satellite DNA也會有懸殊的差別。 ? 微衛(wèi)星 DNA(microsatellite DNA )， 由 220個左右的核苷酸對的單元重復(fù)組成。 一些基因彼此靠近，成串地排列在一起，這種基因排列結(jié)構(gòu)叫基因簇（ gene cluster） 。 ? 基因簇 —— 多順反子結(jié)構(gòu) 分類： ? 串聯(lián)重復(fù)多基因家族 組蛋白、 tRNA、 rRNA ? 分散重復(fù)多基因家族 ? Alu 家族 ? 不同組織、細胞類型、發(fā)育時期表達的多基因家族 ? 同工酶（珠蛋白） 真核生物中重要的基因家族 ? （ 1） Alu基因家族 分散重復(fù)序列 ? 在單倍體人基因組中有 5X105個拷貝 ， 約占人基因組的 36%。 酶切后生成 130bp和 170bp兩個片段 ， 每個 Alu片段兩側(cè)有 620bp的同向重復(fù)序列 ， 存在于間隔區(qū) （ space） 和內(nèi)含子中 。 LDL receptor gene Alu repeats present within introns Alu repeats in exons 4 4 4 5 5 5 6 6 6 Alu Alu Alu Alu X 4 6 Alu unequal crossing over one product has a deleted exon 5 (the other product is not shown) （ 2） rRNA基因家族 ? 串聯(lián)重復(fù)，有轉(zhuǎn)錄活性。 ? 通常編碼區(qū)較為保守，內(nèi)間區(qū)具有種間特異性，常被用作物種種類鑒定及進化分析。 ? 一般由 120bp組成每個重復(fù)單元由 5sRNA基因和和轉(zhuǎn)錄區(qū)前的非轉(zhuǎn)錄區(qū)組成，重復(fù)串聯(lián)形成基因簇。 不同生物 rRNA和 tRNA基因的拷貝數(shù) 物種 18S和 28S基因 5S基因 tRNA基因 大腸桿菌 7 7 60 酵 母 140 140 250 果 蠅 150(♂ ),250(♀ ) 165 850 非洲爪蟾 450 24000 1150 人 類 280 2022 1300 （ 3） tRNA基因家族 ? tRNA基因平均長度約 140bp，是一類小分子的基因，在基因組中的拷貝數(shù)可達10個至數(shù)百個。 （ 4）組蛋白基因家族 ? 與細胞 DNA復(fù)制有關(guān) ? 中度重復(fù)序列（幾十 ~幾百個重復(fù)），不含內(nèi)含子，無需轉(zhuǎn)錄后加工， mRNA產(chǎn)物無3’— polyA 基因家族 ? 與 DNA復(fù)制無關(guān)的組蛋白 ? 組織特異性表達的組蛋白 單拷貝 在高等真核生物中， 含有 3類組蛋白基因： ? ① H2a、 H2b、 H H4和 H1基因 ，這些基因在細胞分裂的 S期中表達，與 DNA和染色體的復(fù)制有關(guān)； ? ② 與 DNA和染色體的復(fù)制無關(guān)的組蛋白基因 ，主要存在于不分裂的、已完成分化的細胞或組織中； ? ③ 組織專一性的組蛋白基因 ，例如，紅細胞中專一的 H5組蛋白基因。 組蛋白基因家族是指第一類的組蛋白基因。 1 3/4 turns of DNA ? DNA is negatively supercoiled ? two each: H2A, H2B, H3, H4 (histone octomer) Nucleosome (right) ? ~200 bp DNA。 ? 這兩個