兒科學(xué)第十三章內(nèi)分泌及代謝性疾病-在線瀏覽
2025-02-22 23:35本頁(yè)面
【正文】 脹，便秘。 ： ⑴以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主：共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，其他表現(xiàn)不明顯。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 ?TSH和 TRH分泌不足：患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀，如低血糖（ ACTH缺乏）、小陰莖（ Gn缺乏）、尿崩癥（ AVP缺乏）等 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 新生兒篩查 早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育缺陷 ? 血清 T T4 ↓， TSH↑。 ? 甲狀腺碘吸收率測(cè)定和放射性核素檢查。 （ 2）新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法，測(cè)定TSH進(jìn)行新生兒疾病篩查，必須注意，下丘腦 垂體性甲低無(wú)法檢出。 （２） 21三體綜合征 患兒智能及動(dòng)作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發(fā)正常，無(wú)粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。 （３）軟骨發(fā)育不全 （４）黏多糖病 Ⅰ 型 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 治療原則 ? 以外源性甲狀腺素片終身替代治療，以維持正常生理功能。 ? 以后根據(jù)患兒的發(fā)育情況，隨時(shí)調(diào)整劑量。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 洪美珍 21三體綜合征 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 21三體綜合征、 DownSyndrome 先天愚型 ?最常見(jiàn)的常染色體病 ?出生嬰兒發(fā)生率 1/6001/1000 ?主要表現(xiàn)有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。 21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合 3種類型。 ?易位型可由父母之一為 21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 ２．智力低下 有程度不等的智能發(fā)育障礙。 ４．皮紋特點(diǎn) 常見(jiàn)通貫手和特殊皮紋?；純后w細(xì)胞染色體為 47條，有一個(gè)額外的 21號(hào)染色體，核型為 47， XX（或 XY），+21。 ２．熒光原位雜交 以 21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn) 3個(gè) 21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 （四）診斷與鑒別診斷 1．診斷：根據(jù)特殊面容、智力低下與生長(zhǎng)發(fā)育落后、皮紋特點(diǎn)，作染色體核型分析確診。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 （五） 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 1．遺傳咨詢：孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為 D/G易位，則每一胎都有 10%的風(fēng)險(xiǎn)率 。絕大多數(shù) G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn) 21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。 ?目前尚無(wú)有效治療方法 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 苯丙酮尿癥 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 病例 132 男孩， 2歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)， 5個(gè)月后智能漸落后，
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