第十一章疾病產(chǎn)生的分子基礎(chǔ)-在線瀏覽
2024-12-15 05:21本頁面
【正文】 化劑 堿基類似物 修飾劑 DNA DNA突變的原因 病原生物基因的整合 2020/11/17 6 一、基因突變的類型 1. 點(diǎn)突變 是單個(gè)堿基的替換 2. 缺失 是一個(gè)或多個(gè)核苷酸的丟失 3. 插入 是一個(gè)或多個(gè)核苷酸的增加 4. 倒位 是一段核苷酸序列染色體位置的改變 5. 基因突變還分為 配子突變 與 體細(xì)胞突變 6. 動(dòng)態(tài)突變 指串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)隨世代的傳遞 而改變 2020/11/17 7 脆性 X綜合癥 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良 3180。 CCG拷貝數(shù)過度增加 2020/11/17 8 脆性 X綜合征 “CCG”重復(fù)發(fā)生在 FMR1（脆性 X智力低下基因 1）的 5180。 8~50拷貝 (正常人 ) 52~200拷貝 (攜帶者 ) 200~1000拷貝 (患者 ) 2020/11/17 9 （一）遺傳密碼突變 二、基因突變的遺傳學(xué)效應(yīng) 1. 錯(cuò)義突變 (missense mutation) 2. 無義突變 (nonsense mutation) 3. 同義突變 (consense mutation) 4. 移碼突變 (frameshift mutation) 2020/11/17 10 1. 錯(cuò)義突變（ missense mutation）指 DNA改變后 mRNA中相應(yīng)密碼子發(fā)生改變 ,編碼另一種氨基酸 ,使蛋白質(zhì)中的氨基酸發(fā)生改變。 2020/11/17 11 2. 無義突變 (nonsense mutation) ? UUA(亮氨酸 ) UAA ? UAC(酪氨酸 ) UAG UAG、 UGA、 UAA 終止密碼子 2020/11/17 12 3. 同義突變 (synonymous mutation)：密碼子發(fā)生改變 , 所編碼的氨基酸不變。 2020/11/17 15 真核生物基因的剪接位點(diǎn)： 由內(nèi)含子的 5′ 端 “ GT”和 3′ 端 “ AG”，及內(nèi)含子和外顯子內(nèi)的其它調(diào)控元件共同決定。 2020/11/17 18 1. 血紅蛋白病 (hemoglobinopathy) （一）蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)變化引起的疾病 是一組由于血紅蛋白(Hb)遺傳缺陷引起的疾病。 2020/11/17 19 鐮刀形細(xì)胞貧血癥 2020/11/17 20 2. 家族性高膽固醇血癥 一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征為低密度脂蛋白（ LDL） 膽固醇水平明顯升高，可出現(xiàn)黃色瘤和動(dòng)脈硬化癥。 2020/11/17 21
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