20xx年醫(yī)學(xué)專題—家族性高膽固醇血癥-展示頁
2024-11-09 03:56本頁面
【正文】 和低密度脂蛋白 膽固醇（LDLC）水平升高。 體內(nèi)低密度脂蛋白代謝(d224。b236。,第四頁，共二十三頁。病因是由于肝臟(gānz224。)的受體功能缺陷，并因此而榮獲了 1987 年諾貝爾醫(yī)學(xué)和生理學(xué)獎(jiǎng),第三頁，共二十三頁。雜合子和純合子都發(fā)病。b236。o)方法,診斷標(biāo)準(zhǔn),第二頁，共二十三頁。ng)簡(jiǎn)介,治療(zh236。),臨床表現(xiàn),疾病(j237。,目錄(m249。家族(jiāz)性高膽固醇血癥,第一頁，共二十三頁。l249。b236。li225。,疾病(j237。ng)簡(jiǎn)介,家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia，簡(jiǎn)稱 FH），是一種常染色體顯性遺傳病。 1973 年美國 Gololstein 和 BrownⅡ證實(shí)其分子病理基礎(chǔ)系低密度脂蛋白（LDL）受體基因突變所致(suǒ zh236。,家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性動(dòng)脈硬化性疾病。ng)表面特異性的低密度脂蛋白受體（LDLR）數(shù)目減少或缺乏，導(dǎo)致肝臟對(duì)血循環(huán)中LDL膽固醇的清除能力下降，進(jìn)而引起血循環(huán)中LDL膽固醇的水平升高。,疾病(j237。ng)簡(jiǎn)介,該病的發(fā)病機(jī)制是細(xì)胞膜表面低密度脂蛋白受體（LDLR）基因突變，導(dǎo)致 LDLR 缺如或異常。ixi232。 過量的 LDLC 沉積于吞噬細(xì)胞和其他細(xì)胞，形成黃色瘤
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