多發(fā)性骨骺發(fā)育不良-展示頁(yè)
2024-10-03 23:54本頁(yè)面
【正文】 ，全身骨骺出現(xiàn)緩慢，呈斑點(diǎn)狀、扁平或分裂，密度增加。 并發(fā)癥 可并發(fā)脊柱側(cè)凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。 臨床表現(xiàn) 一般出生時(shí)無(wú)明顯異常， 2歲以后逐漸出現(xiàn)病癥。 發(fā)病機(jī)制 其病理改變?yōu)楣趋亢枉堪宀灰?guī)那么，缺少骨樣組織，軟骨細(xì)胞排列不規(guī)那么，骨小梁紊亂，多數(shù)骨骺異常骨化。 病因 為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現(xiàn)也不同。 ICD號(hào) 第五頁(yè)，共二十頁(yè)。 別名 Catel病 第三頁(yè)，共二十頁(yè)。多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 大頭醫(yī)生 編輯整理 第一頁(yè)，共二十頁(yè)。 英文名稱 multiple epiphysial dysplasia 第二頁(yè)，共二十頁(yè)。 類別 骨科 /先天性發(fā)育性及遺傳性疾病 /干骺端發(fā)育不良 第四頁(yè)，共二十頁(yè)。 概述 多發(fā)生骨骺發(fā)育不良 (m
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