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20xx滬科版高中生命科學(xué)第三冊84人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防3-展示頁

2024-11-29 00:47本頁面
  

【正文】 女性患者多于男性患者 ; X連鎖 隱性 遺傳?。杭易逯邪l(fā)病通常表現(xiàn)為 隔代 遺傳和 交叉 遺傳, 男性患者多于女性患者 ; Y連鎖遺傳?。?后代患者只有男性 ,沒有女性。 ? 據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。 1963年,Lejeune首先報道此病。 癥狀:患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。 如: 21三體綜合征(先天性愚型), 貓叫綜合征 ◆ 性染色體異常:指由性染色體變異而引起的遺傳病。由于她倡導(dǎo)王室之間近親結(jié)婚,導(dǎo)致歐洲許多王室疾病流行,其中最大的受害者莫過于俄國的沙皇王朝。 病因: 癥狀: 四肢短小畸形上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯;腰椎過度前凸;腹部明顯隆起;臀部后凸;患者身材短小。 (2)分類 顯性遺傳病 (由 顯性基因 控制的遺傳病) 隱性 遺傳病 (由 隱性基因 控制的遺傳?。? 常染色體顯性遺傳( 如 軟骨發(fā)育不全,短指,多指,并指 , ) 性染色體顯性遺傳(如 X顯性 抗維生素D佝僂病 ,等) 。第八章 第四節(jié) 人類遺傳病 和遺傳病的預(yù)防 第 4節(jié) 人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防 一、人類遺傳病常見類型 人類遺傳病是指由于 遺傳物質(zhì) 的改變而引起的人類疾病。 單基因遺傳病 (1)定義 :受 一對等位基因 控制的遺傳病。 常染色體隱性遺傳(如 白化病 ) 性染色體隱性遺傳(如 紅綠色盲、血友病 ) 深圳罕見多指并指家系 (常、顯) 軟骨發(fā)育不全(常、顯) ?實例
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