遺傳學(xué)課件09第九章染色體畸變-展示頁
2024-10-15 15:49本頁面
【正文】 ? F1 非甜粒 Susu (顯性性狀） UV?SuSu花粉 X susu ? F1 2株甜粒 732株 非甜粒 （ 假顯性） （顯性） 原因： su Susu (2) 有時(shí)會(huì)出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象 (pseudodominance) 5. 缺失作圖原理 缺失雜合體常出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象，將某一隱性性狀個(gè)體與一系列（表現(xiàn)正常的）缺失雜合體進(jìn)行雜交，對(duì)出現(xiàn)假顯性（隱性性狀）的個(gè)體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定以確定隱性基因在染色體上的位置。 4. 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) （ 1）影響個(gè)體生活力 :影響程度和缺失區(qū)段大小、所含基因多少、重要程度、染色體倍性有關(guān)。 ? 缺失純合體： A B C D F A B C D F ? 缺失雜合體： A B C D E F A B C D F ABCDEF ?ABCDF 3. 缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體配對(duì)出現(xiàn)弧狀結(jié)構(gòu)（缺失環(huán)）。 頂端缺失：缺失部分是某臂外端，比較少見。主講：侯丙凱 遺傳學(xué)下冊(cè) ?染色體畸變 ?基因突變 ?基因和基因組 ?突變和重組機(jī)理 ?細(xì)胞質(zhì)遺傳 ?發(fā)育遺傳 ?遺傳工程 Main topics: 生 物 體 的 變 異 Environmental variation (環(huán)境變異 ) Rebinant variation (重組變異 ) Mutation Chromosomal variation (染色體畸變 ) Gene mutation (基因突變 ) 第九章 染色體畸變 ?染色體結(jié)構(gòu)變異 ?染色體數(shù)量變異 ?人類染色體異常與疾病 （ Chromosomal Variation） 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體結(jié)構(gòu)變異的原因和類別 原因 ： 自發(fā)變異 誘發(fā)變異 類別 ： 缺失、重復(fù)、倒位、易位 研究材料 ：果蠅唾腺染色體、玉米染色體等 一、缺失 （ Deletion） 1. 定義：染色體上某一區(qū)段及其所帶的基因一起丟失的現(xiàn)象。 2. 缺失的類型和產(chǎn)生 頂端缺失和中間缺失。 容易形成染色體橋、進(jìn)入“斷裂 愈 合 橋”的循環(huán) (A) Formation of a bridge in one cell and a fragment in the other. (B) Formation of a bridge and a fragment in the same cell. (A) Bridge breaking at middle, with fragment at top. (B) Offcenter bridge breakage. (C) Bridge apparently moving to one pole. (D) A lagging bridge. 玉米 第二次減數(shù)分裂后期 有絲分裂后期 中間缺失：缺失部分是某臂內(nèi)段，穩(wěn)定，比較常見?；罱Y(jié)構(gòu)是正常的染色體部分。缺失部分太大不能存活；一般缺失雜合體比純合體生活力強(qiáng)一些； （ 2）缺失一般使配子敗育，花粉尤其如此，所以一般通過雌配子傳遞。例如（教材上）果蠅小眼不齊基因的定位。 2. 重復(fù)的類型和產(chǎn)生 順接重復(fù) 反接重復(fù) 移位重復(fù) ? a b c d a b c d e f ? a b c d d c b a e f ? a b c d e f a b c d 產(chǎn)生重復(fù)有兩種方式： （ 1）同源染色體間不等交換 （ 2）斷裂重接 1 2 5 6 1 2 3 4 3 4 5 6 3. 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) ，如果有的染色體為雙著絲粒，染色體不穩(wěn)定 ， 弧狀結(jié)構(gòu)是重復(fù)的部分。動(dòng)態(tài)突變通常是由三聯(lián)體密碼子重復(fù)數(shù)目的增加而形成的。 脆性 X 三聯(lián)體密碼子的重復(fù)與疾病 疾 病 密碼子 正?？截? 患者拷貝 脊髓肌肉萎縮癥 CAG(gln) 1133 4062 亨廷頓癥
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