高二生物人類遺傳病和生物的進(jìn)化-展示頁
2024-11-21 23:23本頁面
【正文】 ，比較容易受環(huán)境條件影響，在群體中發(fā)病率較高。第五單元 人類遺傳病 考情預(yù)測 考點(diǎn)指要 專家導(dǎo)航 能力層次 人類遺傳病的類型 了解人類遺傳病的類型及其檢測和預(yù)防，知道人類基因組計(jì)劃。 識(shí)記 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 識(shí)記 人類基因組計(jì)劃及其意義 識(shí)記 考點(diǎn) 1 人類遺傳病的類型 【 考點(diǎn)詮解 】 概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 （ 1）單基因遺傳?。ㄓ?6500多種） ①概念：受一對等位基因控制的遺傳病 顯性致病基因引起的：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素 D佝僂病等 ②類型： 隱性致病基因引起的：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、色盲、血友病等。 ④遺傳理論： （ 3）染色體異常遺傳?。ㄓ?100多種） ①概念：由染色體異常引起的遺傳病 ②病例： 21三體綜合征（先天愚型）、貓叫綜合征 遺傳病的類型及病例 類型 病例 主要癥狀 病因 單基因遺傳病 常染色體遺傳 隱性 白化病 患者毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光 由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，不能合成色素 苯丙酮尿癥 智力低下、 60%患兒有腦電圖異常 , 頭發(fā)色黃，尿中含過多苯丙酮酸而有 “發(fā)霉”臭味或鼠尿味 缺少正?；?P，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶 先天性聾啞 患者耳蝸發(fā)育不全，雙側(cè)耳聾，不會(huì)說話 顯性 并指 患者在中指與第四指間以皮膜相連、有的甚至指骨也彼此相連 軟骨發(fā)育不全 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙 X染色體遺傳 隱性 紅綠色盲 患者對紅色和綠色的辨別能力不正常 患者的 X染色體上區(qū)別紅、綠色的基因由致病基因控制 血友病 患者的遺傳性凝血因子缺陷引起的出血性疾病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 肌肉萎縮、無力且行走困難，患者后期腓腸肌組織被結(jié)締組織替代而呈假性肥大 , 一般于 45歲發(fā)病， 20歲前死亡。 患者第 5號(hào)染色體部分缺失 性染色體病 性腺發(fā)育不良癥 身材矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸；外觀為女性，但性腺發(fā)育不良無生殖能力 體內(nèi)缺少一條 X染色體，為 XO型 【 精題選粹 】 21三體綜合癥患者，進(jìn)行染色體檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)患者比正常人 A．多了一條 21號(hào)常染色體 B．少了一條 21號(hào)常染色體基因 C．少了 21個(gè)基因 D．多了兩個(gè) 21號(hào)常染色體基因 【 一舉多得 】 21三體綜合癥又叫先天愚型，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，眼間距離較寬，常伸舌，叫做伸舌樣癡呆
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