als的基因診斷研究-展示頁
2025-07-24 17:41本頁面
【正文】 9951007. ? Vance C, Rogelj B, Hortobagyi T, et al. Science, 2022, 323: 12081211. ? Kwiatkowski TJ Jr, Bosco DA, Leclerc AL, et al. Science, 2022, 323: 12051208. ALS伴有 FUS基因突變 mutation ALS 不伴有 FUS基因突變 ?FALS ?SALS Mackenzie IR, et al. Lancet Neurol 2022。 表現(xiàn)為雙上肢無力和肌萎縮 ， 無球部癥狀 ，EMG呈廣泛神經(jīng)源性損害 ， 病情進(jìn)展緩慢 2022,10,22,南京，崔麗英 16 TARDBP基因 (A) .箭號所指的第 875位核苷酸位置上堿基 G轉(zhuǎn)換為 A， 導(dǎo)致 292號密碼子由絲氨酸變?yōu)樘扉T冬酰胺 。追溯家族史發(fā)現(xiàn)了一個家系 北京協(xié)和醫(yī)院 半胱氨酸 甘氨酸 2022,10,22,南京，崔麗英 13 野生型正向測序圖 突變型正向測序圖 G G→ T Wild G72C 8171 8171 二、 TARDBP基因突變 ?2022年 Arai等在 ALS患者的神經(jīng)組織中發(fā)現(xiàn)異常的 TDP43蛋白，與 TARDBP（ Transactive response DNA binding protein） 基因潛在相關(guān) ?TARDBP基因位于人類 l號染色體 ，其 6個外顯子編碼 TDP43蛋白 ?TARDBP 基因突變占 %3% 14 1 Arai T, Hasegawa M, Akiyama H, et al. Biochem Biophys Res Commun, 2022, 351:602611. 2 Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK, et al. Science, 2022, 314:130133. 2022,10,22,南京，崔麗英 TARDBP基因突變 ?10例家族性 ALS中未檢出 TARDBP突變； ?206例散發(fā)性 ALS患者中檢測出 ?1例 ?1例 2022,10,22,南京，崔麗英 15 TARDBP基因 (T) .箭號所指的第 1043位核苷酸位置上堿基 G顛換為 T， 導(dǎo)致 348號密碼子由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸 。 2022:122(24):29892992. 北京協(xié)和醫(yī)院 谷氨酸 丙氨酸 2022,10,22,南京，崔麗英 10 野生型正向測序圖 ?突變型正向測序圖 A A→ T Wild E133V 10189 10189 2022,10,22,南京，崔麗英 11 E133V突變和臨床表現(xiàn)特點 ? 雜合突變 ? 常染色體顯性遺傳 ? 外顯率低 ?中年起病 ?快速進(jìn)展的病程 ?平均生存時間 4＋ /1年 北京協(xié)和醫(yī)院 ?LI Xiaoguang, ZHANG Jianghu, CUI Liying*. Association between DPP6 polymorphism and the risk of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese patients. Chinese Medical Journal。 查體可見：雙 Hoffmann征 （ +） ；左 Babinski征 （ +） ? 肌電圖示廣泛神經(jīng)源性損害 ? 弟弟 、 哥哥和
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