基因診斷和基因治療-展示頁(yè)
2025-06-06 01:39本頁(yè)面
【正文】 膜母細(xì)胞瘤與 RB基因 李 佛美尼癥候群綜合征與 p53基因 乳腺癌與 BRCA1基因 五 .基因診斷的應(yīng)用及意義 2. 腫瘤的基因診斷 ? 檢測(cè)異常表達(dá)基因：甲胎蛋白 ? 檢測(cè)腫瘤細(xì)胞基因變異：甲基化改變，序列改變 ? 腫瘤易感基因變異：易感基因 p5 p21 五 .基因診斷的應(yīng)用及意義 3. 傳染病的基因診斷 ? 檢測(cè)病原體的遺傳物質(zhì) ? 檢測(cè)病原體引起的基因表達(dá) 多采用熒光定量 PCR HBV病毒 HIV病毒 SARS病毒 五 .基因診斷的應(yīng)用及意義 4. 個(gè)體識(shí)別和物證分析 ? 嫌疑人生物材料的物證分析 ? 親緣關(guān)系 物證 1 2 3 4 五 .基因診斷的應(yīng)用及意義 意義 ? 疾病診斷和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的有力工具 ? 是遺傳病預(yù)防的基本支撐 ? 可用于療效評(píng)價(jià)和個(gè)體化用藥指導(dǎo) ? 未來(lái)醫(yī)學(xué)基本支撐點(diǎn) ? 是個(gè)體識(shí)別和法醫(yī)學(xué)的核心技術(shù) 存在的問(wèn)題 ? 技術(shù)上需要簡(jiǎn)便、可靠、低成本 ? 理論上需要普及 ? 降低專業(yè)依賴性 —— 臨床化 基因治療 Gene Therapy 李文強(qiáng) 生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室 河南省生物精神病學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 2022年 11月 3日，歐盟委員會(huì)批準(zhǔn)了西方世界首個(gè)基因治療藥物 Glybera，標(biāo)志著修復(fù)基因缺陷的新穎醫(yī)療技術(shù)的一個(gè)里程碑。 一 .基因診斷的基本概念和特點(diǎn) ? 目標(biāo)疾?。号c基因有關(guān) ? 內(nèi)源性基因變異疾病（先天 /后天） ? 單基因病 ? 多基因病 ? 獲得性基因病 外源性基因（如病毒等）侵入機(jī)體引起的疾病 一 .基因診斷的基本概念和特點(diǎn) 特點(diǎn) ? 針對(duì)性強(qiáng)：特定基因 ? 特異性高：針對(duì)序列的定性定量 ? 靈敏度高：實(shí)現(xiàn)單分子診斷 ? 穩(wěn)定性高：遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性，相對(duì)于表型 ? 應(yīng)用范圍廣：早期診斷，全程診斷 一 .基因診斷的基本概念和特點(diǎn) 實(shí)現(xiàn)基因診斷的要素 ? 疾病或個(gè)體表型的本質(zhì)明確 ? 遵循生物遺傳學(xué)基本規(guī)律 ? 分子生物學(xué)技術(shù)與方法可靠完備 二 .基因診斷的基本策略和內(nèi)容 基本策略 基因診斷策略 致病基因檢測(cè) 連鎖遺傳標(biāo)志檢測(cè) 基因表達(dá)定量分析 表型克隆基因分析 二 .基因診斷的基本策略和內(nèi)容 基本內(nèi)容 1. 檢測(cè)個(gè)體的基因序列的特征 (多態(tài)性） 鐮刀狀紅細(xì)胞貧血 :β－珠蛋白基因的第六個(gè)密碼子 A→T, 表達(dá)產(chǎn)物：谷氨酸 → 纈氨酸 2. 基因突變分析（堿基插入，缺失，倒位等） 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良： DMD基因突變以缺失 二 .基因診斷的基本策略和內(nèi)容 基本內(nèi)容 3. 基因表達(dá)產(chǎn)物分析 對(duì) mRNA進(jìn)行分析（ AFP） 4. 檢測(cè)是否存在外源基因 感染性疾病 5. 基因連鎖分析 存在遺傳標(biāo)記的疾病 三 .基因診斷的基本步驟 1. 獲得待檢樣品 2. 分離純化 DNA或 RNA 3. 選擇合適的技術(shù)手段 4. 基因檢測(cè)分析 技術(shù)上已無(wú)任何障礙，繼續(xù)向簡(jiǎn)便化、高通量、低成本努力 四 .基因診斷的常用技術(shù)方法 1. 核酸分子雜交 2. PCR及相關(guān)技術(shù) 3. 核酸序列分析技術(shù) 4. 限制性酶譜分析技術(shù) 5. 基因芯片 核酸分子雜交和 PCR是基因診斷的基本技術(shù) 四 .基因診斷的常用技術(shù)方法 1. 核酸分子雜交 ?Southern blot ?Northern blot ?Dot hybridization ?Reverse dot hybridization ?FISH: fluorescence in situ hybridization 四 .基因診斷的常用技術(shù)方法 1. 核酸分子雜交 是指單鏈核酸分子（ DNA或 RNA）在特定條件下，與另一條互補(bǔ)的特異核酸鏈形成穩(wěn)定雙鏈的過(guò)程。 基因診斷 Gene Diagnosis 李文強(qiáng) 生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室 河南省生物精神病學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 一 .基因診斷的基本概念和特點(diǎn) 一 .基因診斷的基本概念和特點(diǎn) 25%的生理缺陷、 30%的兒童死亡都是由遺傳病引起，基因與人類健康的關(guān)系如此緊密，實(shí)現(xiàn)基因診斷成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)必然需求 主要內(nèi)容 一． 基因診斷的基本概念和特點(diǎn) 二． 基因診斷的內(nèi)容和基本策略 三． 基因診斷的基本步驟 四． 基因診斷的常用技術(shù)方法 五． 基因診斷的應(yīng)用及意義 一 .基因診斷的基本概念和特點(diǎn) 生化診斷 免疫診斷 表型分析 臨床診斷 一 .基因診斷的基本概念和特點(diǎn) ? DNA確定為遺傳物質(zhì) 1976年加州大
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