【正文】 ， DNA測序技術(shù)，熒光原位雜交技術(shù)， DNA芯片技術(shù)， DNA親子鑒定技術(shù)等?，F(xiàn)為 ? 中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會常務(wù)理事 ? 《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》編委 ? 河南省遺傳學(xué)會常務(wù)理事 ? 河南省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會常委 ? 河南省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會常委 ? 河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)評審與家組成員 ? 發(fā)表論文 80余篇，主持戒參不國家級、省級科研課題 8項，獲河南省科技進步獎二等獎 3項。 69,XXY 微缺失或微重復(fù)： 染色體微陣列（芯片） ? 夫妻雙方染色體異常導(dǎo)致： ～ 5% 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的遺傳學(xué)咨詢 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)： 應(yīng)當(dāng)首先建議進行遺傳學(xué)檢測 ? 建議胚胎流產(chǎn)物進行遺傳學(xué)分析 ? 建議夫妻雙方染色體核型分析 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的遺傳學(xué)咨詢 胚胎流產(chǎn)物遺傳學(xué)分析 如果胚胎染色體發(fā)生新的突變 下次妊娠再發(fā)風(fēng)險較低 夫妻雙方染色體核型分析 如果一方為平衡易位核型攜帶者 建議采用輔助生育技術(shù)生育 21三體發(fā)病率 ? 我國平均發(fā)病率 1/680 ? 我國每 20分鐘降生 1名唐氏兒 ? 原因不明 母親生育年齡 21三體綜合征發(fā)病率 29歲 1/15000 30~34歲 1/800 35~39歲 1/270 40~44歲 1/100 45歲 1/50 染色體病遺傳咨詢 ? 所有 35歲以下孕婦： 唐氏綜合征血清學(xué)篩查 篩查高危孕婦進行產(chǎn)前診斷 ? 所有 35歲以上孕婦： 建議直接進行產(chǎn)前診斷 ? 生育過染色體患兒的夫婦： 再次懷孕時，在孕中期進行產(chǎn)前診斷 單基因病（家族遺傳?。? ? 由單個突變基因引起 遺傳性耳聾 苯丙酮尿癥 血友病 白化病 遺傳性多囊腎病 腎上腺皮質(zhì)增生 進行性肌營養(yǎng)不良 脊髓性肌萎縮 大皰性表皮松解癥 遺傳性并多指癥 先天性夜盲癥 先天性白內(nèi)障 單基因?。易暹z傳?。? ? 發(fā)病率低 ? 種類多 ? 癥狀或基因代代相傳 ? 目前大部分遺傳病可通過 產(chǎn)前診斷預(yù)防 多基因病遺傳咨詢 ? 遺傳因素 +環(huán)境因素共同作用 ? 常表現(xiàn)為胎兒結(jié)構(gòu)畸形 開放性脊柱裂 唇腭裂 無腦兒 先天性心臟病等 多基因病的遺傳咨詢 ? 再發(fā)一般不超過 5～ 10％，可建議再次生育 ? 均無法進行基因診斷，可通過超聲進行產(chǎn)前診斷 孕期環(huán)境致畸因子的遺傳咨詢 ■ 致畸敏感度高 ， ■ 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期 致畸敏感期 第 3——9周 外生殖器 腭 牙 唇 下肢 耳 眼 心臟 中樞神經(jīng)系統(tǒng) 胚胎發(fā)育時期（周，受精齡） 8 7 6 5 38 20 12 10 9 4 3 2 1 上肢 環(huán)境致畸與妊娠 ? 1 周內(nèi) 受精卵尚未著床， 不受孕期用藥的影響 ? 8～ 14天 剛植入子宮內(nèi)膜 , 胎層尚未分化 要么自然流產(chǎn)，要么無影響 ? 3～ 9 周 胚胎發(fā)育重要階段 致畸高度敏感期 易受外界環(huán)境和藥物 的影響 ? 10 周后 ( 即停經(jīng) 12 周后 ) 各器官分化已基本完成 , 環(huán)境因素影響有限 致孕期感染并具有高致畸作用的一組病原體 ? 剛地弓形蟲 (Toxoplasma gondii, 簡稱 TOXO) ? 風(fēng)疹病毒 (Rubella virus, 簡稱 RV) ? 巨細胞病毒 (Cytomegalo virus,簡稱 CMV) ? 單純皰疹病毒 (Herpes simples virus,簡稱 HSV) ? 其它高致畸病原體 :Others 如 :EB皰疹病毒 (EpsteinBarr Virus 簡稱 EBV) 細小病毒 19(Parvo Virus簡稱 B19) 水痘 帶狀皰疹病毒 (VaricellaZoster Virus簡稱 VZV) 梅毒螺旋體 (Syphilis,簡稱 TP) TORCH ? 婦女在妊娠期間由于內(nèi)分泌及免疫狀態(tài)的改變 ,易發(fā)生 TORCH各病原體活動性感染 ,包括原發(fā)性感染及復(fù)發(fā)性感染。 ? IgG：檢測主要用以說明 既往感染史 。 孕期 X線檢查安全性 ? X線檢查對胎兒的影響與 X線的輻射量和暴露時機有關(guān) ? 大劑量 的 X線輻射可能引起流產(chǎn)、畸形等，但醫(yī)學(xué)輻射檢查的機體吸收劑量極低。 孕期核磁共振檢查安全性 ? 目前核磁共振檢查對胎兒的影響尚不明確，盡管多數(shù)研究顯示其對動物胚胎發(fā)育無影響，仍少數(shù)研究認為孕早期暴露與核磁共振檢查的磁場中可能對動物胎兒有致畸作用。 ? 核磁共振檢查對中晚期妊娠的胎兒是安全的 預(yù)防接種與妊娠 原則上，妊娠期不進行任何預(yù)防接種 ? 孕期不能接種疫苗，至少間隔三個月后受孕： 麻疹、風(fēng)疹、脊髓灰質(zhì)炎等 ? 孕期傳染病爆發(fā)時可接種疫苗： 傷寒桿菌、炭疽桿菌等滅活菌疫苗 ? 孕期可接種疫苗： 乙肝、破傷風(fēng)、狂犬病、水痘、腦膜炎等 孕期咨詢醫(yī)學(xué)建議 ?常規(guī)產(chǎn)前檢查，圍產(chǎn)期保健 ?產(chǎn)前篩查 ?產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前篩查 二級預(yù)防 產(chǎn)前篩查定義 產(chǎn)前篩查 通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。 產(chǎn)前篩查病種的選擇 ? 唐氏綜合征 ? 開放性神經(jīng)管缺陷 唐氏綜合征患兒 三體型 21三體 (FISH) der(21。 AFP是 oNTD及先天愚型的標記物 母體血清中升高的 AFP全部來自胎兒 ? 唐氏綜合征胎兒 母體血清 AFP水平比正常妊娠 低 ? oNTD胎兒 孕婦血清及羊水中的 AFP水平比正常妊娠 高 hCG是唐氏綜合征的標記物 妊娠中期懷有 唐氏綜合征 兒的母親血清中 hCG比正常妊娠 高 。 ? 在孕 11～ 13+6周（胎兒 CRL為 4584mm）時行超聲檢查下可見胎兒頸后呈現(xiàn)一處透明區(qū)域，即為胎兒頸后透明帶。 Cut off（篩查截斷值） 用以區(qū)分高風(fēng)險和低風(fēng)險人群的一個風(fēng)險率數(shù)值。我們的 Cut off為 1/275。 假陰性 /（真陽性 +假陰性） 100%（ 漏診率 ） 假陽性率 檢測結(jié)果顯示為高危病例但實際其妊娠胎兒為非唐氏患兒的病例。 產(chǎn)前篩查 ? 篩查出較高可能孕育異常胎兒的高風(fēng)險人群。 血清學(xué)篩查結(jié)果及處理意見 ? 高風(fēng)險： 產(chǎn)前診斷 ? 低風(fēng)險： 不需要產(chǎn)前診斷，可能漏檢 ? 臨界風(fēng)險 (1/600～ 1/275)： 建議產(chǎn)前診斷