【正文】 病基因 — D 正?；?— d Dd Dd Ⅰ Ⅱ Dd DD 病情嚴(yán)重 嬰兒期夭亡 侏儒 dd 雜合子的一對(duì)等位基因彼此間無(wú)顯、隱之分，兩者的作用都同時(shí)得以表現(xiàn)。 致病基因有顯性和隱性之分，其區(qū)別在于雜合狀態(tài)（ Aa）時(shí)，是否表現(xiàn)出相應(yīng)的性或遺傳病。由這種致病基因?qū)е碌募膊》Q為染色體顯性遺傳病。 婚配方式（ p75） 親緣系數(shù) (coefficient of relationship)：指兩個(gè)有共同祖先的個(gè)體在某一基因座上具有相同等位基因的概率 。表型正常的人中 1／ 3基因型為純合子（ AA） ,2/3為雜合子（ Aa），是致病基因的可能攜帶者（ probable carrier）。 ? 當(dāng)一個(gè)個(gè)體為雜合狀態(tài)（ Aa)時(shí)，雖然本人不發(fā)病，但為致病的基因攜帶者，他（她）能將致病基因 a傳給后代， ? 患者父母雙方都應(yīng)是致病基因（ Aa）的肯定攜帶（ obligatory carrier）。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達(dá) 1631種 二、單基因遺傳的遺傳方式 （一）、常染色體隱性遺傳（ AR） 典型病例 —白化?。?albinism） ? 白化病是由于全身黑色素細(xì)胞均缺乏黑色素 ,所以皮膚毛發(fā)呈白色。 概念 常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位 于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在雜合狀態(tài)時(shí)不表 現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當(dāng)隱性基因純合子（ aa）方得以表 現(xiàn)，稱為常為 常染色體隱性遺傳病 （ autosomal recessive inheritance,AR)。 概念： 系譜 (pedigree)或稱家圖 是指對(duì)某遺傳病患者 家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的 符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病 情況的圖解。因此，這一定律在實(shí)踐中被廣泛應(yīng)用?；Q定律的實(shí)質(zhì)是非姐妹染色單體間發(fā)生交換而產(chǎn)生的基因重排。 灰身長(zhǎng)翅（ BbVv） 灰身長(zhǎng)翅（ BBVV） 黑身殘翅 (bbvv) 黑身殘翅 (bbvv) ♂ ♀ 灰長(zhǎng)（ BbVv） 黑長(zhǎng) (bbVv) 灰殘（ Bbvv） 黑殘 (bbvv) 42% 8% 8% 42% P 測(cè)交 測(cè)交 后代 *不完全連鎖遺傳的原因 遺傳圖解 P 測(cè)交 測(cè)交后代 配子 在減數(shù)分裂過(guò)程中 ,同源染色體之間可以發(fā)生局部交換，使原來(lái)的連鎖基因發(fā)生了互換，結(jié)果出現(xiàn)了同源染色體上基因的重新排列， 稱互換。 摩爾根認(rèn)為：在子 1代雌果蠅產(chǎn)生卵子時(shí)，基因 B和 V連鎖在一條染色體上，基因 b和 v連鎖在另一條染色體上，由于同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生互換 ,產(chǎn)生了四種類型的卵子，與精子受精后，就形成了四種類型的后代。 這種果蠅測(cè)交后代完全是親本組合的現(xiàn)象，稱為完全連鎖。這種遺傳方式有別于自由組合定律。 灰身長(zhǎng)翅（ BbVv） 灰身長(zhǎng)翅（ BBVV） 黑身殘翅 (bbvv) 黑身殘翅 (bbvv) ♂ ♀ 灰身長(zhǎng)翅（ BbVv） 黑身殘翅 (bbvv) 50% 50% P 測(cè)交 測(cè)交 后代 摩爾根假定：基因 B和 V同在一條染色體上，基因 b和 v同在另一條染色體上。用子 1代雄果蠅和黑身殘翅的雌果蠅測(cè)交，按自由組合定律預(yù)測(cè)，子 1代雄果蠅將產(chǎn)生 BV、 bV、 Bv、 bv四種數(shù)量相等的精子，雌果蠅只產(chǎn)生一種 bv卵子，受精后，將產(chǎn)生灰身長(zhǎng)翅 (BbVv)、灰身殘翅 (Bbvv)、黑身長(zhǎng)翅 (bbVv)和黑身殘翅 (bbvv)四種類型的果蠅，而且呈1:l:1:1的比例?；疑恚?B）對(duì)黑身（ b）是顯性，長(zhǎng)翅（ V）對(duì)殘翅（ v）是顯性。 同源染色體上的連鎖基因之間，由于發(fā)生了交換，必將形成新的連鎖關(guān)系，稱互換或重組。 1933年，由于他的杰出成就獲得了諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。摩爾根青年時(shí)在 Kentucky州立學(xué)院接受教育。自由組合定律的實(shí)質(zhì)是非等位基因的自由組合。孟德?tīng)柕淖杂山M合定律適用于非同源染色體上兩對(duì)或兩對(duì)以上基因控制的性狀遺傳。 這就是孟德?tīng)柕牡诙?。?shí)驗(yàn)結(jié)果正如預(yù)期的那樣，完全證實(shí)了自由組合假說(shuō)。隨機(jī)受精后，將形成 YyRr、Yyrr、 yyRr、 yyrr四種基因型的子代，而且數(shù)量相等。 為了驗(yàn)證自由組合假設(shè)的真實(shí)性，孟德?tīng)栍秒s種子 1代和綠皺親代進(jìn)行測(cè)交。由圖可以看出，一對(duì)性狀的分離與另一對(duì)性狀的分離是相互獨(dú)立的。 F1形成生殖細(xì)胞時(shí)，每對(duì)等位基因分離，不同對(duì)的基因可以自由組合形成四種數(shù)量相等的生殖細(xì)胞： YR、 Yr、 yR、yr，其比例是 1:1:1:1。 （二）、孟德?tīng)柕募僭O(shè)與驗(yàn)證 為了說(shuō)明上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，孟德?tīng)栕髁诉@樣的假設(shè)：親本黃圓的基因型是 YYRR，產(chǎn)生一種基因型 YR的生殖細(xì)胞；親本綠皺的基因型是 yyrr，也產(chǎn)生一種基因型 yr的生殖細(xì)胞。同時(shí)除原來(lái)的親本類型黃圓和綠皺之外，還出現(xiàn)了親本所沒(méi)有的類型黃皺和綠圓。這樣，子 1代的基因型是YyRr。 二、遺傳第二定律 在子 1代中，從種子的顏色來(lái)看全為黃色，沒(méi)有綠色，說(shuō)明黃色為顯性，用 Y表示，綠色為隱性，用 y表示。 雜交結(jié)果，無(wú)論誰(shuí)做父本或母本，子一代都是黃色圓滑的種子。 孟德?tīng)栐谘芯恳粚?duì)相狀性狀的遺傳時(shí)總結(jié)出了分離定律，在此基礎(chǔ)上，他又進(jìn)一步研究?jī)蓪?duì)或兩對(duì)以上相對(duì)性狀的遺傳，提出了基因的自由組合定律。為什么測(cè)交能夠用以判定一個(gè)未知個(gè)體的基因型呢？這是因?yàn)殡[性個(gè)體產(chǎn)生的配子不論與何種被測(cè)個(gè)體的配子結(jié)合，都不會(huì)掩蓋其基因的表達(dá)。 ?雜合體 (heterozygote)：基因座上有兩個(gè)不同的等位基因 ,或稱基因的異質(zhì)結(jié)合 ,如 Aa。如 AA、 Aa、 aa ?表現(xiàn)型 (phenotype ) ：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來(lái)的性狀(可以觀察到的各種形態(tài)特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等 ,如 花的顏色、血型、抗性 )。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。 隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的不斷進(jìn)步 ,特別是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技術(shù) ,以及核酸分子雜交等實(shí)驗(yàn)手段的發(fā)展 ,使我們能夠從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)與功能，發(fā)現(xiàn)了 “ 移動(dòng)基因 ” 、 “ 斷裂基因 ” 、 “ 假基因 ” 、 “ 重疊基因 ” 等有關(guān)基因的新概念，從而豐富了我們對(duì)基因本質(zhì)的認(rèn)識(shí)。 （ 二）、對(duì)分離現(xiàn)象 ?Gene(基因 )：由丹麥遺傳學(xué)家 Johannsen 于 1909年提出 ,取代孟德?tīng)柕?遺傳因子 。這種在雜種后代中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象， 稱為性狀分離。并讓它們自交 (閉花授粉 )，所產(chǎn)生的子 2代 (F2代 )共 929株。 這種在雜合子中所表現(xiàn)出的親本性狀稱為顯性性狀， 如花的紫色； 不表現(xiàn)出來(lái)的性狀稱為隱性性狀， 如花的白色。所謂相對(duì)性狀就是指同一性狀的不同類型。孟德?tīng)柗謩e選用了七對(duì)不同性狀的豌豆品種進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，觀察這些相對(duì)性狀在雜交后代中的傳遞規(guī)律。 孟德?tīng)柖芍匦卤粴W洲的三位科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)就同這個(gè) “ 再發(fā)現(xiàn) ” 一起誕生了！ 直到 1900年 ， 第一節(jié)單基因遺傳定律 雜交： 基因型不同的生物體間相互交配的類型 自交： 植物體中自花和雌、雄異花的同株受粉，自交系是獲得純系的有效方法 測(cè)交： 雜交 F1與隱性個(gè)體相交，用來(lái)測(cè)定 F1基因型 回交： 雜交 F1與雙親之一相交。 62歲時(shí)帶著對(duì)遺傳學(xué)無(wú)限的眷戀，回歸了無(wú)機(jī)世界。 （ 1）、提出了遺傳單位是 遺傳因子 （現(xiàn)代遺傳學(xué)上確定為 基因 ）； 孟德?tīng)枺?1822—1884），奧國(guó)人，遺傳學(xué)的奠基人。 柏拉圖 ， 認(rèn)為子女更象父方還是更象母方，取決于受孕時(shí)哪方的感情更投入，更濃烈些。主要內(nèi)容 : 單基因遺傳定律 單基因遺傳的應(yīng)用 多基因遺傳 染色體遺傳 第五章 遺傳的基本定律 基本要求： （ 1）掌握遺傳學(xué)中的單基因遺傳定律，即三大遺傳定律； （ 2