【正文】 、重復(fù)、倒位、易位。2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 1 第九章 遺傳物質(zhì)的改變（一）染色體畸變 ?第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu) 的 改變 ?第 二 節(jié) 染色體數(shù)目 改變 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 2 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 ? 結(jié)構(gòu)變異的形成 ? 一、缺失 (deficiency) ? 二、重復(fù) (duplication) ? 三、倒位 (inversion) ? 四、易位 (translocation) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 3 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂 — 重接 ? 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ? 自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等； ? 人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。 ? 染色體折斷的結(jié)果： ? 正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀； ? 錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； ? 保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 ? 形成、類型與特點(diǎn)； ? 細(xì)胞學(xué)特征與鑒定； ? 遺傳效應(yīng)。 ? 頂端缺失 (terminal deficiency)； ? 中間缺失 (interstitial deficiency)； ? 缺失的形成。 ? 相關(guān)術(shù)語(yǔ) ? 缺失染色體 ? 缺失雜合體 (deficiency heterozygote) ? 缺失純合體 (deficiency homozygote) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 6 缺失的形成 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 7 斷裂 — 融合 — 橋 ? 頂端缺失的形成(斷裂 ) ? 復(fù)制 ? 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) ? 有絲分裂后期橋(橋 ) ? 新的斷裂 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 8 (二 )、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 無(wú)著絲粒斷片； ? 最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無(wú)著絲粒斷片。 注意： ? 較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征； ? 缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。 ? 影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素： ? 缺失區(qū)段的大??； ? 缺失區(qū)段所含基因的多少； ? 缺失基因的重要程度； ? 染色體倍性水平。 ? 缺失雜合體： ? 缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子； ? 缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象。 ? 順接重復(fù) (tanden duplication) ； ? 反接重復(fù) (reverse duplication) 。 *同源染色體的不等交換 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 15 重復(fù)的類別 ○ 順接重復(fù) (tandem duplication) 染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。 ab. cdef→ edf 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 16 重復(fù)的形成 abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffa b c d e fa abbccdde eedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色體順接重復(fù)染色體反接重復(fù)染色體d2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 17 (二 )、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 重復(fù)圈 (環(huán) )：如果重復(fù)較長(zhǎng)，在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。 如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分 收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。其上的許多寬窄不等和染色深淺不同的橫紋帶，可以做為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。 ? 劑量效應(yīng) (dosage effect)： ? 果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色 (V+)對(duì)朱紅 (V)為顯性 ； ? 雜合體 (V+V)表現(xiàn)為紅色 ； ? 但 (V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（ 重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對(duì)應(yīng)的顯性基因的作用 ） 。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 22 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 野生型果蠅：每個(gè)復(fù)眼由 780個(gè)左右紅色小眼組成。每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)→ 358 ? 變異型之二 （重復(fù)純合體）：每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù) → 69 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 23 果蠅 X染色體上 16A區(qū)段重復(fù)的形成 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 24 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。 ? 例如：果蠅棒眼遺傳 ? “ b”代表一個(gè) 16區(qū) A段 ? “ B”代表兩個(gè) 16區(qū) A段 ? 則“ Bb”是三個(gè) 16區(qū) A段 ? B//B雌蠅 =Bb//b蠅的 16區(qū) A段有 4個(gè)重復(fù)，然而， B//B為小眼數(shù)為 68個(gè)左右， Bb//b卻只有 45個(gè)。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 25 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 正常眼 棒眼 純合棒眼 純合重棒眼 重棒眼 780 358 69 45 25 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 26 三、倒位 (inversion) 倒位 (inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了。 ? 倒位的形成。→ ? 臂間倒位 (pericentic inversion)： 倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。 ? 倒位區(qū)段較短時(shí) — 倒位圈 ：如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。 ? 只有部分孢母細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)倒位圈內(nèi)會(huì)發(fā)生非姊妹染色單體間的交換； ? 倒位點(diǎn)可以當(dāng)作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育。 3. 是物種進(jìn)化的重要因素之一。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 39 四、 易位 (translocation) ?易位（ translocation）： ? 指某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。 ? → z和 染色體。少見。粗線期，交替相間聯(lián)會(huì)成 112221的 “ 十 ” 字形象。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 46 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 47 (三 )、易位的遺傳效應(yīng) ? 2. 同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間重組率有所下降。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 48 (三 )、易位的遺傳效應(yīng) ? 3. 易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群： ? 舉例：原來(lái)屬于 1連鎖群 （ 染色體 ） 的一部分基因