【正文】 triploid ） 四倍體（ polyploid ） 非整倍性改變 （染色體數(shù)目只有少數(shù)幾個的增減） 超二倍（ hyperdiploid ）：如三體 亞二倍（ hypodiploid ）；如單體 (一 )整倍性改變 ? 整倍性改變的核型描述方法是：寫出此細胞中染色體的總數(shù)，數(shù)目后加逗號，然后寫出性染色體的組成，如 69， XXY等。 一、染色體數(shù)目畸變 ? 以二倍體為標準，如果體細胞染色體數(shù)目超出或少于 2n=46，稱為染色體數(shù)目畸變。某些物理、化學(xué)等因素可使染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，稱為染色體畸變。3遠離著絲粒區(qū)。亞帶 lp342， 1p34如果一個帶需要再分成若干亞帶，則寫成 1p34這些符號依次連寫，不留間隔，不用標點分開。高分辨顯帶技術(shù)使對染色體的分析達到了亞帶水平。 帶分布于染色體的整個區(qū)域，明暗相間、深淺交替。 它是識別染色體的顯著而恒定的形態(tài)學(xué)特征 。 界標是每條染色體上穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的部位。 G、 Q陰性帶， R陽性帶 G、 Q陽性帶， R陰性帶 可變帶 ? 在顯帶染色體標本上，每條染色體都由一系列連續(xù)的帶紋構(gòu)成，沒有非帶區(qū)。 高分辨顯帶技術(shù)有助于發(fā)現(xiàn)更多細微的染色體結(jié)構(gòu)異常，使染色體結(jié)構(gòu)畸變的斷裂點定位更精確 。 ? 高分辨 G帶 應(yīng)用普通 G顯帶技術(shù)，在中期單倍染色體上一般可顯示320條帶紋。由于 C帶顯示的主要是鄰近著絲粒的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)，所以也稱著絲粒顯帶。 一般 R顯帶主要用于研究染色體末端缺失和結(jié)構(gòu)重排 。對于G、 Q顯帶的染色體，兩臂末端均為淺帶或不顯示熒光，在 R帶則被染色。 ? R帶 染色體標本經(jīng)熱磷酸鹽 (80℃ ～ 90℃) 處理后，用吉姆薩染料染色顯示的帶紋叫 R帶。染色體的 G帶在普通光鏡下即可觀察。 ? G帶 這是目前使用最廣泛的一種帶型 ，操作簡單，帶紋清晰，標本可長期保存，重復(fù)性好。 Q帶明顯，顯帶效果穩(wěn)定。在熒光顯微鏡下，可見標本的染色體臂上有明暗相間的橫紋，對每條染色體都是特征性的。 ? 顯帶技術(shù)極大地促進了細胞遺傳學(xué)的發(fā)展，使每條染色體都可被準確識別和鑒定，甚至出現(xiàn)小的染色體結(jié)構(gòu)異常也可被檢出。 非顯帶染色體核型 A組 B組 C組 D組 E組 F組 G組 ? 在非顯帶染色體標本上，不能將染色體的形態(tài)特征完全顯示出來，尤其是 B、 C、 D、 F和 G 組的染色體，只能鑒定出屬于哪一組，而對組內(nèi)各號染色體一般難以區(qū)別。為最小的近端著絲粒染色 體，其中 2l、22號染色體常具有隨體。為最小的中央著絲粒染色體。第 1 18號染色體為最小的亞中著絲粒染色體。 ? E組 包括 16～ 18號 三對染色體。 ? D組 包括 13～ 15號 三對染色體。為中等大小的亞中著絲粒染色體，其中第 11和 X染色體的著絲粒略靠近中央，短臂相對較長，第 12號染色體短臂相對較短， X染色體大小介于第 7和第 8號之間。為亞中著絲粒染色體，這兩對染色體短臂相對較短，易于與 C組的亞中著絲粒染色體相區(qū)別，但 5號兩對之間難以區(qū)分。為最大的一組染色體，其中 3號具中央著絲粒， 2號為亞中著絲粒染色體。 ? 根據(jù) 1960年美國丹佛第一屆國際細胞遺傳學(xué)會議上確立的丹佛體制，將人類的 22對常染色體按其長度和著絲粒位置順次編為 1～ 22號，并劃分為A、 B、 C、 D、 E、 F、 G七個組，另一對性染色體 X和 Y染色體，分別歸人 C和 G組。 ? 人類的正常生殖細胞所含的全部染色體稱為一個染色體組，染色體數(shù)為 23條，卵子為 22+X，精子為 22+X或 22+Y。 ? 其中 1～ 22對染色體男女均有，稱為常染色體，另一對染色體與性別有關(guān)，稱為性染色體。 （一）染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 著絲粒、短臂和長臂 端 粒 短臂 (p) 長臂 (q) 著絲粒 （ centromere） 姐妹染色單體 （ sister chromatid） （二）染色體的類型 根據(jù) 著絲粒的位置 ，人類染色體可分為三種： ① 中央著絲粒染色體 ：著絲粒位于染色體縱軸的 1/2～ 5/8處； ② 亞中著絲粒染色體 ：著絲粒位于染色體縱軸的 5/8～ 7/8處； ③ 近端著絲粒染色體 ：著絲粒位于染色體縱軸的 7/8～末端。著絲粒區(qū)是 紡錘絲 附著之處，在細胞分裂過程中與染色體的運動有關(guān)。這時，每條染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，它們的形態(tài)結(jié)構(gòu)完全相同，互稱 姐妹染色單體 。如果因為某種原因造成染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，則會引起個體一系列性狀的改變，形成染色體病。張潔 , , Lecturer 衛(wèi)生毒理教研室 Department of Toxicology 蘇州大學(xué)醫(yī)學(xué)部放射醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生學(xué)院 Radiation Medicine amp。 Public Health Medical College, Soochow University 遺傳毒性的類型及其形成機制 —— 染色體畸變 (Chromosome Aberrations) ? 染色體是遺傳物質(zhì)的載體，由許許多多的 DNA分子和蛋白質(zhì)分子組成。 第一節(jié) 人類染色體 第二節(jié) 染色體畸變 第三節(jié) 染色體病 第一節(jié) 人類染色體 一、染色體的形態(tài)和數(shù)目 ? 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)在細胞增殖周期中不斷發(fā)生著變化，一般在有絲分裂中期，染色體的形態(tài)最典型、最清晰。 ? 兩條染色單體僅在 著絲粒 處相連，由于著絲粒淺染內(nèi)縊，故也稱主縊痕。著絲粒將染色體分為 短臂（ p）和 長臂 (q)兩部分，兩臂末端均有一特化部分，稱為端粒 。 中央著絲粒染色體 亞中著絲粒染色體 近端著絲粒染色體 ? 人類的正常體細胞中含有兩個染色體組為二倍體，染色體數(shù)目為 46條即 23對 。 ? 女性的性染色體為 XX，男性的性染色體為 XY