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urner綜合征ppt課件-展示頁

2025-01-23 04:48本頁面
  

【正文】 殊的軀體的體征 皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼 、盾形胸、乳距寬等 性腺發(fā)育 正常胚胎:孕 18周時,已經(jīng)有卵原細(xì)胞; 孕 20周時,始基卵泡開始形成; 孕 26周時,竇前卵泡和竇狀卵泡形成。15 Suppl 5:128994. 若患兒不具有兩條完整的正常染色體 , 不論其 X染色體的長臂還是短臂結(jié)構(gòu)異常 , 或X染色體數(shù)目上有增減 , 患者均不能保證正常的身高 。中華兒科雜志 1995; 33: 165~167. SHOX (short stature homeoboxcontaining gene) ? 位于 Xp22, ? 含 7個 Ex(外現(xiàn)子 ),表達(dá) SHOXa (292aa)/SHOXb (225aa) ? 表達(dá)與染色體失活無關(guān) ? 與骨生長和成熟有關(guān) 胚胎期肢體、咽弓及下頜、耳表達(dá) — 與胚胎生長有關(guān) 骨纖維母細(xì)胞表達(dá)最多 — 與生后生長有關(guān) ? SHOX缺陷:發(fā)生率 ~ 6%,為 ISS重要病因 ? SHOX與 Turner 生長落后 骨骼特征:肘外翻、掌骨短小、曲腕畸形、高腭弓、頸短等。 Turner綜合征患者 GH分泌狀況 19例 TS患者生長激素水平 (可樂定 /精氨酸 ) GH完全缺乏 9例 部分缺乏 8例 正常 2例 26例 TS患者復(fù)合刺激試驗 GH分泌低下 12例 江靜,等。 性發(fā)育不良 外生殖器嬰兒型 卵巢組織為條束狀纖維替代 特殊的軀體的體征 皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼 、盾形胸、乳距寬等 Turner 綜合征的生長特征 生長時期 生 長 障 礙 宮 內(nèi) 宮內(nèi)發(fā)育遲緩 出 生 時 平均身長 48cm 嬰 兒 期 3~ 10th百分位 兒 童 期 3rd百分位,緩慢生長 青 春 期 3rd百分位, 無生長高峰
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